01Primeraspags.p65SOCIEDAD CHILENA DE ULTRASONOGRAFIA
EN MEDICINA Y BIOLOGIA
VICE PRESIDENTE Dr. Rogelio González P.
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DIRECTOR Dr. Ricardo Gómez M
DIRECTOR Dr. Rudecindo Lagos S.
DIRECTOR Dr. Juan G. Rodríguez A.
PRESIDENTE SALIENTE Dr. Hernán Muñoz S.
La SOCHUMB es miembro de la Federación Latinoamericana de
Ultrasonido (FLAUS) y de la World Federation of Ultrasound in
Medicine and Biology (WFUMB)
REPRESENTANTES ANTE LA FLAUS Dr. Gustavo Gormaz S. Dr. Hernán Muñoz
S.
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La periodicidad de la Revista es trimestral y es distribuida en
forma gratuita a todos los miembros al día de la Sociedad Chilena
de Ultrasonografía en Medicina y Biología.
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Volumen 6, Nº 4, año 2003
Revista Chilena de ULTRASONOGRAFIA
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EDITOR EN JEFE
Dr. Nelson Rodríguez T. Clínica Las Nieves. Universidad Andrés
Bello. Clínica INDISA. Santiago de Chile.
COMITE EDITORIAL
Dra. Gabriela Enríquez G. Universidad de Chile. Hospital Dr. Luis
Calvo Mackenna. Salvecor.
Dr. Alfredo Germain A. Pontificia Universidad Católica de
Chile
Dr. Gustavo Gormaz S. Presidente de SOCHUMB.
Dr. Ricardo Gómez M. Centro de Dignósticos e Investigaciones
Perinatales (CEDIP). Hospital Dr. Sótero del Río. Santiago de
Chile.
Dr. Eghon Guzmán B. Hospital Dr. Sótero del Río. Santiago de
Chile.
Dr. Jacobo Jankelevich R. Universidad de Chile. Hospital Clínico J.
J. Aguirre.
Dr. Gabriel Leal C. Instituto Ecográfico Lemonck. Santiago,
Chile.
Dr. Jaime Martínez N. Hospital Dr. Luis Tisne - Peñalolen
Dr. Hernán Muñoz S. Universidad de Chile. Hospital Clínico J. J.
Aguirre. Clínica Las Condes.
Dr. Juan G. Rodríguez A. Hospital Dr. Luis Tisne - Peñalolen
Dra. Mercedes Ruiz F. Univ. de Chile.Hospital Clínico San Borja
Arriarán.
Dr. Waldo Sepúlveda L. Clínica Las Condes. Santiago de Chile.
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6/ Nº4/ 2003
Sumario
ECOCARDIOGRAFIA
116 Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con
hidrops en embarazo gemelar triple
Juan Carlos Soto C, Raúl Silva V.
121 Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico prenatal
Ricardo Orellana H, Pedro Ramírez H, Mario Paublo M, Juan Carlos
Bustos V.
OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA
126 Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal exitoso con cirugía
endoscópica láser Waldo Sepúlveda L, Edgardo Corral S, Víctor
Dezerega P, Juan Carlos Devoto G,
Carlos Schnapp S, Juan Luis Alcalde S.
130 Alteraciones de las extremidades inferiores en el síndrome de
Prune Belly Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J,
Natalia Valenzuela S.
135 Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres
casos clínicos Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R.
139 REVISTA DE LIBROS Nelson Rodríguez T.
140 Indice de artículos publicados en el año 2003
143 Normas de publicación
144 Actividades Científicas
Editor ia l Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6/ Nº4/
2003
115
Entre los días 20 y 23 de agosto del 2003 se dieron cita en Cancún
México, los miembros de las Sociedades de Ultrasonido de nuestro
continente, agrupados en la Federación Latinoamericana de
Sociedades de Ultrasonido FLAUS, para realizar el XI congreso de
esta Federación.
En esta reunión el comité ejecutivo de la FLAUS, integrado por los
presidentes de las Sociedades locales, o sus representantes, eligió
por unanimidad a Chile como sede para realizar en el mes de
septiembre del 2005 el XII Congreso de la FLAUS.
Esta tan añorada designación es producto del trabajo de varios
directorios los que con su presencia y contribución en los
diferentes congresos de FLAUS en la última década, contribuyeron a
que ésta designación finalmente se materializara en agosto
pasado.
Hoy a algo más de un año de la realización de ese evento en nuestro
país, invito a todos los miembros de nuestra Sociedad Chi- lena de
Ultrasonido en Medicina y Biología así como a los miembros de las
Sociedades amigas a aportar ideas, trabajos científicos y es-
pecialmente a trabajar unidos para que este evento de la FLAUS sea
todo un éxito.
Estimados socios y amigos hagamos todos juntos de este XII Congreso
de la FLAUS un congreso que sea un orgullo para nuestro país y para
Latinoamérica.
Dr. Hernán Muñoz S. Presidente electo FLAUS
Drs. Juan C. Soto C, Raúl Silva V. Revista Chilena de
Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 1 6
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Abstract We present a case of atrial flutter with a 2:1
atrioventricular block, associated with fetal hydrops in one of the
fetus from triplet pregnancy, which was detected by fetal
tachycardia and confirmed with echocardiography at 26 weeks of
pregnancy. We started transplacental digoxin without any success
then we added flecainide on 13th day, with convertion to sinus
rhythm and resolution of hydrops in utero. The useful of flecainide
as the first line drug for this thachyarrhythmia and the need of
antiarrythmic postnatal prophylactic, is discussed, considering the
positive evolution in this period. Key words: Digoxin, Fetal
therapy, Flecainide, Flutter, Hydrops.
Resumen Presentamos un caso de flutter auricular,
con bloqueo auriculoventricular 2:1, asociado a hidrops en uno de
los fetos de un embarazo gemelar triple, pesquisado por taquicardia
fetal y confirmado con ecocardiografía a las 26 semanas de
gestación. Iniciamos digoxina transplacentaria sin éxito por lo que
agregamos flecainide al décimo tercer día, logrando conversión a
ritmo sinusal y regresión del hidrops in utero. Se discute la
utilidad del flecainide como primera línea para este tipo de
pacientes y la necesidad de profilaxis antiarrítmica postnatal,
considerando la favorable evolución en este período. Palabras
claves: Digoxina, Flecainide, Flutter, Hidrops fetal, Terapia
fetal.
Introducción Las taquiarritmias fetales, entre ellas el
flutter
auricular, son causa relativamente frecuente de severas
complicaciones como hidrops fetal no inmune y muerte perinatal. El
desarrollo de la ecocardiografía fetal ha permitido su pesquisa
desde las 18 semanas de gestación (1,2,3). Considerando los riesgos
de morbimorta- lidad de medidas como la cordocentesis o la
interrupción prematura del embarazo, la terapia medicamentosa
transplacentaria se ha erigido como la herramienta de elección para
su manejo, ya que permite disminuir la mortalidad asociada
revirtiendo la arritmia o el hidrops. Si bien ha sido la digoxina
administrada a la madre clásicamente la droga de primera elección,
la elevada incidencia de fracasos cuando enfrentamos un feto con
hidrops ha determinado la utilización de alternativas como el
flecainide que ha resultado más exitoso en estos casos y seguro
para la madre y el feto. Describimos el caso de un embarazo gemelar
triple, donde uno de los fetos presenta un flutter auricular
asociado a hidrops fetal, que no responde al administrar digoxina a
la madre y que convierte a ritmo sinusal al agregar flecainide, con
resolución del hidrops in utero y posterior interrupción del
embarazo cuando se ha establecido madurez pulmonar.
