Tono:◦ Resistencia del músculo al movimiento pasivo- estiramiento.◦ Contracción parcial, pasiva y continua de los músculos◦ Postura y bipedestación.
Se habla de 2 tipos de tono:◦ tono fásico es la resistencia pasiva al movimiento de las
extremidades (estructuras apendiculares)◦ tono postural es la resistencia al movimiento pasivo de los
músculos axiales (cuello, la espalda, el tronco)
Definiciones
Snell, R. (2008). Neuroanatomía Clínica. Sexta Edición. Buenos Aires. Médica Panamericana The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
Elsevier Inc.
Hipotonía ◦ Disminución de la resistencia al
movimiento pasivo.◦ Signo de disfunción neurológica
mas frecuente en el RNy lactante menor. ◦ No es sinónimo de debilidad◦ Especialmente no hay debilidad en
las hipotonías de origen central◦ Falla entre la γ y α motoneurona◦
Definiciones
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007Dra. María de los Ángeles Avaria B.Dra. Karin Kleinsteuber S. Neurología Pediátrica Dpto. de Pediatría y
Cirugía Infantil, Fac. Medicina Norte Universidad de Chile Hospital de niños Roberto del Rio.
•Las α de mayor tamaño son más abundantes e inervan las fibras de músculos extrahusales de la unidad motora. •Las γ menos abundantes y de mayor tamaño, inervan las fibras intrahusales musculares en el huso muscular y contribuyen al tono normal y a los reflejos miotáticos o de estiramiento
Síndrome hipotónico
◦ Cuadro clínico que se presenta fundamentalmente en el niño < de 1 año, en especial durante los primeros 6 meses de vida y cuyo síntoma cardinal y definitorio es la presencia de una disminución significativa del tono muscular◦ Múltiples etiologías◦ Se asocia en ocasiones con RDSM
Definiciones
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Cerebro Vía piramidal y extrapiramidal Cerebelo y vías Vías vestíbulo espinal y rubro espinales Médula espinal Unidad motora: enfermedades neuromusculares
Estructuras del sistema nervioso involucradas en el tono
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Se sabe que es frecuente en la práctica pediátrica, pero no existen datos de su prevalencia, ya que está determinada por el diagnóstico etiológico
Epidemiología
Asociación de Sociedades Científicas-Médicas de Chile, Diciembre 2008 Pautas Diagnóstico- Terapéuticas para la práctica clínica. Sociedad de Psiquiatría y neurología de la infancia y adolescencia.
•El número total de RN ingresados fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondió a SHRN. Del total de SHRN 83% correspondió a causas centrales, destacando encefalopatía hipóxico-isquemica (ehi) (49%) y genopatía (15%)
•Las causas periféricas correspondieron a 17%, destacando hipermagnesemia (68%) y miopatías (21%).
Los niños hipotónicos se parecen mucho entre sí, independiente de la causa
Postura en rana Abducción de Extremidades superiores y
Extremidades inferiores Contractura e Hipertonía distal (SH central)
Examen físico
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Tracción ventral. Cefaloparesia Suspensión horizontal. Forma de “U” invertida:
cuelgan la cabeza y las extremidades. Se ve en cuadros más severos como las Atrofias músculo espinales
Suspensión vertical. Escurrimiento: por hipotonía
Examen físico
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Central: compromiso de estructuras sobre la motoneurona inferior.
Periférica: afectación de alguna de las estructuras de la unidad motora. Desde la neurona del asta anterior hasta el músculo (menos frecuente, más grave)
Mixta: compromiso central y periférico.
Tipos
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008
Elsevier Inc..
Es el tipo más frecuente, por encefalopatía hipóxico – isquémica, alteraciones congénitas)
Características clínicas:◦ Reflejos arcaicos persistentes◦ Hipertonía distal◦ Hiperreflexia osteotendínea◦ Ausencia de debilidad muscular
Se asocia a dismorfias y encefalopatía (crisis convulsivas, letargia)
• RDSM global• Microcefalia• Malformaciones otros órganos• Déficit sensorial u otras funciones cerebrales anormales
Hipotonía Central
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Sin dismorfias Reflejos arcaicos disminuidos Reflejos osteotendíneos disminuidos Fuerza muscular disminuida Debilidad Fasciculaciones Atrofia muscular Social y cognitivo normal Sin alteración de otros órganos
Hipotonía periférica
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Alteración a nivel encefálico
◦ Enfermedades sistémicas
◦ Sindromático y no sindromático
◦ Cerebeloso
Hipotonía central
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Enfermedad sistémica
◦ Insuficiencia cardiaca congestiva: estos niños gastan toda su energía para respirar y bombear sangre. No se mueven mucho, ya que pueden estar profundamente hipotónica y débiles
◦ Sepsis: también tienen hipotonía que a veces es muy grave, pero tienen otras características que permiten sospechar la enfermedad sistémica como la causante de la hipotonía
Hipotonía central
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Enfermedades sistémicas:
Encefalopatía hipóxico isquémicaTORCHHemorragia intracraneanaMalformaciones del SNC
Errores innatos del metabolismo Jarabe de Arce - Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Hipotonía central
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Sindromático y no sindromático: ◦ Se debe buscar cuidadosamente anomalías somáticas o
características dismórficas durante el examen del paciente.
