TRABAJO COLABORATIVO No. UNO
POR
OSCAR MANUEL UBARNES RUIZ
73182554
MERY GARCIA CÓDIGO: 52352353
LUIS CARLOS LAGUNA LORA
CODIGO 73108448
NINA SHIRLEY MURILLO CRUZ
52450459
MORFOFISIOLOGÍA 401503_276
PRESENTADO A VILMA ROSA SOLER
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD
CEAD PALMIRA
ESCUELA DE CIENCIAS ARTES Y HUMANIDADES
PROGRAMA DE PSICOLOGIA
18 ABRIL DE 2013
Actividad
1) Realice una descripción topográfica del encéfalo a nivel externo
donde se incluyan los conceptos de surcos y circunvoluciones, cuales
son las cisuras, y lóbulos del encéfalo. Apóyese adicionalmente con
gráficas.
APORTE OSCAR MANUEL UBARNES RUIZ
Los hemisferios cerebrales forman la mayor parte del encéfalo y están
separados por una misma CISURA profunda en la línea media: la cisura
longitudinal del cerebro.
Para aumentar el área de la superficie de la corteza cerebral al máximo,
la superficie de cada hemisferio cerebral forma pliegues o
CICINVOLUCIONES que están separadas por SURCOS O CISURAS. Para
facilitar la descripción se acostumbra a dividir cada hemisferio en lóbulos
que se denominan de acuerdo a los huesos craneanos debajo de los
cuales se ubican. Los surcos central y parietooccipital; lateral y calcarino
SON limites utilizados para la división de los hemisferios cerebrales en
lóbulos frontales, parietales, temporales y occipitales.
Lóbulos del encéfalo: Un lóbulo es una parte de la corteza cerebral que
subdivide el cerebro según su función
Un lóbulo es una parte de la corteza cerebral que subdivide el cerebro
según su función. A continuación se definen los principales lóbulos
cerebrales.
Lóbulo frontal: situado en la parte interior, por delante de la cisura de
Rolando. Este da la capacidad de moverse (corteza motora), de razonar
y resolución de problemas, parte del lenguaje y emociones.
Lóbulo parietal: se halla por detrás de la cisura de Rolando y por
encima de la cisura lateral; por detrás limita con la imaginaria cisura
perpendicular externa. Encargado de las percepciones sensoriales
externas (manos, pies, etc.): sensibilidad, tacto, percepción, presión,
temperatura y dolor.
Lóbulo occipital: es el casquete posterior cerebral, que en muchos
animales tiene límites bien definidos, pero que en el hombre ha perdido
su identidad anatómica. Encargado de la producción de imágenes.
Lóbulo temporal: localizado frente al lóbulo occipital, situado por
debajo y detrás de la cisura de Silvio, aproximadamente detrás de cada
sien, desempeña un papel importante en tareas visuales complejas
como el reconocimiento de caras. Está encargado de la audición,
equilibrio y coordinación. Es el «centro primario del olfato» del cerebro.
También recibe y procesa información de los oídos contribuye al balance
y el equilibrio, y regula emociones y motivaciones como la ansiedad, el
placer y la ira.
Surcos: Son los repliegues ubicados entre las circunvoluciones del
cerebro por su aspecto pueden ser surcos profundos que dividen en
lóbulos el cerebro y surcos superficiales que forman las láminas y
laminillas de aspecto regular. Específicamente son las ranuras o
repliegues, especialmente las de la superficie de la corteza cerebral que
separan circunvoluciones.
Circunvoluciones: Las circunvoluciones son pliegues o elevaciones
separados por cisuras. En la corteza de los hemisferios del cerebro son
los pliegues que sobresalen formando ondulaciones, que se supone que
sirven para aumentar el área de la superficie cerebral al máximo.
Cisuras:
Cisura es una de las tantas hendiduras presentes en la corteza externa
del cerebro, ubicada está en la zona posterior de la cara interna (o cara
medial) de cada hemisferio cerebral, siguiendo una trayectoria
horizontal, hasta unirse con el surco parietooccipital (por la cara interna
del hemisferio cerebral).