Caso clínico Una paciente multípara de tres partos
normales fue referida a nuestro Departamento de Ultrasonografía por
presentar un embarazo gemelar triple bicorial triamniótico de 26
semanas con arritmia fetal en un gemelo. El examen de ultrasonido
reveló una frecuencia auricular de 460 latidos por minuto con una
relación atrioventricular de 2x1 (Figura 1) además de un pequeño
derrame pleural (Figura 2).
Diagnóstico y manejo de un caso de flutter auricular fetal con
hidrops en
embarazo gemelar triple
Drs. Juan Carlos Soto C(1), Raúl Silva V(2). 1. Cardiologo
pediatra, Servicio de Pediatría Hospital Base Los Angeles.
2. Gineco-obstetra, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Unidad
de Alto Riesgo Obstétrico, Hospital Base Los Angeles.
Soto JC. Silva R. Diagnóstico y manejo de un caso de Flutter
Auricular Fetal con hidrops en... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:116-119.
1 1 7
Se inicio el tratamiento con digoxina a la madre (0,25 mg. cada 8
horas), ajustando las dosis para mantener niveles plasmáticos
terapéuticos (1-2 ngr/mL), sin conseguir conversión del flutter
auricular después de 12 días.
A continuación se agregó flecainide en dosis de 100 mg c/8h vía
oral fluctuando la frecuencia cardiaca fetal entre ritmo sinusal y
taquicardia.
El día 30 de tratamiento después de 17 días de terapia biasociada
se logra conversión completa a ritmo sinusal del gemelo con flutter
auricular (130 latidos por minuto) y total desaparición del derrame
pleural. Cabe destacar que no hubo variaciones en la frecuencia
cardiaca de los otros 2 gemelos.
Se mantuvo el tratamiento biasociado durante 18 días más hasta la
interrupción del embarazo por cesárea a las 34 semanas de
gestación, donde el gemelo tratado pesó 1.900 g y nació en muy
buenas condiciones. El ecocardiograma neonatal fue normal y se
mantiene con tratamiento antiarrítmico con digoxina, manteniendo
ritmo sinusal hasta los 6 meses de seguimiento.
Discusión El desarrollo de la ecocardiografía fetal
(modo M, bidimensional y Doppler tisular)(3,4) ha permitido que en
la actualidad la evaluación de las arritmias fetales, y en
particular del flutter auricular, sea cada vez más certero y a
etapas más precoces que en décadas pasadas, logrando aclarar el
diagnóstico prácticamente en el 100% de los casos. Alrededor de un
tercio
de las taquiarritmias corresponde a flutter auricular(5,6), siendo
la complicación más temida el hidrops fetal como manifestación de
la insuficiencia cardiaca in utero. En relación a esta complicación
los reportes han sido variados, desde la ausencia de hidrops hasta
cifras cercanas al 40%(7-9), con la consiguiente morbimortalidad y
el desafío de iniciar medidas terapéuticas eficaces que permitan
revertir la arritmia y sus complicaciones; incluso las
taquiarritmias definidas como intermitentes deberían recibir
tratamiento ya que también se les describe un alto riesgo de
desarrollar hidrops fetal(10). La terapia transplacentaria con
drogas antiarrítmicas se ha convertido en el método de elección,
dado que por un lado la terapia fetal directa, muy utilizada en los
años previos, ha demostrado alta incidencia de complicaciones en
relación a la cordocentesis en fetos hidrópicos y a efectos
deletéreos de los antiarrítmicos utilizados(8). Por otro lado la
interrupción prematura del embarazo está asociada a elevada
morbimortalidad por las complicaciones propias de la prematurez
(síndrome de dif icultad respiratoria, enterocolitis necrotizante,
etc).
Desde los primeros reportes del uso exitoso de la digoxina por vía
transpla- centaria(11), este medicamento se erige de primera
elección en taquiarritmias fetales (taquicardia supraventricular y
f lutter auricular)(5,6,12) por su reconocida seguridad y la
posibil idad de monitorizar niveles plasmáticos útiles en la madre
(alrededor de 2 ng/ml). Además, la digoxina atraviesa rápidamente
la placenta(13) incrementando la
Figura 1. Ecocardiografía modo M de flutter auricular fetal con
bloqueo 2:1 (A: frecuencia auricular de 432 latidos por min, V:
frecuencia ventricular de 216 latidos por min).
Figura 2. Derrame pleural fetal (flechas) a las 28 semanas de
gestación.
Drs. Juan C. Soto C, Raúl Silva V. Revista Chilena de
Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 1 8
refractariedad del nódulo auriculoventricular (AV) del feto,
enlenteciendo la conducción AV y la frecuencia ventricular del
flutter auricular(14). Si bien los reportes dan cuenta de un éxito
de conversión de hasta un 60% en fetos no hidrópicos al usar la
digoxina sola, la presencia de hidrops se asocia a un pésimo
resultado, aparentemente por dificultades para atravesar la
placenta(8,15,16). Así, múltiples antiarrítmicos han sido ut i l
izados en el subgrupo de pacientes hidrópicos, tales como
quinidina, verapamilo, amiodarona, propanolol, flecainide y
sotalol( 7,17,18).
El flecainide, un antiarrítmico clase Ic de la clasificación de
Vaughan y Williams(14), es un bloqueador de los canales del sodio
que produce un profundo enlentecimiento de la conducción,
especialmente del sistema Hiss- Purkinje, y que inicia sus reportes
a principios de los noventa con excelente índice de conversión de
taquiarritmias fetales utilizado en forma aislada o asociado a
digoxina(8,15,19,20). Aun cuando algunos autores han descrito
efectos adversos serios, éstos han sido aislados y no concluyentes
de estar relacionados a dicha droga(21), por lo que existe la
recomendación de usarlo como primera elección ante un flutter
auricular asociado a hidrops fetal, con elevadas tasas de
conversión a ritmo sinusal y disminución de la
mortalidad(15).
En nuestro caso iniciamos digoxina a la madre, monitorizando
niveles plasmáticos, los que siendo suficientes no lograron
suprimir el f lutter ni bajar la respuesta ventricular. Decidimos
agregar flecainide al décimo tercer día con monitorización
electrocardiográfica a la madre y ecocardiográfica a los 3 fetos,
con lo cual obtuvimos ritmo sinusal regular y permanente 17 días
después, siendo algo más tardía esta respuesta que lo descrito en
trabajos anteriores, donde se logró entre los 2 y 10 días de
iniciado el flecainide(20,22); tres días después se aprecia
resolución ultrasonográfica del hidrops. No observamos trastornos
del ritmo en los otros dos fetos, naciendo los tres en muy buenas
condiciones y en ritmo sinusal.
Decidimos iniciar tratamiento post-natal con digoxina y mantenerlo
al menos hasta los 6 meses de edad, dada la gravedad de la
presentación inicial y que no existe consenso sobre este punto. Los
reportes destacan lo favorable que es su evolución en dicho
período
y que prácticamente no existe la recidiva del flutter auricular y
se describe similar evolución independiente de la terapia
medicamentosa, por lo que la decisión de tratarlos se ha dejado a
criterio de cada centro(7,8,16). A la fecha no ha habido recidiva
de la taquiarritmia.
