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Deriva génica Cambios en la frecuencia alélica debidos al azar
Recombinación Rearreglo de los alelos asociado con meiosis y/o mitosis
Flujo génico Movimiento de nuevos alelos en las poblaciones
Cuáles son las consecuencias genéticas en poblaciones pequeñas?
Przewalski’s horse
Guam rail
Scimitar-horned oryx
La deriva génica no es al azar Hay endogamia Disminuye el promedio de heterocigosidad
Las poblaciones pequeñas experimentan eventos fundadores, cuello de botella y deriva génica. Cada uno causando pérdida en la variación genética y potencial evolutivo.
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Los alelos se fijan = no hay
variación
+ deriva génica
Un número pequeño de individuos establecen una nueva población portando solo una muestra parcial del pool génco de la población original
deriva génica
3
A1A2 A1A2
A1A1 A1A2 A1A2 A1A1
A2A1 A3A1
A1 = .5 A2 = .375 A3 = .125
A1 = .75 A2 = .25 A3 = 0
El alelo A3 se pierde. Consecuentemente las frecuencias de A1 y
A2 cambian de una generación a la siguiente (A1 aumenta y A2
disminuye) [cambios no al azar]
La transmición de algunos alelos (deriva génica) no es al azar
La frecuencia de los alelos A1 A2 A3 difiere de los padres
golden lion tamarins
Para cualquier alelo puede suceder los siguiente: Imagina que la selección al azar de individuos con 2 alelos produce el siguiente patrón: 5:5, 6:4, 7:3, 4:6, 8:2, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0, 10:0... Si en una sola selección no está representado un alelo; éste se pierde y ya no se puede recuperar!
Disminución de la variación
Solo una mutación o flujo genético reintroducirían este alelo
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a) En poblaciones pequeñas, algunos alelos (particularmente los raros) NO se transmiten al azar, lo que reduce la variación genética.
b) La frecuencia de alelos que se transmite a la siguiente generación difiere a la de los padres.
c) En varias generaciones la frecuencia de alelos fluctuará de una generación a la siguiente
d) Si un gen se pierde y la población se encuentra en una situación en donde el gen le representaría ventajas; la población se extinguirá.
Efectos de la deriva génica
Cambio rápido y drástico de la proporción de alelos: 1:1, 1:3, 0:1.
Escenario…
Imagina una población con un número reducido de individuos y que solo puedes seleccionar 4 para representar la frecuencia alélica en la siguiente generación
Todas las poblaciones experimentan deriva génica, pero entre más pequeña la población más rápido se verán sus efectos.
Grave problema para especies en peligro!!
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Reducción del potencial evolutivo
Transmisión de alelos de una generación a otra
elephant seals Otros efectos…
Cuando la población se reduce aunque sea en una generación se produce un cuello de botella.
Debido a que la deriva génica actúa más rápidamente para reducir la variación genética en poblaciones pequeñas, un cuello de botella reduce la variación aun si solo dura una generación
Evento poco usual
Mauritius kestrel
Algunas especies han sufrido una reducción en su tamaño (cuello de botella). Se han recuperado en número pero no en diversidad genética!
de un par a 400-500 individuos
elephant seals
de 20-30 individuos a más de 150,000
6
Especies A Ho
Amenazadas
Mauritius kestrel
Restaurado
Pieles de museo
1.41
3.10
0.10
0.23
No amenazadas
kestrel europeo 5.50 0.68
Mauritius kestrel
Tamaño de la población a través del cuello de botella
Silvestre Fundación
Microsatélites de Mauritius kestrel
Alelos únicos
BOTTLENECKS IN ENDANGERED SPECIES (NUMBERS OF FOUNDERS BREEDING IN CAPTIVITY) [Frankham et al. 2002)
SPECIES BOTTLENECK SIZE
MAMMALS Arabian oryx 10 Black-footed ferret 7 European bison 13 Indian rhinoceros 17 Pere David’s deer 5 Przewalski’s horse 12 Snow leopard 7
BIRDS California condor 14 Guam rail 12 Mauritius kestrel 2 Nene (Hawaiian goose) 17 Puerto Rican parrot 13 Whooping crane 14
INVERTEBRATES British field cricket 12
7
1 Las poblaciones muestran deriva génica [cambio al azar en la frecuencia de alelos de una generación a otra]. La frecuencia de los alelos fluctúa considerablemente
2 Algunas poblaciones pierden diversidad genética y alcanzan fijación (homocigosidad)
3 Diversificación al azar entre poblaciones replicadas. Empiezan con una frecuencia de 0.5 y terminan entre 0 y 1
1
12 réplicas
mayor fluctuación
Fijación: 6 pob. el alelo silvestre
2
2
Fijación: 1 pob. el alelo “black”
3
no hay fijación
La selección natural favorece al alelo silvestre. Sin embargo, la deriva génica superó a la selección y fijó el alelo mutante en una de las 10 poblaciones
Impacto en la frecuencia de alelos
1. Pérdida de alelos raros
2. Cambios en las frecuencias con respecto a los padres
3. La frecuencia de los alelos que se pierden y conservan varía en cada réplica
4. El número de alelos y la heterocigosidad disminuyen
5. El efecto acumulativo de mantener la población a 100 por 57 generaciones tiene un efecto similar
4 poblaciones replicadas
8
Poblaciones pequeñas:
50 = alto riesgo 250 = riesgo 1000 = vulnerable
Przewalski’s horse
Guam rail
Scimitar-horned oryx
Números absolutos
Las poblaciones fluctúan mucho en tamaño y en su contribución genética a las generaciones siguientes. Por lo tanto el mismo número de individuos en distintas especies puede resultar en impactos genéticos muy diferentes.