La superficie de cada hemisferio presenta un conjunto de prominencias y
surcos (o cisuras) que proporcionan a la corteza una apariencia plegada,
de tal forma que sólo un tercio de esta queda expuesta a la superficie.
Tres de estas cisuras sirven para delimitar ciertas áreas del cerebro.
Son: 1) surco central o cisura de Rolando, 2) surco lateral o cisura de
Silvio, y 3) surco parietooccipital.
APORTE MERY GARCIA
El Encéfalo (del cefalé,) cabeza, «dentro de la cabeza»), está ubicado
en la caja craneana y se ocupa de las funciones voluntarias. Es la
parte superior y de mayor masa del sistema nervioso. Está compuesto
por tres partes: pros encéfalo,mesencéfalo y rombencéfalo.
El cerebelo está colocado en la parte posterior del cuarto ventrículo. Es
una masa nerviosa voluminosa que pesa 140 g y se encuentra en la
parte posterior e inferior de la base del cráneo. Se localiza por debajo de
la parte posterior del cerebro del que lo separa un repliegue de la
duramadre llamado tienda del cerebelo, el cual se introduce en la cisura
transversa. El cerebelo tiene forma ovoide, ligeramente aplanado y con
una escotadura central. En la línea media presenta una eminencia
longitudinal llamada vermis, y a cada lado del vermis se encuentran dos
eminencias voluminosas llamadas hemisferios cerebelos os, que está
cubiertos por una fina capa de sustancia gris, plegada en numerosas
circunvoluciones finas.
El cerebelo se comunica con el cerebro a través de unos cordones de
fibras llamadas pedúnculos superiores, con la protuberancia anular por
los pedúnculos medios y con el bulbo raquídeo por los pedúnculos
inferiores.
El tronco encefálico está constituido por el mesencéfalo,
la protuberancia y el bulbo raquídeo. Todos estos centros nerviosos
poseen una estructura similar: substancia blanca en la parte externa con
islotes de substancia gris esparcidos por toda su superficie. La
substancia blanca está compuesta por fibras nerviosas que van y vienen
del cerebro. El núcleo rojo del mesencéfalo es una de las masas de
substancia gris más prominentes. Además de estas zonas más bien
discretas de substancia gris y blanca, el tallo cerebral contiene una
mezcla de ambas que recibe el nombre de formación reticular.
El cerebro corresponde a la porción más desarrollada del encéfalo. Está
dividido en dos mitades, llamadas hemisferios cerebrales, uno derecho y
otro izquierdo. El encéfalo es la parte del sistema nervioso central
encerrada en la cavidad craneal.
Se divide en:
Cerebro anterior.
Cerebro medio.
Cerebro posterior.
Cisura occipital. Cisura que a veces cruza la porción caudal del lóbulo
caudado del cerebelo y se reúne con la cisura occipital.
Cisura horizontal del cerebelo. Recibe también este nombre
el surco horizontal del cerebelo.Cisura longitudinal del cerebelo, más
conocida como valécula del cerebelo. Hueco longitudinal situado sobre la
superficie inferior del cerebelo, entre ambos hemisferios, en el cual
descansa el bulbo raquídeo.3
Cisura posterolateral del cerebelo: fisura). Cisura que separa
el nódulo de la úvula y el flóculo de la amígdala del cerebelo.
Surcos: Son los repliegues ubicados entre las circunvoluciones del
cerebro por su aspecto pueden ser surcos profundos que dividen en
lóbulos el cerebro y surcos superficiales que forman las láminas y
laminillas de aspecto regular. Específicamente son las ranuras o
repliegues, especialmente las de la superficie de la corteza cerebral que
separan circunvoluciones.
APORTE LUIS CARLOS LAGUNA LORA
Encéfalo, conformación, estructuras y funciones.
Encéfalo Conformación Estructura Funciones Es la estructura central
mas importantes del
sistema nervioso, pesa
aproximadamente 1.4
kg y esta situado en la
parte superior del
cuerpo, protegido por
los huesos del cráneo.