Hipotonía central
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Sindromático No sindromáticoRasgos dismórficos (constelaciones de características reconocibles, seguido por la confirmación genética de muchos)Decenas de síndromes de Prader-Willi, Smith-Lemli-Opitz, Angelman,Abajo, Sotos, de Coffin-Lowry, síndromes de deleción
No hay rasgos dismórficos reconocibles
Los reflejos a menudo están deprimido pero presentes
RNM en los primeros 6 a 8 meses pueden mostrar retraso en lamielinización o disgenesia cerebral
Hipotonía central Sindromática◦ Sd. de Edwards◦ Sd. de Down◦ Sd. de Angelman◦ Sd. de Prader Willi◦ Sd. de Smith-Lemli-Opitz◦ Sd, de Kabuki
The Evaluation of the Hypotonic Infant. John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20, 2008 Elsevier Inc.
Clínica:◦ RDSM ◦ Trisomía 18◦ Microcefalia , fontanela amplia.◦ Occipucio prominente.◦ Orejas de implantación baja.◦ Boca pequeña, paladar ojival. ◦ Esternón corto.◦ Agenesia/hipoplasia de pulgar y radio.◦ Camptodactilia (5° d. fijo en flexión)◦ Mano trisómica◦ Cardiopatía congénita.◦ Hipotonía◦ Bajo peso, talla baja. (2.340gr)◦ Término o Postérmino ◦ Cariograma
Síndrome de Edwards
SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18), Antonio Pérez Aytés, capitulo 5.AEPED 2008.
Síndrome de Down
◦ Hipotonía ◦ Diversos grados de retraso mental◦ Calvicie◦ Fisura palpebral amplia + epicanto.◦ Puente nasal plano◦ Lengua prominente/ macroglosia◦ Pliegue nucal grueso◦ Pliegue simiano o pliegues◦ Orejas pequeñas◦ Baja estatura◦ Hiperlaxitud
Síndrome de Angelman◦ Risa constante, movimientos espasmódicos de
risa recurrente.◦ Delección materna del Cromosoma 15◦ Pigmentación mas clara que familiares.◦ Microcefalia. ◦ Retraso mental.◦ Ataxia, hipotonía.◦ Epilepsia 80%.◦ Estrabismo.◦ Cara:
Barbilla prominente Labio superior fino Ojos hundidos Tendencia a mantener la lengua entre los labios Boca sonriente.
First Aid For The Pediatric ClerckShip 2007.
Síndrome de Prader Willi◦ Delección paterna de cromosoma 15◦ Hipotonía ◦ Pubertad precoz◦ Micropene◦ Obesidad, hiperfagia◦ Retraso mental leve◦ Alteración del sueño◦ Pigmentación mas clara◦ Trastorno del comportamiento.◦ Trastorno de Personalidad Obsesivo compulsivo
SÍNDROME DE PRADER-WILLI. PROTOCOLO DIAGNÓSTICO Y CONSEJO GENÉTICO Protoc diagn ter pediatr.2010;1:64-70.
Síndrome Smith-Lemli-Opitz◦ Autosómico recesivo, polimalformativo◦ 1:20.000◦ Microcefalia, ptosis palpebral, epicantus,
narinas antevertidas, micrognatia y boca de pez .◦ Retraso mental - Hipotonía◦ Micropene◦ Defecto en la síntesis de colesterol. Niveles
muy bajos de colesterol de forma mantenida (Colesterol Total , HDL y LDL)◦ Cariograma normal◦ Neurológico:
Hipoplasia de los lóbulos frontales, cerebelo y tronco Circunvoluciones cerebrales displásicas y
alteraciones en la mielinización
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Anomalía en la síntesis de colesterol. M. de la Torre Verdú, M. Vázquez López,L. Carrasco Marina, M.L. Girós*, S. Quijano Roy, A. Arregui Sierra An Esp Pediatr 1997;46:617-620.