Referencias 1. Kleinman CS, Hobbins JC, Jaffe CC, Lynch DC,
Talner NS. Echocardiographic studies of the human fetus: prenatal
diagnosis of congenital heart disease and cardiac dysrhythmias.
Pediatrics. 1980;65(6): 1059-1067.
2. Allan LD, Anderson RH, Sullivan ID, Campbell S, Holt DW, Tynan
M. Evaluation of fetal arrhythmias by echocardiography. Br Heart J.
1983; 50:240-245.
3. Kleinman CS, Donnertsen RL, De Vore GR et al. Fetal
echocardiography for evaluation of in utero congestive heart
failure: a technique for study of nonimmune fetal hydrops. N Engl J
Med. 1982;306:568-575 .
4. Cotton JL. Identification of fetal atrial flutter by Doppler
tissue imaging. Circulation. 2001; 104(10):1206-1207.
5. Krapp M, Kohl T, Simpson JM, Sharland GK, Katalinic A, Gembruch
U. Review of diagnosis, treatment, and outcome of fetal atrial
flutter compared with supraventricular tachycardia. Heart.
2003;89:913-917.
6. Van Engelen AD, Weijtens O, Brenner JI, Kleinman CS, Copel JA,
Stoutenbeek P. Management outcome and follow-up of fetal
tachycardia. J Am Coll Cardiol. 1994;24(5):1371-1375.
7. Jaeggi EE, Fouron JC, Drblik SP. Fetal atrial flutter:
diagnosis,clinical features, treatment and outcome. J Pediatr.
1998;132:335-339.
8. Simpson JM, Sharland GK. Fetal tachycardias: management and
outcome of 127 consecutive cases. Heart. 1998; 79:576-581.
9. Lisowski LA, Verheijen PM, Benatar AA et al. Atrial flutter in
the perinatal age group: diagnosis, management and outcome. J Am
Coll Cardiol. 2000; 35(3): 771-777.
10. Simpson JM, Milburn A, Yates RW, Maxwell DJ, Sharland GK.
Outcome of intermittent tachyarrhythmias in the fetus. Pediatr
Cardiol. 1997; 18(2):78-82.
11. Hirata K, Kato H, Yoshioka F, Matsunaga T. Successful treatment
of fetal atrial flutter and congestive heart failure. Arch Dis
Child. 1985; 60:158-160.
12. Uerpairojkit B, Tanawattanacharoen S, Manotaya
Soto JC. Silva R. Diagnóstico y manejo de un caso de Flutter
Auricular Fetal con hidrops en... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:116-119.
1 1 9
S et al. Intrauterine therapy of fetal atrial flutter. J Obstet
Gynecol Res. 1998; 24(2):135-139.
13. Chen V, Tse T, Wong V. Transfer of digoxin across the placenta
and into breast milk. Br J Obstet Gynaecol. 1978; 85:605-609.
14. Joglar JA, Page RL. Antiarrhythmic drugs in pregnancy. Curr
Opin Cardiol. 2001;16(1): 40-45.
15. Frohn-Mulder IM, Stewart PA, Witsenburg M, Den Hollander NS,
Wladimiroff JW, Hess J. The efficacy of flecainide versus digoxin
in the management of fetal supraventricular tachycardia. Prenat
Diagn. 1995; 15(13):1297-1302.
16. Casey FA, McCrindle BW, Hamilton RM, Gow RM. Neonatal atrial
flutter: significant early morbidity and excellent lon-term
prognosis. Am Heart. J 1997; 133:302-306.
17. Flack NJ, Zosmer N, Bennet PR, Vaughan J, Fisk MN. Amiodarone
given by three routes to terminate fetal atrial flutter associated
with severe hydrops. Obstet Gynecol. 1993; 82:714-716.
18. Oudijk MA, Michon MM, Kleinman CS, Kapusta L, Stoutenbeek P,
Visser GHA, Meijboom EJ. Sotalol in the treatment of fetal
dysrhythmias.
Circulation. 2000; 101(23):2721-2726. 19. Allan LD, Chita SK,
Sharland GK, Maxwell D,
Priestley K. Flecainide in the treatment of fetal tachycardias. Br
Heart J. 1991; 65:46-48.
20. Won HS, Lee IS, Yoo HK el al. Two cases of atrial flutter with
fetal hydrops: successful fetal drug therapy. J Korean Med Sci.
1998;13: 676-679.
21. Vautier-Rit S, Dufour P, Vaksmann G et al. Arythmies foetales:
diagnostic, pronostic, traitement; ä propos de 33 cas. Gynecol
Obstet Fértil. 2000; 28(10):729-737.
22. Kofinas AD, Simon NV, Sagel H, Lyttle E, Smith N, King K.
Treatment of fetal supraventricular tachycardia with flecainide
acetate after digoxin failure. Am J Obstet Gynecol.
1991;165:630-631.
Correspondencia. Dr. Juan Carlos Soto C. Genaro Reyes 581, Oficina
307. Los Angeles Fonos: (043) 320029 - 317526 Hospital Base de Los
Angeles, Dr. Víctor Ríos Ruiz Av. Ricardo Vicuña 147 Los Angeles.
Octava Región
[email protected]
Orellana R, Ramirez P, Paublo M, Bustos JC. Rabdomioma cardiaco y
esclerosis tuberosa: Diagnóstico... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:121-125.
1 2 1
Abstract We report the prenatal diagnosis and
ultrasound findings in a case of fetal cardiac tumor, which was
clinically and cardiographically diagnosed as a rhabdomyona. The
delivery occurred at 39 weeks. There were at least 3 tumors in the
right ventricle and interventricular septum. No arrhythmia or
hydrops developed in the fetus. Medical records and echocardiograms
were studied to determine the postnatal course and outcome.
Tuberous sclerosis was confirmed with associated fibroangioma of
choroids plexus and retinal astrocytic hamartyoma. Post natal
arrhythmia was observed but no damage on cardiac function occurred.
Key Word: Fetal cardiac tumor, Tuberous sclerosis.
Resumen Se presenta un caso de diagnóstico y
manejo prenatal de tumor intracardiaco catalogado por clínica y
ultrasonografía como rabdomioma cardiaco. Se estudió una paciente
embarazada de 37 semanas con un tumor cardiaco ecogénico,
multifocal, que evolucionó in útero sin arritmia ni falla cardiaca.
El parto se resolvió por vía vaginal a las 39 semanas y en la
evolución del recién nacido se confirmo por tomografía computada
(TC) y fondo de ojo el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Se
realiza revisión del tema destacando la conducta frente al parto
según las condiciones de la función cardiaca fetal y el riesgo de
esclerosis tuberosa en su evolución post natal. Palabras claves:
Esclerosis tuberosa, Tumor cardiaco fetal.
Introducción La presencia de tumores cardiacos en
cualquier edad, constituye una patología de muy baja frecuencia, la
mayoría de los cuales son tumores secundarios o metastáticos(1).
Los tumores primarios son mucho menos frecuentes con una incidencia
en necropsias de 0.25% y de éstos entre el 25% y el 75% son
benignos(2,3).
A la inversa, en los niños los tumores cardiacos más frecuentes son
primarios siendo los más comunes el rabdomioma, fibromas y mixomas,
todos benignos(4). Los tumores primarios malignos son muy
infrecuentes describiéndose sarcomas, linfomas, teratomas y
neuroblastomas(5).