El Cerebro es la parte
mas evolucionada del
Encéfalo y es donde se
dan la Cognición, el
pensamiento y las
emociones, La memoria
y el lenguaje.
Esta compuesto por
El Cerebro.
Tronco encefálico.
Cerebelo.
El Encéfalo
humano consiste
de dos grandes
hemisferios,
debido al
entrecruzamiento
de los tractos
espinales, el
hemisferio
izquierdo
controla el lado
derecho del
cuerpo y
viceversa. Tanto
el encéfalo como
la médula espinal
están cubiertos
por tres
membranas
protectoras que
reciben el nombre
de meninges.
Anatómicamente
el encéfalo está
dividido en tres
regiones: el
Encéfalo
posterior, el
medio y el
anterior, estas
divisiones no son
inmediatamente
reconocibles en el
adulto porque
cada región está
configurada por
varias partes o
Lóbulos, sin
embargo, es
claramente visible
durante el
desarrollo del
encéfalo en el
embrión.
Controla el
pensamiento,
la memoria,
las
emociones, el
tacto, la
capacidad
para el
movimiento,
la vista, la
respiración, la
temperatura,
el apetito y
todos los
procesos que
regulan
nuestro
cuerpo.
APORTE NINA SHIRLEY MURILLO
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2) Realice una tabla en la cual se describan las áreas corticales
funcionales de cada lóbulo explique con sus palabras cuáles son sus
funciones y establezca relacionando bibliografía un ejemplo de las
consecuencias de su alteración.
APORTE OSCAR MANUEL UBARNES RUIZ
Área Frontal
Área funciones consecuencias de su
alteración Motora Primaria
Produce movimientos aislados en el lado opuesto del cuerpo si se estimula. Lleva a
cabo movimientos individuales de diferentes partes del cuerpo
Parálisis flácida, pérdida de la movilidad.
Pre-motora almacena programas de actividad motora de la experiencia pasada
El daño no compromete el área primaria ni suplementaria, no produce paresia, ni alteración funcional
aparente.
Motora Suplementaria
. La estimulación de esta área da como resultado movimientos de las extremidades
producen pérdida temporal en función del mantenimiento de la postura y la capacidad para realizar el movimiento
Ocular Frontal Controla los movimientos de seguimiento
voluntario de los ojos
La destrucción unilateral
completa de la corteza visual produce una hemianopsia homónima colateral en la cual, existe ceguera en el campo nasal y temporal
contra lateral.
Motora del Lenguaje de Broca
Produce la formación de palabras, comprensión y producción del lenguaje
parálisis del lenguaje(producción y comprensión)
Corteza Pre-frontal
Está vinculada con la constitución de la personalidad del individuo, memoria a largo plazo y atención
Daños en estas áreas pueden ocasionar incapacidad en la toma de decisiones o efectos similares a los del retraso mental , se pueden produce cambios permanentes en la personalidad del individuo.
Este se vuelve menos excitable y menos creativo, desaparecen las inhibiciones. Un individuo que era ordenado, limpio y cuidadoso se transforma en lo contrario, desordenado, sucio y
descuidado.
Área Parietal
Área funciones consecuencias de su alteración
Somatoestésica Primaria
Recibir las sensaciones de tacto, calor, frío, presión, dolor, y coordinar el balance.
Da anestesia en el brazo y pierna del lado opuesto, a veces con dolores y epilepsias sensitivas, y desequilibrios de balance. La lesión del lado izquierdo da trastornos en el
lenguaje, dificultad para leer y dificultad para realizar cálculos matemáticos.
Somatoestésica de
Asociación
Recibir e integrar diferentes modalidades sensitivas. Por ejemplo reconocer objetos
colocados en las manos sin ayuda de la vista, es decir maneja información de forma y tamaño relacionándola con experiencias pasadas.
Perdida de la capacidad de integrar capacidades sensitivas y de relacionar
información con experiencias pasadas.
Área Occipital
Área funciones consecuencias de su
alteración
Visual Primaria Crea un mapa de la
información espacial en visión.
Provocan ceguera cortical, es
decir, la persona no ve el estímulo debido a que éste no es procesado en área cortical
correspondiente.