Síndrome de Kabuki◦ Eversión palpebral inferior.◦ Fisuras palpebrales largas.◦ Cejas arqueadas.◦ Pestañas largas.◦ Punta de la nariz plana.◦ Paladar fisurado o labio leporino, paladar
arqueado.◦ Orejas malformadas.◦ Fístula preauricular.◦ Hipotonía.◦ Problemas de alimentación.◦ Convulsiones.◦ Microcefalia.◦ Anomalías visuales.
Síndrome de Kabuki. Dr. Miguel Lugones Botell,1 Dra. Marieta Ramírez Bermúdes,2 Dr. Luis Alberto Pichs García3 y Dr. Juan José Ríos Rodríguez. Rev Cubana Pediatr 2006; 78
Hipotonía central No sindromática:
◦ No tienen una colección de rasgos somáticos reconocible dismórficos, pero tienen anomalías o alteraciones del SNC que dan lugar a hipotonía. ◦ Dos grandes categorías basadas en los neuroimagen (RM)
Disgenesia cerebral
Cerebro macroscópicamente normal:
Mielinización retardada: un grupo tiene hipotonía con retraso motor, con lenguaje normal y habilidades sociales. El segundo grupo está retrasado a nivel global
Sin mielinización retardada
The Evaluation of the Hypotonic Infant, John B. Bodensteiner, MD. Semin Pediatr Neurol 15:10-20 © 2008 Elsevier Inc.
Dandy–Walker:1. El ensanchamiento quístico del
cuarto ventrículo, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo .
2. El desarrollo incompleto o defectuoso del vermix y los hemisferios cerebelosos.
3. Hidrocefalia congénita, debida al acumulo excesivo de LCR e hipertensión intracraneal
Hipotonía central: cerebeloso Síndrome de Joubert:◦ síndromes cerebelo-óculo-renales◦ Ausencia o el bajo grado de
desarrollo del vermix del cerebelo◦ Autosómica recesiva
Anormalidades oculomotoras Hipotonía desde el nacimiento RDSM Microcefalia Enfermedad renal medular
quística.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke, "NINDS Dandy–Walker Syndrome Information Last updated September 16, 2008. Last accessed July 6, 2009.
Alteraciones fuera del SNC
◦ Atrofia Muscular Espinal◦ Alteraciones de la unión neuromuscular◦ Distrofia muscular congénita◦ Distrofia miotónica congénita◦ Miopatías congénitas◦ Alteraciones metabólicas
Hipotonía periférica
Sin dismorfias, excepto osteoarticulares Reflejos arcaicos disminuidos Reflejos osteotendíneos disminuidos Fuerza muscular disminuida Debilidad Fasciculaciones Atrofia muscular Social y cognitivo normal Sin alteración de otros órganos
Hipotonía periférica
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Clasificación de los Trastornos Neuromusculares
Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Dra. Karin Kleinsteuber. Rev. Ped. Elec. [en línea] 2005, Vol 2, N° 1
Grupo de enfermedades genéticas heterogéneas Caracterizada por la degeneración de la motoneurona del asta
anterior de la médula espinal.◦ Autosómica recesiva, dominante o recesivo ligado al X.◦ Posee una incidencia de 1 de cada 10.000 a 6.000
Clínica1. Severa (AME tipo I) (Werdnig-Hoffmann): Nunca adquieren sedestación,
marcada hipotonía, debilidad y arreflexia; cuadro simétrico, mímica facial respetada.
2. Intermedia: Pueden llegar a sentarse, pero no caminan. Comienzo insidioso; maduración normal en el primer trimestre.
3. Moderada: Comienza después de los tres años y adquieren marcha independiente.
Hipotonía periférica: atrofia muscular espinal
Atrofia Muscular Espinal. Dr. Alejandro Velásquez Díaz. Hospital Sótero del Río 2008
Hipotonía severa Debilidad proximal severa Expresión facial conservada Arreflexia Fasciculaciones linguales Respiración diafragmática Mortalidad antes de 1 año Diagnóstico por estudio genético y biopsia
muscular Terapia proactiva con ventilación no invasiva
Hipotonía periférica: Atrofia muscular espinal
Congénita:◦ Miastenia gravis neonatal
Madre con miastenia gravis Transferencia de anticuerpos maternos contra el
R de acetilcolina 12% de recién nacidos de madres con mIastenia gravis Se presenta con hipotonía y afectación de la capacidad
respiratoria, de succión y de deglución. Inician la succión de forma vigorosa, pero se fatigan enseguida Aparecen síntomas primeros días de vida, síntomas
permanecen hasta 30 días (2 a 4 meses) El tratamiento incluye anticolinesterásicos,
exanguinotransfusiones seriadas, así como inmunoglobulinas.