En nuestro país se han descrito pocos casos de tumores cardiacos en
recién nacidos, lactantes y niños menores correspondiendo en su
mayoría a tumores benignos y especial- mente a rabdomiomas. En una
revisión de 15 años se diagnosticaron sólo 14 casos de tumores
cardiacos y pericárdicos de los cuales en tres casos el diagnóstico
fue antenatal y en 7 casos el diagnóstico se obtuvo en los primeros
3 meses de vida(6).
El advenimiento de la ultrasonografía fetal y el mayor acceso de
las embarazadas a este examen ha permitido pesquisar precozmente un
creciente número de cardiopatías que antes sólo se diagnosticaban
por hallazgos en el examen físico del recién nacido. El diagnóstico
ultrasonográfico prenatal puede lograrse a través de la observación
directa del tumor o por la búsqueda dirigida ante la presencia de
otros signos sugerentes, tales como arritmia
Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico
prenatal
Drs. Ricardo Orellana H, Pedro Ramírez H, Mario Paublo M, Juan
Carlos Bustos V. Unidad de Ultrasonografía. Servicio y Departamento
de Obstetricia y Ginecología.
Hospital San Juan de Dios. Universidad de Chile.
Dr. Ricardo Orellana H. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía.
Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 2 2
fetal, hidrops o presencia de malformaciones asociadas. La muerte
fetal por tumor cardiaco es rara y puede darse por bloqueo de la
conducción A-V, obstrucción valvular, insuficiencia cardiaca,
taponamiento o embolias(7,8).
El rabdomioma es un tumor cardiaco benigno descrito por primera vez
en el año de 1862 por Von Recklinghausen. Corresponde a un
hamartoma y representa una detención de la maduración focal del
músculo cardiaco que se caracteriza por ser circunscrito, de color
blanquecino, habitualmente multifocal y localizado con igual
frecuencia en el ventrículo izquierdo que en el derecho, en el
miocardio septal o en las aurículas(9,10). La mayoría de las
publicaciones reportan una mejoría espontánea entre el 60% y el
100% de los casos, y se pueden asociar hasta en un 70% con
esclerosis tuberosa(11-13). Aunque el diagnóstico de cer- teza del
rabdomioma es histológico, la ultrasonografía cardiaca fetal
permite la sospecha clínica al evidenciar una imagen
hiperecogénica, habitualmente múltiple y que ocupa el espesor del
músculo car- diaco moviéndose al ritmo del latido. La
ecocardiografía en modo M y el eco Doppler pueden mostrar
alteraciones del ritmo así como alteraciones en los flujos
intracardiacos.
Caso clínico Paciente de 36 años, G2 P1 A0 con
antecedentes de parto prematuro de 32 semanas por ruptura prematura
de membrana
Figura 1. Nódulo ecogénico en pared lateral de ventrículo
derecho.
Figura 2. Nódulos ecogénicos: el mayor en pared ventricular y otro
pequeño en septum interventricular.
(RPM) e historia de epilepsia tratada hasta los 9 años, sin crisis
actuales. Progenitor sano de 52 años. Ingresa a consultorio a las
20 semanas de gestación realizándose un total de 13 controles. Por
el antecedente de parto prematuro y síntomas de parto prematuro en
el embarazo actual es derivada a la unidad de alto riesgo de
nuestro hospital, realizando su primera ultrasonografía a las 30
semanas en la cual se encontró: biometría acorde con 32 semanas y
presencia de nódulo hiperecogénico de 27x19 mm. en pared del
ventrículo derecho y base del tabique interventricular que colapsa
parcialmente la cavidad ventricular (Figuras 1 y 2). El Doppler
intracardiaco y los tractos de salida aparecen normales, sin
alteraciones del ritmo. El diagnóstico probable es
rabdomioma.
Se realizó evaluación por el Comité de Malformaciones Congénitas
–que incluye ultrasonografistas, cirujanos infanti les,
neonatólogos y genetistas– y se determina conducta expectante con
seguimiento ecográfico semanal (Figuras 3 y 4) que no demostró
cambios ni signos de insuficiencia cardiaca.
En control ultrasonográfico a las 36 semanas persisten lesiones ya
descritas sin modificaciones, apareciendo oligohidramnios moderado.
La resolución del parto se verifica por vía vaginal, obteniendo un
recién nacido de sexo masculino de 3370 g, Apgar 9-9 de 39 semanas
por test de Parkin. No se auscultó soplo ni arritmia. Se
hospitaliza en la unidad de neonatología.
Orellana R, Ramirez P, Paublo M, Bustos JC. Rabdomioma cardiaco y
esclerosis tuberosa: Diagnóstico... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:121-125.
1 2 3
Exámenes postnatales: la radiografía de tórax (Figura 5) evidencia
pulmones pequeños y aumento del índice cardiaco especialmente a
expensas del ventrículo derecho. El control ecocardiográfico post
natal inmediato demuestra tres lesiones: una lesión mayor que
compromete toda la pared septal del ventrículo derecho de 29.2 mm
por 16.9 mm y dos lesiones menores en pared septal del ventrículo
izquierdo de 11.2 mm por 7.1 mm y un pequeño nódulo de 4 mm x 2.3
mm en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, todos
sugerentes de rabdomioma cardiaco. Se apreció leve insuficiencia
tricuspidea sin repercusión funcional y el electrocardiograma fue
normal. Los primeros 7 días evoluciona sin alteraciones
significativas. A partir de la segunda semana el test de Holter
demuestra extrasístoles ventriculares muy frecuentes con riesgo
de
taquicardia ventricular por lo que se inicia terapia con
propranolol. Después de la tercera semana se ha mantenido estable
sin signos de insuficiencia cardiaca ni alteraciones neurológicas,
con buen incremento pondo estatural. Se realizan nuevos exámenes
complementarios: la TC cerebral demuestra un fibroma en el
hemisferio cerebral derecho; el fondo de ojo hay presencia de tres
imágenes blanquecinas de bordes netos que corres- ponden a
hamartoma astrocítico retinal en ojo izquierdo (Figura 6); la
ecocardiografía post natal demuestra nuevos nódulos en válvula
mitral y otros pequeños en ventrículo izquierdo; el nódulo del
ventrículo derecho presenta fenómenos obstructivos en la salida de
la arteria pulmonar que podrían ser de riesgo vital, actualmente en
evaluación por cardiocirugía. Estos hallazgos confirman el
diagnóstico de esclerosis tuberosa.
Figura 5. Radiografía tórax post natal, demostrando
cardiomegalia.
Figura 6. Fondo de ojo con imagen de hamartoma astrocitico
retinal.
Figura 3. Ultrasonografía 36 semanas. Figura 4. imágenes ecogénicas
de ambos nódulos intracardiacos.
Dr. Ricardo Orellana H. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía.
Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 2 4
Comentario Los tumores cardiacos fetales son extra-
ordinariamente raros, en nuestro país se han descrito solo 4 casos
con diagnóstico ante- natal. Nuestro caso seria el primer rab-
domioma cardiaco con diagnóstico antenatal y confirmación precoz de
esclerosis tuberosa descrito en Chile.