Visual Secundaria Se relaciona con la memoria y la asociación con experiencias
visuales pasada, permite reconocer y apreciar lo que se está viendo.
Deficiencias graves en la memora visual a largo plazo,
y agnosia (falta de reconocimiento).
Área Temporal
Área funciones consecuencias de su
alteración
Auditiva Primaria Se relaciona con la recepción de sonidos
Sordera parcial en ambos oídos con mayor pérdida del lado contralateral.
Auditiva Secundaria Es fundamental para la
interpretación de los sonidos.
Problemas en la capacidad
para seleccionar o reconocer determinados elementos auditivos.
Sensitiva del
Lenguaje de Wernicke
Permite la compresión del
lenguaje hablado y de la escritura, es decir que uno pueda leer una frase, comprenderla y leerla en voz alta.
Lesiones en el área de
Wernicke darán lugar a la llamada afasia de Wernicke, en la que el paciente tendrá un lenguaje fluido pero carente de significado.
APORTE MERY GARCIA
Lo que hace cada parte
Corteza cerebral
Funciones:
Pensamiento
Movimiento
Voluntario
Lenguaje
Razonamiento
Percepción
La corteza cerebral viene siendo como si
fuera la corteza de un árbol y constituye la parte
externa del cerebro. El grosor de
la corteza cerebral varía de 2 a
6milímetros.
La parte izquierda y
derecha de la corteza
cerebral están conectadas por
una gruesabanda de fibras
nerviosas llamada cuerpo
calloso. La corteza cerebral tiene
que ver con las funciones del pensamiento, del
lenguaje, el movimiento voluntario, el lenguaje, el
razonamiento y la percepción.
Cerebelo
Funciones:
Movimiento
Balance
Postura
El cerebelo está localizado detrás del cerebro y es
más pequeño (120 gr.); tiene forma de una
mariposa con las alas extendidas. Consta de tres
partes: dos hemisferios cerebelosos y el cuerpo
vermiforme. Por fuera tiene una substancia gris y
en el interior una substancia blanca, esta presenta
una forma arborescente por lo que se llamael árbol
de la vida. Coordina la
postura y el balance; esto
es, los movimientos de los
músculos alcaminar.
Bulbo raquídeo
Funciones:
Respiración
Corazón
(ritmo)
Presión
sanguínea
El bulbo raquídeo es la continuación de la medula
que se hace más gruesa al entrar en el cráneo.
Regula el funcionamiento del corazón y de los
músculos respiratorios, además de los movimientos
de la masticación, la tos, el estornudo, el vómito,
etc.
Tiene funciones
importantísimas para la vida
como lo
es la respiración, latido
del corazón y la presión
sanguínea. Por eso una
lesiónen el bulbo produce la
muerte instantánea por paro cardio-respiratorio.
Hipotálamo
Funciones:
Temperatura
del cuerpo
Emociones
Hambre
(Apetito)
Sed
Ritmo
circadiano
El hipotálamo está compuesto por diferentes
áreas y está localizado en la base del cerebro. Es
del tamaño de un chícharo y solo 1/300 del peso
total del cerebro; pero, por pequeño o
insignificante que parezca es responsable de
algunas de funciones y conductas muy importantes
en la persona. Una de estas funciones es regular la
temperatura del cuerpo.
Esto es, el hipotálamo actúa algo así como un
termostato percibiendo los cambios de temperatura
y enviando las señales para
regular estos cambios.
Por ejemplo, si tienes calor, el
hipotálamo detecta esto y envía
señales para expandir los poros
capilares en tu piel. Esto ayuda a que la
temperatura de la sangre enfríe más fácilmente. El
hipotálamo también controla la glándula pituitaria.
Tálamo
Funciones:
Integración
Sensorial
Integración
Motor
El tálamo recibe la información
sensorial y retransmite esta misma
información a la corteza cerebral. La
corteza cerebral a su vez transmite
información a otras áreas del
cerebro y la médula espinal.
