A. PlajaUnitat de Arrays
Hospital “Vall d'Hebron”
Altres anomaliescromosòmiques i el seu diagnòstic mitjançant
el cariotip
Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal per a Residents
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
• La información para la construcción y mantenimiento de un individuo se codifica en el DNA.
• Un error de información equivale a algo que no funciona
Praga
Anomalía cromosómica
Pares de basesHistonas
Célula
NúcleoTELÒMERO
CromosomaCromátide Cromátide
CENTRÓMERO
TELÒMERO
DNA(doble hèlix)
Anomalía cromosómica
Los cromosomas son paquetes de DNA y proteínas
Mutación >6-10 Mb, visible al microscopio
del(2)(q37.3)
Anomalía cromosómica
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
Estudioal microscopio
Cultivo Colcemid
SacrificioExtensiónTinción
Citogenética
Citogenética
Ideogramas ISCN
Los cromosomas se ordenan por parejas según:
• tamaño• posición del centrómero• patrón de bandas
Citogenética
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Citogenética
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
• monosomia (Ej: S. Turner)
• trisomia (Ej: S. Down)
• triploidia• tetraploidia
Anomalias numéricas
• Variaciones en el tamaño,
posición o tinción de la
heterocromatina.
• Variaciones en el tamaño y
tinción de los brazos
pequeños y/o satélites de los
cromosomas acrocéntricos.
Heteromorfismos
• Translocaciones
• Inversiones
• paracéntricas
• pericéntricas
Anomalías estructurales
Translocació t(6;21)(q22;q21)
Translocación
Bandas G Bandas C
Inversión paracéntrica
Inv(2)(p11q13)Inv(9)(p11q13)
Inversión pericéntrica
PW AG
PW AG
Deleción intersticial
Cromosomas accesorios
i(12p)
12
12
Isocromosoma 12p: Expresión preferente en tejido
Isocromosomas
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
Estudioal microscopio
Cultivo Colcemid
SacrificioExtensiónTinción
Tiempo de respuesta
15-21días
inv(16)(q11.2q13)dup(16)(q12.1q22.1) t(11;16)(q22;q24)
´Subjetividad
a b dc
Resolución
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
´Resolución
´Resolucióndel(4)(p16.3)
Citogenética molecular
MLPAQF-PCRFISHCariotipo Array CGH
Genética clínica Obstetricia HematologíaEsterilidadNeurología
Paciente
Citogenética molecular
Genética molecular
CitogenéticaLa guerra de dos mundos
Citogenética vs molecular
• Anomalía cromosómica
• Citogenética
• Anomalías cromosómicas
• Desventajas de la citogenética
• Citogenética molecular
• Ventajas de la citogenética
Guión
Translocació t(6;21)(q22;q21)
Anomalias equilibradas
Bandas G Bandas C
Anomalias equilibradas
QF-PCR y arrayCGH: Trisomia 13
Información posicional
Madre t(5;13)(q31.1;q14.1)
Información posicional
Feto polimalformadocon cromosoma
marcador accesorio.. Y cromosoma 5
anormal
Información posicional
Feto trisomia 13
Madre translocada Padre normal
Información posicional