Citogenética clínica: Citogenética clínica: anomalías estructuralesanomalías estructurales
Dra. Mary Dominguez
•Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas estructuralesestructurales
ANOMALÍAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALESESTRUCTURALESBalanceadas vs. No balanceadas
Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas estructuralesestructurales
Anomalías cromosómicas Anomalías cromosómicas estructuralesestructuralesTraslocaciones
◦ Reciprocas◦ Robertsonianas
Deleciones◦ Terminal◦ Intersticial◦ Microdeleciones
Disomia uniparietal
DuplicacionesCromosomas en
anilloInversionesIsocromosomas
TraslocacionesTraslocacionesIntercambio de material genético
entre cromosomas no homólogosEstructurales balanceadas mas
frecuentes humanosDos tipos:
◦Reciprocas◦Robertsonianas
Traslocaciones reciprocasTraslocaciones reciprocasRotura en cromosomas
diferentesIntercambio mutuo material
genético◦Cromosomas derivativos
Portador normalDescendencia normal o afectadaCariotipo:
◦46, XX, t(3p; 6p)
Traslocaciones reciprocasTraslocaciones reciprocas
Traslocaciones Traslocaciones robertsonianasrobertsonianasRotura en cromosomas diferentes
◦Perdida de brazos cortos◦Fusión de brazos largos
Formación de cromosoma únicoPortador normalDescendencia normal o afectada
◦Trisomía o Monosomía◦5% Sx. Down
Cariotipo:◦45, XX, -14, -21, +t(14q; 21q)
Traslocaciones Traslocaciones robertsoninasrobertsoninas
DelecionesDelecionesRotura única
◦ Deleción terminal
Rotura doble◦ Deleción
intersticial
Microdeleciones
Segunda causa mas frecuente de Sx. Cromosómicos
significancia clínica
Deleciones: Sx. Cri- du- Deleciones: Sx. Cri- du- chatchat46, XY, del(5p)Fenotipo
◦ Llanto agudo◦ Retraso mental◦ Dismorfia facial:
Hipertelorismo Fisuras palpebrales Pabellón baja
implantación Hipoplasia mandibular
◦ Microcefalia◦ Retardo
crecimiento y desarrollo
Deleciones: Sx. Cri- du- Deleciones: Sx. Cri- du- chatchat
DELECIÓN DELECIÓN INTERSTICIAL INTERSTICIAL
Perdida de material genético
MicrodelecionesMicrodeleciones“Síndromes de genes continuos”Diagnostico por bandeo o
genética molecular Sx. Prader Willi
◦46, XY, del(15q11-q13) Sx. Angelman
◦46, XX, del(15q11-q13)Anomalia de Di Geoge
◦del(22q11.2)
Disomia uniparentalDisomia uniparental
Un progenitor aporta las dos copias de un cromosoma, el otro ninguna
Isodisomia: dos copias de homólogos
Heterodisomia: una copia de un par homólogos
Trisomía uniparenteralTrisomía uniparenteral
Síndrome de Prader WilliSíndrome de Prader Willi46, XY, del(15q11-
q13)Trisomía materna
15q11-q13Fenotipo
◦ Hipotonía◦ Obesidad◦ Hiperfagia◦ Retraso mental◦ Hipogonadismo ◦ Baja estatura◦ Manos y pies
pequeños
SíndromeSíndrome de Angelman de Angelman46, XX, del(15q11-q13)Disomia paterna 15q11-
q13Fenotipo
◦ Risa (“happy puppet”)◦ Retraso psicomotor grave◦ Alteraciones en la marcha◦ Convulsiones ◦ Hiperactividad◦ Tratornos alimenticios◦ Trastornos del sueno◦ Estrabismo◦ Ojos y pelo claros
DuplicacionesDuplicacionesMenos graves que
las delecionesSobrecruzamiento
desigualPadres con
Traslocaciones reciprocas
Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Cromosomas en anilloCromosomas en anilloDeleción
terminal dobleFusión de
extremosTendencia a la
Monosomía46, XX, r(X)
InversionesInversionesReordenamiento
genético en el mismo cromosoma
Pericentricas vs. paracentricas
Portadores normales
Descendencia ◦ deleciones◦ duplicaciones
46, XX, inv [8]
Isocromosomas Isocromosomas Dos copias de un
brazo del mismo cromosoma
Tendencia letal autosomas
Nacidos vivos asociación a Xq◦ Fenotipo Turner◦ 46, X, i(Xq)
Éxitos!!!!Éxitos!!!!