Sistema Límbico
Funciones:
Conducta
Emocional
El sistema límbico
es un grupo de estructuras cuyas
áreas son importantes en el
control de las
respuestas emocionales a una
situación dada.
Hipocampo
Funciones:
Memoria
Aprendizaje
El hipocampo es
una parte del sistema límbico y
reviste mucha importancia en
la memoria y el aprendizaje.
Ganglios Basales
Funciones:
Movimiento
Este grupo de estructuras
llamadas ganglios basales tienen
que ver con la coordinación de
movimientos.
Cerebro Medio
Funciones:
Visión
Audición
Movimiento
ocular
Movimiento
corporal
El cerebro medio está
relacionado a lo que es la vista,
el oído, el movimiento
de los ojos y el
Movimiento del cuerpo.
APORTE LUIS CARLOS LAGUNA LORA
Cisura de Silvio Imagen
Empieza en la cara basal de
los hemisferios cerebrales y
llega hasta su cara externa donde se divide en tres ramos:
Ramo posterior u occipital,
ramo ascendente o vertical y ramo frontal.
Cisura de Rolando Imagen
Arranca del borde superior o
convexo y sigue en trayecto vertical a igual distancia de los
polos frontales y occipitales hasta la Cisura de Silvio.
Cisura interhemeferica Imagen
Esta cisura permite determinar
en el cerebro dos hemisferios
cada uno con cuatro Lóbulos.
Frontal Parietal
Temporal Occipital
Áreas corticales y su función
Área Funciones
Prefrontal Elabora el pensamiento
Planifica los movimientos
complejos.
Motriz Controla los músculos
agudos del cuerpo (Labios,
Dedos, Boca, Pies, Ojos.) Coordina los movimientos
Controla el habla (Articulaciones de las
Palabras)
Sensoriales Somestesicas Perciben las sensaciones (
Tocar, Temperatura, dolor) que provienen del cuerpo
Visual Detecta las señales visuales
Auditiva Detecta las señales auditivas
Wemicke Interpreta el significado de las frases leídas y
entendidas
De la memoria de corto plazo Almacena en la memoria en
un corto plazo (duración de horas, semanas)
APORTE NINA SHIRLEY MURILLO
Tablas áreas corticales funcionales
AREAS CORTICALES FUNCIONALES
LOBULO FRONTAL
Áreas Prefrontal y
Motriz
Funciones
Lesiones
1. Prefrontal: Mas ancha en su zona
superior No tiene células piramidales de Recibe aferencias del
tálamo, la corteza sensitiva y los
ganglios basales. 2.Motriz: corteza
motora, corteza premotora y área de
Broca o centro del lenguaje se halla
delante del surco central o Cisura de Rolando y ocupa la
mitad superior del lóbulo frontal
1.Prefrontal: Elabora el pensamiento, planifica los
movimientos complejos 2.Motriz: controla los
musculos agudos del cuerpo (labios, dedos,
boca, pies, ojos) coordina los movimientos, controla el habla (articulación de las
palabras)
Producen parálisis en el lado
contralateral del cuerpo
Se dañan los
movimientos mas finos y
especializados Convulsión
epiléptica
Espasticidad muscular
Los ojos se desvían
lesiones irritativas Producen la
perdida de la
capacidad de producir el habla:
AFASIA DE EXPRESIÓN Sin embargo el
paciente conserva la capacidad de
entender las palabras
LOBULO PARIETAL
Áreas Frontales Somestésicas
Funciones
Lesiones
Área cerebral que se
supone encargada de recibir las sensaciones da tacto, dolor, calor, frio, y
coordinar el balance. Se encuentra en la parte
porsterosuperior del cerebroTambién se encarga de la asociación
de toda la entrada sensorial.
Somestésica primaria:
Reciben fibras de proyección desde los núcleos del tálamo
Existe un mecanismo de retroalimentación
inhibitoria que modula la intensidad de la información sensitiva
entrante
Somestésica secundaria: Su función es recibir e
integrar las modalidades
sensitivas
Interfieren con la
capacidad de combinar tacto, presión e impulsos propioceptivos (superior)
Es incapaz de apreciar textura, tamaño y forma
de objetos: ASTEREOGNOSIA (superior) También
podría interferir en la apreciación de la imagen
corporal en el lado contrario del cuerpo (posterior)
LOBULO OCCIPITAL
Área Visual
Funciones
Lesiones
Detecta las
señales visuales Esta área ocupa
la totalidad del lóbulo occipital.