La gran mayoría de los tumores cardiacos en fetos son benignos
correspondiendo en general a rabdomiomas, los cuales se asocian en
un 70% a esclerosis tuberosa. Este caso corresponde con gran
probabilidad a un rabdomioma dado que su evolución coincide con la
descrita en la literatura, es decir, tumor multifocal, ecogénico,
de aparición tardía en el embarazo y de evolución favorable. La
aparición en la edad adulta es muy infrecuente hoy en día y su
diagnóstico tardío ocurría principalmente en la época
preecográfica(9).
La asociación de este tumor con esclerosis tuberosa es
frecuente(10). Esta patología es un trastorno hereditario
autosómico dominante caracterizado por lesiones de piel, grado
variable de retardo mental y convulsiones. Un alto porcentaje de
los casos se deben a nuevas mutaciones, no existiendo antecedentes
familiares de la enfermedad. Esta enfermedad pertenece a un grupo
de enfermedades descritas como síndromes neurocutáneos o
facomatosis, debido al extenso compromiso de la piel y del sistema
nervioso central. Sin embargo, los síntomas de la esclerosis
tuberosa varían considerablemente, desde personas que están
levemente afectadas con una inteligencia normal, a personas
severamente afectadas con un profundo retardo mental y
convulsiones. En nuestro caso no se encontraron antecedentes
familiares de esclerosis tuberosa, pero si se encontró asociación a
esta patología con la TC cerebral y el fondo de ojo ya que el
astrocitoma se asocia en un 50% con esta enfermedad.
La vía del parto no tiene influencia en la evolución posterior,
siempre y cuando no existan signos de insuficiencia cardiaca o
patologías asociadas, en cuyo caso se recomienda la interrupción
por cesárea. En nuestro caso, el parto se resolvió a las 37 semanas
por razones obstétricas puras. Llama la atención la ausencia de
arritmia en el periodo prenatal y soplo cardiaco durante
el examen del recién nacido, signos que se agregaron
posteriormente. Este fenómeno no es infrecuente ya que se describe
que el periodo asintomático puede durar años debutando
posteriormente con arritmia o signos de insuficiencia cardiaca(6).
En todo caso, el examen físico dirigido a la pesquisa de arritmia o
soplo es de vital importancia ya que su aparición puede provocar la
descompensación del recién nacido, siendo necesario la
monitorización cardiaca electrónica pre y post natal.
Debemos destacar que la evolución posterior, generalmente benigna,
en que la literatura describe un 60-100% de regresión espontánea,
da oportunidad para una conducta expectante, reservando la cirugía
para casos de arritmia o insuficiencia cardiaca. Sólo en este
último caso está recomendada la interrupción de la gestación y
cirugía postnatal con buenos resultados(14).
Por lo tanto como conclusiones: en los casos de tumores cardiacos
fetales existe una alta frecuencia de rabdomiomas con evolución pre
y post natal benigna; y debemos buscar en la etapa postnatal la
asociación a esclerosis tuberosa. Además, como en gran parte de la
patología prenatal consideramos que el manejo multidisciplinario es
un pilar fundamental para la adecuada resolución del parto y su
evolución post natal.
Referencias 1. Beguetti M, Gow R, Haney I, Mawson J.
Pediatric primary benign cardiac tumors: 15 year review. Am Heart
J. 1997;134:1107-14.
2. Fallon J, Deck W. La práctica de la cardiología. Normas del
Massachusetts General Hospital 2° Ed. 1991; cap 30:1001-17.
3. Arrizaga N, Sánchez L, Soler P. Mixoma auricular en niño. Caso
clínico. Rev Chil Pediatr. 1998;69:258-61.
4. Hwa J, Ward C, Nunn G, Cooper S. Primary intraventricular
cardiac tumor in children. Contemporary diagnostic and management
options. Pediatr Cardiol. 1994; 15: 233 -37.
5. Grande A, Ragni T, Vigano M. Primary cardiac tumors. A clinical
experience of 12 years. Texas Heart Inst J. 1993;20:223-30.
6. Arrizaga N, Enriquez G, Soler P, Hinrichsen M, Doggenweiler P.
Tumores cardiacos y pericardicos en el niño: Revisión de 15 años.
Rev Chil Ultrasonog. 2000; 3:4-8 .
Orellana R, Ramirez P, Paublo M, Bustos JC. Rabdomioma cardiaco y
esclerosis tuberosa: Diagnóstico... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:121-125.
1 2 5
7. Jean CJ, Wu FF, Sue WC, Chang CH, Lin YH . Tuberous sclerosis
with cardiac rhabdomyoma manifested by fetal bradycardia: Report of
a case. Acta Pediatr Sin. 1991; 32(3):183-42.
8. Geva T, Santini F, Pear W, Droscoll SG, Van Praagh R. Cardiac
rhabdomyoma. Rare cause of fetal death. Chest
1991;99(1):139-42.
9. Garcia A, Garcia C, Sanchez F. Rabdomioma de aurícula derecha:
Reporte de un caso. Cir Ciruj. 2002;70(6):455-458.
10. Wilson SC, Schoen FJ. Primary tumor of the heart disease: a
textbook of cardiovascular medicine 5° Ed. Philadelphia PA. USA: W.
B. Sauders Co 1997.pp 1464-1477.
11. Takach T, Reul G, Ott D. Primary cardiac tumors in infants and
children: Inmediate and long term operative results. Ann Torax
Surg. 1996;62:559-64.
12. San Roman C, Lacoz A, Pastor E, Galdano JM, Cabrera A.
Rabdomioma biventricular: un caso de remisión espontánea. Rev Esp
Cardiol. 1993; 46(3):198-200.
13. Brand JM, Friedberg DZ. Spontaneous regression of a primary
cardiac tumor presenting as fetal tachyarrhytmias. J Perinatal.
1992; 12 (1):48-50.
14. Loaiza M, Yurac M, Celis M, Paredes A. Diagnóstico
ultrasonográfico antenatal y manejo del tumor cardiaco fetal. Rev
Chil Obstet Ginecol 1995; 60(5):375-375.
Correspondencia: Dr. Ricardo Orellana H. Hospital San Juan de Dios
Huérfanos 3255 Piso 6. santiago de Chile.
Dr.WaldoSepúlvedaL.ycols. RevistaChilenadeUltrasonografía.Volumen6
/Nº4 /2003
Abstract In this report we describe a case of a
monochorionic-diamniotic twin pregnancy complicated with the
twin-to-twin transfusion syndrome, which was succesfully managed
with endoscopic laser ablation of the placental anastomoses at 21
weeks’ gestation. Both twins were born alive at 32 weeks, had no
sequelae, and required minimal neonatal support. Key words:
Endoscopic laser surgery, Fetal surgery, Twin pregnancy, Twin-twin
transfusion syndrome.
Resumen Se presenta el caso de un embarazo
gemelar monocorial-biamniótico complicado con transfusión
feto-fetal que fue tratado exitososamente con cirugía endoscópica
laser a las 21 semanas de gestación. Mediante esta técnica fue
posible identificar y cauterizar las anastomosis arterio-venosas
causantes de la enfermedad, permitiendo que el embarazo progresara
hasta las 32 semanas, fecha en la cual se realizó operación cesárea
debido a detención del crecimiento del feto donante. Ambos fetos
sobrevivieron sin secuelas y con mínimo soporte neonatal. Palabras
claves: Cirugía endoscópica láser, Cirugía intrauterina, Embarazo
gemelar, Transfusión feto-fetal.