Los efectos genéticos en las poblaciones pequeñas dependen del tamaño efectivo de la población (Ne) y no del número de individuos (N)
Para conocer Ne se debe comparar con una población que tenga un apareamiento teórico ideal
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En la población ideal...
i. Todos los individuos tienen el potencial de aparearse
ii. El número de individuos que se aparean es constante en todas las generaciones
iii. No hay migración ni flujo genético
iv. Todos los individuos son hermafroditas
v. La unión de gametos es al azar
vi. No hay selección en ningún estado del ciclo de vida
vii. La mutación se ignora
viii.El número de descendientes por adulto promedia 1
Cualquier característica de una población real que no satisfaga al de la población ideal causará que N sea diferente de Ne
Población ideal: Todos los individuos tienen el potencial de aparearse
Población real: Radios sexuales desiguales
elephant seals
Algunos mamíferos tienen “harems”, donde un macho se aparea con muchas hembras, los demás NO contribuyen genéticamente a la siguiente generación.
Ne 4 Nef Nem
(Nef + Nem)
Nef Nem
número efectivo de hembras que se cruzan
número efectivo de machos que se cruzan
Si el radio de sexos se desvía de 1:1 el radio Ne/N baja
10
Ne 4 Nef Nem
(Nef + Nem)
Si un harem tiene un macho y 100 hembras, el tamaño efectivo es
= 4 x 100 x 1
100 + 1
= 3.96
aproximadamente el 4% del tamaño actual de 101
Población ideal: El número de individuos que se aparean es constante en todas las generaciones
Población real: Fluctuaciones en el tamaño de las poblaciones
Causas de las fluctuaciones a través de las generaciones.
Disponibilidad de alimento Condiciones climáticas Epidemias Catástrofes Depredadores
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El tamaño efectivo de una población que fluctúa no es la media aritmética sino la media harmónica (recíproco) del tamaño efectivo de la población en t generaciones:
Ne t
(1/ Nei)
Nei = tamaño efectivo en ith generaciones Ne = tamaño efectivo de la población a largo plazo
El tamaño efectivo de la población a largo plazo es muy parecido al valor de Ne más bajo en una sola generación
80 veces la diferencia entre años altos y bajos
lince
elefante marino
Población de 20-30 individuos se ha recuperado a 150,000
Ne t
(1/ Nei)
Asumiendo que el tamaño efectivo de la población fluctuó de 150,000 a 20 y se recuperó nuevamente a 150,000 en un período de 3 generaciones:
Ne t
(1/ Nei1) + (1/ Nei2) + (1/ Nei3)
Ne 3
(1/ 150000) + (1/ 20) + (1/ 150000) = 60
El tamaño efectivo de 60 está mucho más cercano al tamaño mínimo que al promedio de 100,006
Nei= tamaño efectivo en la generación i
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Los mismos problemas de pérdida de la
diversidad genética en poblaciones pequeñas
se presentan en poblaciones fragmentadas
El impacto de la fragmentación en la diversidad genética depende del flujo genético entre los fragmentos, lo que depende de:
Número de fragmentos Distribución de los tamaños de la población en los
fragmentos Distribución geográfica de los fragmentos Distancia entre fragmentos Habilidad de dispersión de las especies Tiempo desde la fragmentación Tasa de extinción y recolonización en los fragmentos
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4 alelos
Rápido cambio a homocigotos por endogamia. Fijación al azar (los cuatro alelos presentes). Si no hay extinción, mayor diversidad alélica.