Hipotonía periférica: alteraciones de la unión neuromuscular
http://www.miasteniagravis.es/miascongenita.htm
Hipotonía periférica: alteraciones de la unión neuromuscular Adquirida:◦ Botulismo:
Ingesta de esporas de C. botulinum (miel)
Lúcido Llanto débil Membranas mucosas secas Fascie inexpresiva Ptosis palpebral Midriasis Hipotonía Disminución/ausencia de movimientos espontáneos Disminución/ausencia de respuesta motora a estímulos Motilidad intestinal disminuida - constipación Retención urinaria
Lactante hipotónico. Dr. Ricardo Erazo. Congreso chileno de pediatría 2007.
Hipotonía periférica: distrofia muscular congénita Hipotonía Desde el nacimiento Autosómica recesiva, se afectan hombres y mujeres Hay una afectación muscular generalizada, es de progresión lenta Pobre control de la cabeza Debilidad muscular Desarrollo motor retrasado Displasia de cadera CK, EMG y Biopsia
Physical Therapy Management of Muscular Dystrophy (Manejo de la Terapia física en Distrofia Muscular). Dra. Mary Beth Deering. El Parent Project y la DMD Center of Excellence Conference en UPMC, Junio, 1996.
Hipotonía periférica:Distrofia miotónica congénita◦ Transmitida por la madre 2/3 asintomáticas.◦ Inicia en RN
Hipotonía Insuficiencia respiratoria Trastorno de alimentación Alteraciones ortopédicas como pie Bot Boca en V invertida Debilidad generalizada. Macrocefalia con ventrículomegalia
no hipertensiva. RDSM La miotonía se hace manifiesta después de los 6 años.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades neuromusculares.◦ Hereditarias y genéticamente
heterogéneas.◦ Poco o lentamente progresivas◦ Alteraciones en la biopsia
muscular. ◦ Más de 40 de estos trastornos◦ Pronóstico benigno
Hipotonía periférica: miopatía congénita
◦ Hipotonía y debilidad muscular◦ Dificultades en la succión◦ Llanto débil◦ Complicaciones
respiratorias◦ Retraso en el desarrollo
motor. ◦ Debilidad de músculos
faciales y extraoculares, ptosis palpebral,dismorfias◦ Paladar ojival.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto
del Río.
Hipotonía periférica: Alteraciones metabólicas Glicogenosis Tipo II: ◦ Enfermedad de Pompe
Almacenamiento lisosómico Hereditaria autosómica recesiva Disfunción de la enzima Glucosil transferasa o maltasa ácida Acumulación creciente de glucógeno en el tejido muscular
Hipotonía severa y debilidad muscular Macroglosia Hepatomegalia Cardiomegalia Compromiso respiratorio e insuficiencia cardíaca
◦ Fallecen antes de los 2 años◦ Diagnóstico con biopsia muscular
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
Hipotonía periférica: Alteraciones metabólicas Deficiencia primaria de carnitina:
La carnitina esresponsable del transporte de ácidos grasos al interior de las mitocondrias
La deficiencia de carnitina conduce a una disminución sustancial de la producción de energía y al aumento del tejido adiposo
◦ Hipotonía ◦ Debilidad proximal◦ Inicio >1 año◦ Lenta progresión◦ ICC◦ Biopsia con acumulación de triglcéridos.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés. Profesora Asistente Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurología Hospital de Niños Roberto del Río.
Exámenes Inicial: ◦ ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, Ac. láctico Encefalopatías metabólicas ◦ Hemocultivos, PL Infeccioso◦ CK Muscular◦ TSH Hipotiroidismo◦ TAC o ecografía.
Hipotonía central
◦ Neuroimagen TAC, RNM◦ EEG◦ Cariograma◦ Estudio genético molecular.◦ Estudio metabólico
Exámenes
Hipotonía periférica
◦ CK◦ EMG◦ Biopsia
muscular
Según hallazgos:◦ Screening toxicológico, Screening acilcarnitina (EIM)◦ Cariograma (Down)◦ FISH 15.q13 (P. Willi) ◦ TORCH◦ RNM◦ EMG, Biopsia muscular (miopatías congénitas, DMC,
glicogenosis)◦ Genética molecular (AME, distrofia miotónica congénita).
Exámenes
•Cromosomopatías •Alt. Monosómicas•Disgenesia cerebral•Encefalopatías•Metabólicas
Enfoque diagnóstico del niño hipotónico. José Mª Prats Viñas Sección de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya), 2008. aeped.
•Atrofia Muscular Espinal•Alteraciones de la unión neuromuscular•Distrofia muscular congénita•Distrofia miotónica congénita•Miopatías congénitas•Alteraciones metabólicas
Resumen Lactante hipotónico
ROT normales
Central
Dismorfias
Sí No
ROT disminuidos
Periférico