Introducción La transfusión feto-fetal (TFF) es una
grave complicación del embarazo gemelar
monocoriónico, la que se caracteriza ultrasonográficamente por
discordancia de peso entre los gemelos y la presencia de
oligoamnios con vejiga colapsada en el feto más pequeño (gemelo
donante) y polihidramnios con vejiga distendida en el gemelo más
grande (gemelo recipiente)(1,2). La etiología de la TFF se debe a
la presencia de anastomosis arterio-venosas placentarias
desbalanceadas, las que ocasionan anemia, hipovolemia y restricción
del crecimiento intrauterino en el gemelo donante e hiper- volemia,
sobrecarga cardiaca y poliuria en el gemelo recipiente. La
mortalidad perinatal sobrepasa el 90%, ya que el gemelo donante se
encuentra en riesgo de muerte por anemia e insuficiencia
placentaria severa y el gemelo recipiente en riesgo de
insuficiencia cardiaca por sobrecarga de volumen(1,2). El
polihidro- amnios severo que acompaña a este cuadro generalmente
condiciona parto prematuro, lo que agrava aún más la deteriorada
condición perinatal de ambos gemelos(1,2).
Dentro de los tratamientos disponibles para mejorar el pronóstico
perinatal en estos casos se encuentra el amniodrenaje seriado, cuya
f ina l idad es disminui r la pres ión intrauterina, mejorar la
perfusión placentaria y prolongar el embarazo(3,4). Sin embargo, el
amniodrenaje no mejora la patología de base, cual es la alteración
hemodinámica condicionada por las anastomosis placentarias. Debido
a ello, se han desarrollado tratamientos intrauterinos más
agresivos, dentro de los que
Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal exitoso con cirugía
endoscópica láser
Drs. Waldo Sepúlveda L(1), Edgardo Corral S(2), Víctor Dezerega
P(1), Juan Carlos Devoto G(1), Carlos Schnapp S(1), Juan Luis
Alcalde S(1).
1. Programa de Cirugía Fetal, Departamento de Obstetricia y
Ginecología, Clínica Las Condes, Santiago. 2. Servicio de
Obstetricia y Ginecología, Hospital Regional, Rancagua.
Sepulveda W. y cols. Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal
exitoso con cirugía endoscópica láser. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:126-129.
1 2 7
destaca la coagulación de las anastomosis placentarias con cirugía
endoscópica láser(5,6).
El propósito de este trabajo es presentar un caso de TFF
diagnosticado en el segundo trimestre, el que fuera exitosamente
manejado en nuestro medio con cirugía endoscópica láser a las 21
semanas de gestación.
Caso clínico L.G.V., 38 años, multípara de 3 partos
normales, comienza precozmente su control prenatal en consultorio
del Servicio Nacional de Salud en Rancagua. Los exámenes rutinarios
son informados como normales y el examen ultrasonográfico del
primer trimestre detecta un embarazo gemelar monocorial de 7
semanas, con embriones vivos de 14 y 16 mm y dos sacos vitelinos
visibles. A las 13 semanas 2 días se realiza nueva ultrasonografía,
confirmando embarazo gemelar monocorial- biamniótico y fetos vivos
de 79 y 77 mm de longitud céfalo-nalgas y translucencia nucal de
1.6 y 2.3 mm, respectivamente. Los controles clínicos subsecuentes
en su consultorio son informados como normales. Sin embargo, el
examen ultrasonográfico rutinario de las 20 semanas demuestra fetos
estructuralmente normales pero con discordancia marcada de peso,
volumen de líquido amniótico (LA) y tamaño de vejigas fetales. Las
estimaciones de peso fetal fueron entre 327-350 g para el gemelo I
(donante) y entre 500-511 g para el gemelo II (recipiente). El
estudio Doppler informa flujo ausente en la arteria umbilical del
gemelo donante y flujos normales en el gemelo recipiente. Se
realiza el diagnóstico de TFF estadio III(7) y se indica
hospitalización para completar estudio y decidir conducta. La
paciente es evaluada en Clínica Las Condes a las 21 semanas, donde
se confirma el diagnóstico y se plantea la posibilidad de
tratamiento endoscópico intrauterino, opción a la cual la madre
decide someterse.
Una vez obtenido el consentimiento informado de la paciente, se
realiza cirugía endoscópica láser a las 21 semanas 5 días bajo
anestesia epidural continua, previa premedicación con parches
transdérmicos de nitroglicerina y cobertura antibiótica. Bajo
control ultrasonográfico continuo, se inserta trócar de 3.8 mm en
la región paraumbilical izquierda, a través del cual se introduce
un
endoscopio diagnóstico de 3.3 mm de diámetro con visión de campo de
70º (R. Wolf, USA) para mapear la angioarquitectura placentaria
(Figura 1). Una vez identificadas las principales anastomosis
arterio-venosas y el ecuador vascular de la placenta, se continua
la intervención con endoscopio quirúrgico de 2.7 mm de diámetro a
través de cuyo canal operatorio lateral se introduce fibra Nd:YAG
láser de 0.6 mm (Surgical Laser Technology, USA). Se reidentifican
las anastomosis y se procede a coagularlas con energía láser entre
30-50 watts (Figura 2). Durante la intervención se realiza recambio
de 100 cc de LA con solución sal ina tibia para favorecer la
visualización. La intervención dura 25 min, la que se completa con
amniodrenaje de 1.5 litros de LA claro. La paciente evoluciona
favorablemente y es dada de alta para continuar su control
postoperatorio en el Hospital de Rancagua, desde donde es dada de
alta al tercer día. En exámenes ultrasonográficos posteriores se
constata crecimiento en ambos fetos, pero manteniéndose la
discrepancia entre los gemelos. Hay acumulación de LA y aparición
de vejiga en el feto donante, aunque en éste persisten ondas de
flujo ausentes intermitentes al final del diástole en la arteria
umbilical. El feto recipiente evoluciona sin pol ihidroamnios. A
las 29 semanas se administran corticoides vía intramuscular para
favorecer la madurez pulmonar fetal.
A las 32 semanas se realiza operación cesárea debido a detención
del crecimiento del feto donante. El gemelo I (donante) nace en
presentación podálica, con peso de nacimiento de 1200 g y score de
Apgar de 8-9. El gemelo II (recipiente) nace en presentación
cefálica, con peso de nacimiento de 2000 g y score de Apgar de 8-9.
El hematocrito al nacimiento fue de 54% y 64% para el gemelo I y II
, respectivamente. El gemelo II es dado de alta a los 17 días con
2100 g de peso. El gemelo I cursa el día 41 de evolución, pesa 2100
g y está de alta administrativa. Ambos gemelos evolucionaron
satisfactoriamente, con soporte neonatal mínimo y sin requerir
oxigenoterapia.
Discusión Esta comunicación es la primera en
nuestro país en describir el uso de cirugía endoscópica láser en el
manejo de la TFF.
Dr.WaldoSepúlvedaL.ycols. RevistaChilenadeUltrasonografía.Volumen6
/Nº4 /2003
1 2 8
Consideramos que el resultado perinatal fue exitoso, ya que ambos
gemelos sobrevivieron sin secuelas y con soporte neonatal mínimo.