El área primaria detecta
puntos específicos de luz y oscuridad lo mismo que
orientaciones de líneas y límites. Estimulaciones eléctricas en el área visual
primaria hace que las personas vean destellos de
luz, líneas brillantes, colores u otras imágenes simples.
Las áreas secundarias interpretan la información
visual, por ejemplo interpretan el significado del lenguaje escrito.
Alteraciones de la percepción del tamaño
(dismegalopsias) y/o de la forma (dismorfopsias) de
los objetos. Prosopagnosia en lesiones temporooccipitales
(Dificultad de reconocer caras previamente
aprendidas. No se puede reconocer las caras de familiares ni la propia
reflejada en el espejo o en una fotografía. En cambio
se puede identificar correctamente a otra persona por su voz.
Pérdida de la aptitud para representarse visualmente
objetos conocidos o imaginarios Alexia pura. Este último trastorno por
lesiones del lobulillo lingual del lado izquierdo. (perdida
de la capacidad de lectura)
LOBULO TEMPORAL
Áreas Auditiva, de
Wernicke y Memoria de Corto Plazo
Funciones
Lesiones
Área auditiva:
El área para la audición se localiza en la mitad
superior de los dos tercios anteriores del lóbulo
temporal. El área de Wernicke: Se localiza en la parte
posterior de la zona superior del lóbulo
temporal, en el punto en donde se ponen en contacto tanto el lóbulo
parietal como el occipital con el temporal.
Área de la memoria a corto plazo del lóbulo
temporal: Área de la memoria reciente del
lóbulo temporal:
Área auditiva: detecta
las señales auditivas.
El área de Wernicke: interpreta el significado
de las frases leídas y entendidas.
Área de la memoria a corto plazo: almacena
en la memoria un corto plazo (con duración de horas o semanas).
Una lesión unilateral
produce sordera parcial en ambos oídos con
mayor pérdida del lado contralateral.
Lesiones en el área de Wernicke darán lugar a
la llamada afasia de Wernicke, en la que el
paciente tendrá un lenguaje fluido pero carente de significado.
Problemas en la
regulación del afecto y cambios en la personalidad de la
persona afectad. También problemas en
la regulación del comportamiento sexual (indiscriminado) y de la
motivación (apatía).
PARTE B
Actividad
Resolver el caso y establezca una hipótesis sobre la posible patología
sufrida por Pedro. Explicando las causas de sus síntomas acorde a las
alteraciones funcionales relacionadas.
1) María es una mujer de 45 años de edad. Su hijo Pedro tiene en el
momento 12 meses de edad y al consultar a su médico María refiere que
ha notado cambios en el desde los 8 meses cuando evidencia sustos
exagerados con los ruidos y pérdida de fuerza en la extremidades y en
el cuello. Posteriormente ha presentado pérdida de la visión y cuadros
de bronquitis a repetición. Lo trae al médico pues presentó convulsiones
varias veces. Su médico le hace algunas preguntas de su familia donde
se entera que hay consanguinidad lejana entre sus padres y que su hijo
anterior murió a los 18 meses de edad presentando convulsiones y
ceguera. El médico le solicita un Electroencefalograma y un control
cercano y formula carbamazepina. Cuando María retorna a su control se
evidencia retraso psicomotor en el niño y macrocefalia. Su médico le
dice que la enfermedad de su hijo no es frecuente pero si de mal
pronóstico. Establezca una hipótesis sobre la posible patología sufrida
por Pedro, explicando las causas de sus síntomas acorde a las
alteraciones funcionales relacionadas.
