DEFINICIÓN • Una enfermedad o trastorno
genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
• Si el gen alterado se encuentra en los gametos (óvulos o espermatozoides) esta será hereditaria, transmitiéndosela a la descendencia. Por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
CRITERIO TIPOS DE MUTACIONES
Células afectadaso Somáticas (no se transmiten a la descendencia)o Germinales ( se transmiten a la descendencia)
Causao Naturales o espontaneaso Inducidas por agentes múgatenos
Efectos
o Neutras
o Beneficiosas
o Perjudiciales - Letales (muerte aproximada del 90% de los afectados) - Subletales (muerte de menos del 10% de afectados- Patológicas (producen enfermedades)
Tipo de expresión genéticao Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)o Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Alteración genética provocada
o Génicas afectan a la secuencia nucleótido de un gen.o Cromosómicas se altera la estructura de los
cromosomas.o Genómicas cambia el número de cromosomas.
ENFERMEDADES GÉNICAS O PUNTUALES
SUSTITUCION
TRANSICION: GCATCCTA
TRANSICION:GTCTCCTA
TRANSVERSION: GCATCCTA
TRANVERSION:
GGTTCCA
DESFASAMIENTO
INSERCION: GCATACCG
INSERCION:
GCATCATACCG
DELECCION: CACTAGGATC
DELECCION:CACT*ATC
TRANSPOSICION
AGGTACCAT
AACCGGTAT
SUSTITUCION: cambio de una base por otra distinta. Pueden ser: tranversiones (sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa) o transiciones (Ejemplo: base púrica sustituida por base púrica)
DESFASAMIENTO: se produce al insertarse (inserción) o eliminarse (deleccion) uno o más nucleótidos.
TRANSPOSICIONES: variaciones de lugar de algunos segmentos de ADN.
CONSISTEN EN CAMBIOS
QUIMICOS DEL ADN
DEFINICION
TIPOS
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
o Alteración en la disposición lineal de los genes: no perjudican al individuo que las padece, sino a la descendencia.
Hay dos tipos: inversiones y translocaciones.
o Alteraciones producidas por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el apareamiento meiótico.
Hay 3 tipos: deficiencias, delecciones y duplicaciones.
CONSISTEN EN EL CAMBIO DEL NÚMERO DE GENES, O
EN SU DISPOSICIÓN
LINEAL.
DEFINICION
TIPOS DE ENFERMEDADES• “CRI-DU-CHAT” Deleccion en el brazo corto del cromosoma 5.
SÍNTOMAS-Llanto característico
-Oligofrenia-Retraso psicomotor
• “BOCA DE CARPA” Deleccion en el brazo largo del cromosoma 18.
SÍNTOMAS-Anomalías esqueléticas y oculares- Retraso mental- Cráneo pequeño-Malformaciones diversas
ENFERMEDADES GENOMICAS
• Debido a la importancia de dicho suceso, las más tolerables corresponden a aquellas alteraciones que afectan a cromosomas pequeños o a los sexuales.
• Se distinguen 2 tipos de mutaciones numéricas: euploidias y euploidias
• Las aneuploidias que son aquellas en falta o sobra algún cromosoma, son las únicas que pueden acontecer en la especie humana.
DEFINICION
CONSISTEN EN LA ALTERACIÓN DEL
NÚMERO DE CROMOSOMAS DE
UNA ESPECIE.
ANEUPLOIDIAS• Nulisomias (2n-2): falta una pareja de cromosomas.
Es poco probable, pues tiene efectos letales
• Monosomías (2n-1): falta un cromosoma de una determinada pareja.
Sintrome de TURNER. Caracterizado por la falta de uno de los dos cromosmas X en la mujer.
Se presenta en 3 de cada 10000 nacidos.Cuadro clínico: genitales infantiles, esterilidad y estatura baja.
TIPOS
ANEUPLOIDIASTIPOS• Trisomías (2n + 1): un cromosoma se encuentra
triplicado.
Síndrome de DOWN . Caracterizado por la trisomía de la pareja 21 de cromosomas.
Se encuentra en 15 de cada 10000 nacidos.Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas (oculares, cardiacas, etc).
• Tetrasomias (2n+ 2): existen 4 ejemplares de un cromosoma.
IMPORTANCIA DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
• La mayor importancia de conocer el genoma es que toda enfermedad tiene un componente genético. De esta forma, se puede informar a las personas de aquello que les ocurre, generando hábitos de vida, y tratamientos específicos a cada enfermedad, de cara a suplir lo que esta no les permite realizar.
• También es importante conocer estas enfermedades y que es lo que las producen a la hora de estimar el daño y riesgo por exposición a agentes mutagénicos, los cuales actualmente se han incrementado a valores extremos. Estos agentes mutagénicos podríamos dividirlos en:
• Físicos: sobre todo rayos X y radiaciones ultravioleta.• Químicos: aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes
industriales, pesticidas,…• Biológicos: retrovirus, adenovirus, transposones (segmentos móviles
de ADN)
Además gracias al conocimiento de todo ello, se realizan hoy en día terapias génicas para tratar o curar dichos trastornos.
BIBLIOGRAFIAwww.23pares.comwww.reproduccionasistida.comwww.cromosoma18.orgwww.mundodastribos.comwww.benitobios.blogspot.com.eswww.alfinal.com/monografias/genoma4.phpwww.imegen.esCiencias y tecnología. Biología 2 Bachillerato. Miguel Sanz EstebanSusana Serrano BarreroBegoña Torralba RedondoOxford. Tesela.