La intervención se realizó a las 21 semanas, fecha en la cual el
gemelo donante presentaba flujo diastólico ausente en arteria
umbilical y restricción del crecimiento intrauterino, factores
asociados a una alta mortalidad perinatal(8). No se presentaron
complicaciones intra- ni post- operatorias y los gemelos nacieron a
las 32 semanas, 10 semanas después de la cirugía. La decisión de
interrumpir el embarazo se basó principalmente en la discordancia
severa de peso, la que era evidente desde las 20 semanas, a la
detención del crecimiento del feto pequeño en la semana 31 y a la
viabilidad de ambos fetos. Aunque después de la cirugía hubo
mejoría de los índices Doppler, tamaño de las vejigas fetales y
volumen de LA, no se logró revertir la discordancia severa de pesos
entre los gemelos, por lo que se mantuvo estricta vigilancia médica
hasta la interrupción del embarazo a las 32 semanas.
La cirugía endoscópica láser en el tratamiento de la TFF fue
descrita por de Lia y cols. en 1990(5), quienes real izaron
laparotomía y punción del útero bajo visión directa y anestesia
general en tres pacientes. Posteriormente, Ville y cols(6).
describieron la técnica para realizar esta intervención bajo
anestesia local y guía ultrasonográf ica continua en 45 pacientes.
Con esta técnica se han logrado sobrevidas de al menos uno de los
gemelos en un 73% de los casos, por lo que aún se debe lamentar la
pérdida de ambos gemelos en el 27% restante(9,10). Una alterativa
menos invasiva es el amniodrenaje, lo que
mejora la perfusión uterina, disminuye la presión intrauterina y
permite prolongar el embarazo(3,4). Sin embargo, esta técnica no
mejora la patología de base, cual es la transfusión desbalanceada
de sangre entre un gemelo y otro, y la prevalencia de lesiones
cerebrales en los sobrevivientes alcanza un 25%(11). Recientemente,
en un estudio randomizado de amniodrenaje versus cirugía
endoscópica láser realizada por el grupo Eurofoetus, se determinó
que el amniodrenaje tiene una sobrevida perinatal inferior que la
cirugía endoscópica láser y un índice de desarrollo neurológico
anormal es mayor, concluyéndose que el tratamiento de elección es
el láser, el que además tiene la ventaja de ser terapéutico y
generalmente no requiere la repetición del procedimiento(12). Otras
alternativas terapéuticas incluyen la septostomía, la que no ha
mostrado mejor sobrevida fetal que el amniodrenaje, pero si ha
demostrado disminuir el número de procedimientos seriados
necesarios para llevar el embarazo a edades gestacionales más
avanzadas(13). También se ha utilizado el feticidio selectivo en
casos de gravedad extrema del donante o recipiente (estadíos III/
IV)(14), pero esta opción es impracticable en Chile debido a la
legislación vigente.
En suma, la TFF es una seria compli- cación de la gestación
monocoriónica, la que está asociada a alta morbi-mortalidad
perinatal. La cirugía endoscópica láser permite mejorar
sustancialmente el pronóstico e incluso obtener recién nacidos sin
secuelas y con mínimos requerimientos neonatales, tal como en el
caso presentado en esta comunicación.
Figura 1. Endoscopía diagnóstica. Figura 2. Cirugía endoscópica
láser. La fibra láser se encuentra en el canal operatorio.
Sepulveda W. y cols. Transfusión feto-fetal: Resultado perinatal
exitoso con cirugía endoscópica láser. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:126-129.
1 2 9
Para obtener un real beneficio de esta técnica, el procedimiento
debe ser realizado por personal médico altamente preparado, con
sólidos conocimientos en medicina fetal, los que deben incluir
conocimientos de la fisiopatología y angioarquitectura placentaria
de la gestación monocoriónica, y con vasta experiencia en
procedimientos invasivos prenatales. El no cumplir con estos
requisitos sólo aumentará las complicaciones operador- dependiente
y podría desacreditar un método que permite revertir el pronóstico
de esta grave enfermedad.
Agradecimientos El Dr. Sepúlveda se desempeñó como
Consultant/Senior Lecturer en Obstetr icia y Medicina Fetal, Queen
Charlotte’s and Chelsea Hospital, Hammersmith Hospital NHS Trust,
Imperial College London, entre Julio del 2002 y Septiembre del
2003, y como Visiting Consultant en el Harris Birthrigh Centre for
Fetal Medicine, King’s College Hospital, Londres, entre Junio y
Agosto del 2003, financiado por el National Heath Service (NHS),
UK. El autor agradece a los profesores Nicholas M. Fisk and Kypros
H. Nicolaides por la docencia y facilidades para realizar cirugía
fetal endoscópica durante este período.
Los autores agradecen el apoyo prestado por la Dirección Médica y
Gerencia General de Clínica Las Condes, que gracias al Programa de
Cirugía Fetal permite el acceso a este tipo de cirugía a pacientes
beneficiarias del Servicio Nacional de Salud de Chile.
Referencias 1. Sebire NJ, Sepúlveda W, Jeanty P, Nyberg DA,
Nicolaides KH. Multiple gestations. En: Nyberg DA, McGahan JP,
Pretorius DH, Pilu G. Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies.
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
2003;777-813.
2. Hyett J, Vil le Y, Sebire N, Sepúlveda W, Nicolaides K.
Management of severe twin to twin transfusion syndrome. Fetal Mat
Med Rev 1996;8:67-77.
3. Bower SJ, Flack NJ, Sepúlveda W, Talbert DG, Fisk NM. Uterine
artery blood flow response to correction of amniotic fluid volume.
Am J Obstet Gynecol 1995;173:502-507.
4. Denbow ML, Sepúlveda W, Ridout D, Fisk NM. Relationship between
change in amniotic fluid
index and volume of f luid removed at amnioreduction. Obstet
Gynecol 1997;90:529- 532.
5. De Lia JE, Cruikshank DP, Keye WR. Fetoscopic neodymium:YAG
laser occlusion of placental vessels in severe twin-twin
transfusion syndrome. Obstet Gynecol 1990;75:1046-1053.
6. Vil le Y, Hyett J, Hecher K, Nicolaides K. Preliminary
experience with endoscopic laser surgery for severe twin-twin
transfusion syndrome. N Engl J Med 1995;332:224-227.
7. Quintero RA, Morales WJ, Allen MH, Bornick PW, Johnson PK,
Kruger M. Staging of twin-twin transfusion syndrome. J Perinatol
1999;19:550- 555.
8. Taylor MJ, Denbow ML, Duncan KR, Overton TG, Fisk NM. Antenatal
factors at diagnosis that predict outcome in twin-twin transfusion
syndrome. Am J Obstet Gynecol 2000;183:1023- 1028.
9. Ville Y, Hecher K, Gagnon A, Sebire N, Hyett J, Nicolaides K.
Endoscopic laser coagulation in the management of severe
twin-to-twin transfusion syndrome. Br J Obstet Gynaecol
1998;105:446-453.
10. Hecher K, Plath H, Bregenzer T, Hansmann M, Hackeloer BJ.
Endoscopic laser surgery versus serial amniocenteses in the
treatment of severe twin-twin transfusion syndrome. Am J Obstet
Gynecol 1999;180:717-724.
11. Mari G, Roberts A, Detti L, Kovanci E, Stefos T, Bahado-Singh
RO, Deter RL, Fisk NM. Perinatal morbidity and mortality rates in
severe twin-twin transfusion syndrome: results of the International
Amnioreduction Registry. Am J Obstet Gynecol
2001;185:708-715.