SOLUCION AL CASO- APORTE OSCAR MANUEL UBARNES RUIZ
Diagnostico de Macrocefalia
Desarrollo
La macrocefalia es la patología que presenta Pedro, y causante de sus
síntomas, esta es el Aumento del perímetro craneal por encima del
percentil 90 más 3 desviaciones estándar (para seguir el crecimiento del
cráneo existen unas tablas que van desde el mínimo -3- hasta el
máximo -90- )
Puede ser normal tener la cabeza más grande si toda su familia la tienen
así, pero también puede ser un síntoma de otra enfermedad (como la
hidrocefalia), en cuyo caso habría que averiguar cuál y tratarla en
consecuencia.
La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la
cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el
sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de
diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La
macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de
macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, La macrocefalia
puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser
asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la
neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa. El crecimiento del cráneo
está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la
circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que
condicione un aumento del tamaño del cerebro, o de la cantidad de LCR
va a reflejarse en el tamaño del cráneo.
La macroencefalia puede ser familiar de probable origen genético y
es hereditaria, razón por la cual puede estar relacionada con la muerte
del hermano anterior de Pedro. Las macrocefalias que forman parte del
complejo sintomático de determinados síndromes genéticos, se puede
producir retraso mental, y psicomotor y pérdida visual, los Síntomas
generales, vómitos, convulsiones, escasa ganancia ponderal, anemia,
deformidades esqueléticas y alteraciones bioquímicas en las
enfermedades óseas sistémicas, es por eso que Pedro ha tenido pérdida
de fuerza en la extremidades y en el cuello, debido posibles
deformidades esqueléticas
TRATAMIENTO
Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la
naturaleza y origen de la macrocefalia. En el caso de estar ante una
macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, nos
limitaremos a tranquilizar a la familia. Se indicará tratamiento quirúrgico
si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio. Se hará un
tratamiento dietético restrictivo de proteínas, y sustitutivo enzimático si
existe una enfermedad metabólica que lo requiera. Estará indicado el
trasplante de medula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de
depósito o degenerativa susceptible del mismo.
Antiepilépticos si existen convulsiones, así como medidas de
Rehabilitación, Estimulación, Educación especial, medidas ortopédicas y
el apoyo social necesario según la sintomatología acompañante. Es
posible el consejo genético en algunos casos.
SOLUCION AL CASO- APORTE MERY GARCIA
Nombre de la enfermedad: Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al
sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico
recesivo (más común en descendientes de hebreos); generalmente los
recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el
tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los
individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima
lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de
los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran
al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o
enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Enfermedad de Tay-Sach
Esquema genético.
Sinónimos Sipoidosis infantil GM 2 gangliosidosis, tipo S. Idiocia amaurótica familiar infantil.
Gangliosidosis cerebral con degeneración infantil cerebromacular. Lipidosis por gangliósidos infantil. Esfingolipidosis de Tay Sachs.
Idiocia amaurótica familiar.
Epidemiología
La enfermedad de Tay-Sachs es casi un centenar de veces más
frecuente en los judíos Ashkenazi, descendientes de judíos de Europa
central y oriental-que en la población general y también hay gran
incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población
Cajun de Luisiana. En los Estados Unidos, aproximadamente uno de
cada 27 judíos Ashkenazi son portadores de la TSD. Por el contrario, la
tasa de portadores en la población general y en judíos de origen sefardí
(españoles o portugueses) es aproximadamente de uno cada 250.
Fisiopatología
La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que
da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central.
Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente
hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades
físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos,
mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la
mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los
primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la
enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.
Etiología
La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la
perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta
enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que
degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A se
necesita para degradar el gangliósido GM2, un componente Lipídico de
las membranas de las células nerviosas. Sin Hex-A funcional, los
gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al
deterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD,
con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad
normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el
cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.
Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50
mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más
corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A
funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en
pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de
aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o
treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil.
Cuadro clínico
Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos,
defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como
sordera, pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera,
crisis epilépticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apatía y retrasos
de las capacidades mentales y sociales.
Pronóstico
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen
antes de los cinco años de vida.