La pérdida de diversidad es más lenta
A largo plazo conserva mayor diversidad
Disminución del flujo genético
A largo plazo mayor tasa de extinción
Mayor similitud genética entre poblaciones cercanas geográficamente
Picoides borealis
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Estrategias para su conservación:
o Protección del hábitat
o Construcción de nidos artificiales
o Reintroducción a hábitats donde las poblaciones se han extinguido
o Transferencia de individuos a poblaciones pequeñas para minimizar endogamia
El grado de diferenciación entre fragmentos o subpoblaciones se puede describir separando la endogamia total en componentes dentro y entre poblaciones (F statistics)
F statistics nos permite medir las desviaciones de las frecuencias genotípicas con respecto a las frecuencias HW
Se calcula a partir del coeficiente de endogamia (F) que se relaciona con la heterocigosidad
Medidas de la fragmentación en una población
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Endogamia por la diferenciación entre subpoblaciones con respecto a la endogamia total en la población (diferenciación genética entre poblaciones)
F statistics
FIT
FST
FIS
Endogamia total en la población
Endogamia de los individuos relativo a las subpoblaciones o fragmentos (diferenciación genética dentro de las poblaciones)
= 1 - HI HT
= 1 -
= 1 -
HI HS
HS HT
HI
HT
HS
= hetorocigosidad observada promediada en todas las subpoblaciones
= hetorocigosidad esperada (HW), promediada en todas las subpoblaciones
= hetorocigosidad esperada (HW) para la población total (equivalente a He)
de 0 (no hay diferenciación entre fragmentos) a 1 fijación de diferentes alelos en los fragmentos (diferenciación completa)
Alozimas, 21 loci, 9 poblaciones
HI=0.085 HS=0.166 HT=0.180
Endogamia dentro de las poblaciones
FIS = 1 - HI HS
= 1 - 0.085 0.166
= 0.49
Pacific yew
heterocigosidad observada promediada en todas las subpoblaciones
heterocigosidad esperada (HW), promediada en todas las subpoblaciones
heterocigosidad esperada (HW) para la población total (equivalente a He)
Endogamia entre poblaciones
FST = 1 - HS HT
= 1 - 0.166 0.180
= 0.078
Endogamia total
= 1 - HI HT
= 1 - 0.085 0.180
= 0.53 FIT
Están relacionadas: (1 - FIT) = (1 – FIS)(1 – FST)
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FST siempre mayor o igual a 0 0 cuando las sub-poblaciones son idénticas en la
frecuencia de alelos
1 cuando las sub-poblaciones tienen diferentes alelos
FIS y FIT: medidas de desviación del HWE
<0: cuando hay un exceso de heterocigotos
>0: cuando hay un exceso de homocigotos
F Statistics
de -1 (no hay endogamia) a +1 (identidad completa)
Annals of Botany 90: 725-733, 2002
Estimar la cantidad de variación genética dentro y entre poblaciones para determinar estrategias de manejo para la conservación genética de esta especie y para establecer cuáles poblaciones tienen prioridad para su conservación
Allozyme diversity in natural populations of Viola palmensis Webb & Berth. (Violaceae) from La Palma (Canary Islands): Implication for conservation genetics
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1) Es importante mantener la diversidad genética dentro y entre poblaciones para que sobreviva la especie a largo plazo.
2) La pérdida de variabilidad genética asociada con la reducción de las poblaciones, disminuye la habilidad de las especies endémicas de competir con especies introducidas, de lidiar con las perturbaciones del habitat y de adaptarse a cambios en el ambiente. Esto aumenta la probabilidad de extinción de poblaciones pequeñas
ELECTROFORESIS DE ISOENZIMAS
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monomórficos en todas las poblaciones
*
*
* * *
*
dos loci
*
18 de los 19 alelos (94.7% de la variación alélica)
diferenciación genética dentro de las poblaciones FIS = 1 -
HI HS
FST = 1 - HS HT
Exceso de homocigotos (FIS > 0) para la mayoría de las poblaciones (no están en equilibrio Hardy-Weinberg)
La diferenciación genética (FST ) entre poblaciones para todos los loci es bajo, sugiriendo elevados niveles de intercambio genético interpoblacional, por lo tanto poca diferenciación entre poblaciones
+ de 4 km
- de 2 km ?
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Los niveles de variación genética se considera suficientes para que se mantengan las poblaciones.
Conservando sólo dos poblaciones (Vizcaíno y Mejorana) se conservaría el 95% de la variación alélica. Si se incluye también Granjas la variación alélica aumentaría al 100%
Presentan bajos niveles de diferenciación entre las poblaciones; hay flujo génico de moderado a alto entre las poblaciones, vía polen semillas o ambos.