Tratamiento
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances
recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la
prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. Los
portadores se pueden identificar mediante pruebas de la actividad de la
Hex-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones génicas
concretas. Además, actualmente se están investigando inhibidores de la
síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A
como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
Prevención
Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la
enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones
judías, las más afectadas por esta enfermedad:
Diagnóstico prenatal
La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado
una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que
están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de
enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para
muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede
realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común
de diagnóstico prenatal.
Diagnóstico genético preimplantacional
En los casos de fecundación in vitro, en donde se extraen óvulos de la
madre para su fecundación, se puede observar el embrión antes de ser
implantado en el útero de la madre, seleccionándose así sólo los
embriones sanos. Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el
diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la
fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de
Huntington y otros trastornos genéticos. Sin embargo, este método es
costoso. Requiere tecnologías médicas invasivas y está más allá de los
recursos financieros de muchos.
Elección de parejas
En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios para
determinar que personas de la comunidad son portadoras del gen y por
tanto pueden transmitir a sus hijos la enfermedad. Estos resultados no
se les dan directamente a las personas, sino que se les facilita un
número de 6 dígitos al que pueden llamar para conocer si son
portadores o no. El objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas
portadoras tengan hijos entre ellos.
SOLUCION AL CASO- APORTE NINA SHIRLEY MURILLO
Inicialmente pensé en una lesión del lóbulo frontal por la rigidez del
cuello, luego en la edad de la madre pues 45 años no es la edad ideal
para tener hijos pues el periodo fértil de las mujeres decrece a los 40
por ello se puede presentar trisomia genética entre otras patologías,
también pensé en la herencia genética que salta de generación en
generación.
Finalmente y dado que no soy médico indague y encontré el nombre de
una enfermedad que nunca había escuchado y se ajusta al perfil del
caso propuesto por cierto creo que no es exclusiva de humanos pues
hace poco mi gato presento estos síntomas inicio con una mancha roja
en la retina luego evolucionaron los daños y infortunadamente murió.
Enfermedad de Tay-Sachs
(Abreviado TSD, Conocido Como GM2 gangliosidosiso deficiencia de
hexosaminidasa A ) Es Un trastorno genético autosómico recesivo.En
Su variante más Común Conocida Como enfermedad infantil de Tay -
Sachs presentada por la ONU como el implacable deterioro de la
Capacidad Física y mental, Que Comienza a los 6 Meses de edad y
generalmente resulta en la Muerte a la edad de cuatro años.
Es causado Por Un Defecto genético en un Solo gen Con una Copia
defectuosa de gen heredado de ESE Cada padre. La Enfermedad Se
produce cuando cantidades nocivas de células de los gangliósidos se
acumulan En Las células del Cerebro, eventualmente lleva a la Muerte
prematura de dichas células.
Actualmente no hay cura o tratamiento, la enfermedad de Tay -
Sachs es muy rara. Otros trastornos autosómicas como La fibrosis
quística y La anemia drepanocítica son comunes.
La Enfermedad fue nombrada por el oftalmólogo Británico Warren Tay,
Quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el
neurólogo Estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí Que
describen los Cambios celulares de Tay-Sachs y observó la prevalencia
de la enfermedad en la Población oriental judía europea (Ashkenazi) en
1887.Investigaciones a Finales del Siglo XX demostraron que la
enfermedad de Tay - Sachs es causada por una mutación genética en el
gen HEXA en el cromosoma 15, estas mutaciones alcanzan frecuencias
significativas en Varias poblaciones pero en cada una lleva Una mutación
Diferente es decir los síntomas pueden variar.
Finalmente por tratarse de un trastorno genético autosómico recesivo,
cuando uno de los padres es portador existe un 25% de Riesgo de dar a
luz un Niño afectado.
BIBLIOGRAFIA-CIBERGRAFIA Clase del Dr. Henríquez universidad de Antioquia
Entrevista a la doctora maría teresa moreno (médico cirujano) sanidad policía
valle Tulua.
Macro- y microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal
Milagros Martí Herrero y José Carlos Cabrera López
Sección de Neuropediatras. Hospital Universitario
Materno-Infantil de Las Palmas Asociación Española de Pediatría.
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