12. The twin-to-twin transfusion syndrome randomized trial. http://
www. eurofoetus.org.
13. Saade GR, Belfort MA, Berry DL, Bui TH, Montgomery LD, Johnson
A, O’Day M, Olson GL, Lindholm H, Garoff L, Moise KJ. Amniotic
septostomy for the treatment of twin oligohydramnios-polyhydramnios
sequence. Fetal Diagn Ther 1998;13:86-93.
14. Taylor MJ, Shalev E, Tanawattanacharoen S, Jolly M, Kumar S,
Weiner E, Cox PM, Fisk NM. Ultrasound-guided umbilical cord
occlusion using bipolar diathermy for stage III/IV twin-twin
transfusion syndrome. Prenat Diagn 2002;22:70-76.
Correspondencia: Dr. Waldo Sepúlveda L. Centro de Medicina Fetal
Clínica Las Condes, Lo Fontecilla 441 - Santiago, Chile
[email protected]
Dr. Gregorio Evans M. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía.
Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 0
Abstract The Prune-Belly Syndrome (PBS) is a rare
congenital condition of unknown etiology, first described in 1839.
The prevalence is 20:1 / men: women, probably due to a superficial
defect in X chromosome. It’s characterized for: 1) Abdominal wall
absence, complete or partial. 2) Cryptorchidism, and 3) Urinary
tract anomalies. Sometimes, it is also associated to some
orthopedic anomalies maybe due to the oligohydramnios but rarely
include lower limb anomalies. The outcome is poor: 20% are
stillborn and 50% die before 5 years, most of them as a consequence
of renal failure.
We report a case of PBS having a lower limb congenital amputation
that was managed with bladder punction in the antenatal period. Key
words: Limb anomalies, Prune-Belly syndrome.
Resumen El síndrome de Prune-Belly es una rara
condición congénita de causa desconocida, que fue descrita por
primera vez en 1839. Tiene una prevalencia de 20:1 en hombres
versus mujeres, situación probablemente debida a un defecto superf
icial en el cromosoma X. Se caracteriza por: 1) ausencia de la
pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia y 3)
anomalías del tracto urinario. A veces, también está asociado a
algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia de ol
igohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las
extremidades inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20%
sobreviven al parto y un 50% muere dentro de los primeros 5 años de
vida
principalmente debido a las consecuencias de falla renal.
Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly con una
amputación congénita de una de sus extremidades inferiores que fue
manejada con punción vesical en el período antenatal. Palabras
Claves: Anomalías de extremidades. Síndrome de Prune-Belly.
Introducción El síndrome de Prune-Belly es una rara
condición congénita, de etiología controversial, descrita por
Frohlich en 1839(6). Su incidencia es de 1:40000 recién
nacidos(2,6). Los varones son afectados 20 veces más frecuentemente
que las mujeres debido a un probable defecto superficial
transmitido por el cromosoma X(1,2,6).
Esta condición esta caracterizada por la tríada de:
1) Ausencia parcial o completa de la musculatura de la pared
abdominal
2) Criptorquidea 3) Anormalidades del tracto
urinario(2,3,5,6,7).
La deficiencia de la musculatura de la pared abdominal anterior
puede dar como resultado un amplio espectro de deformidades
abdominales(5).
La musculatura abdominal usualmente se forma entre las 5 y 12
semanas de gestación(6). Una teoría del desarrollo de esta
condición es que los miotomos fallan en migrar por la pared
abdominal entre la sexta y décima semana de vida fetal(2,6). Una
segunda conjetura más popular se refiere a la inducción de
hipoplasia y atrof ia de la musculatura abdominal
Alteraciones de las extremidades inferiores en el
síndrome de Prune-Belly
Drs. Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J, Natalia
Valenzuela S. Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital
Clínico Regional de Antofagasta.
Departamento de Ciencias Médicas, Universidad de Antofagasta.
Evans G, Poulsen R, Fritz E, Valenzuela N. Alteraciones de las
extremidades inferiores en... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:130-134.
1 3 1
secundaria al efecto de la presión en la pared abdominal, debido a
una combinación de megaloquistes, megaureter e hidronefrosis como
resultado de obstrucción uretral en el feto(6).
Las anormalidades renales varían ampliamente. Puede haber agenesia
o hipoplasia, lo cual es raro, o hidronefrosis(2). El oligoamnios,
por deficiencia en la producción urinaria, puede llevar a mal
desarrollo pulmonar e hipoplasia, debido a que el líquido amniótico
es esencial para el desarrollo pulmonar normal. El oligoamnios
también se asocia a defectos de las extremidades y la facie de
Potter característica(2).
El síndrome de Prune-Belly esta asociado con algunas deformidades
ortopédicas, probablemente secundaria a oligohidramnios que lleva a
una disminución del espacio intrauterino, compresión fetal y
anormalidades resultante. Adicionalmente a estos hallazgos, muchas
otras anormalidades pueden ocurrir, las cuales raramente incluyen
anomalías severas de las piernas(3).
El pronóstico en general es pobre, con un 20% de niños que nacen
muertos, y un 50% que fallece antes de los 5 años,
predominantemente debido a falla renal(6).
Presentamos el caso de una paciente atendida en nuestro servicio
que corresponde a un síndrome de Prune-Belly con presencia de
amputación congénita de extremidad inferior y que fue manejada con
vesicocentesis en el período prenatal.
Caso clínico C. R. R. Paciente de 20 años, Menarquia
a los 14 años, con antecedentes de anorexia nerviosa tratada a los
14 años. El 25 de Octubre de 2002, a las 15 semanas de embarazo
(por ultrasonografía precoz de 9 semanas), se realiza
ultrasonografía obstétrica que evidencia: gestación única, con
actividad cardiaca (+), e imagen quística que ocupa todo el abdomen
fetal de 48 mm de diámetro, que desplaza el resto de estructuras
abdominales y comprime pulmones y corazón (Figuras 1 y 2).
Se decide hacer seguimiento ultra- sonográfico semanal concluyendo:
• Gestación única, de sexo masculino
Figura 1. Corte transverso. Se observa gran lesión quística que
corresponde a vejiga dilatada.
Figura 2. Corte sagital, en que se observa la misma lesión que
desplaza hacia cefálico el hígado y el corazón.
Figura 3. Corte Transverso en el cual se observa agenesia del fémur
derecho.
Dr. Gregorio Evans M. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía.
Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 2
• Hidroureteronefrosis bilateral • Dilatación de asas intestinales
• Amputación de extremidad inferior derecha • Criptorquídea •
Polihidroamnios • Observación de infección ovular
Se inicia tratamiento antibiótico con ampicilina (1g c/6 hrs ev) +
cloxacilina (1 g c/6 hrs ev) por 10 días. Evoluciona con
deposiciones y aspirado de sonda naso- gástrica sanguinolentos sin
repercusión hemodinámica. Se indica vitamina K + plasma fresco
congelado, resolviendo dicho cuadro posteriormente.
5/marzo: Ecotomografía renal: moderada dilatación de pelvis renal
bilateral, indicándose repetir dicho examen en una semana.
BUN: 9 Creatinina: 0,79 mg/dl.
Este mismo día es intervenido quirúr- gicamente. El diagnóstico
preoperatorio es de amputación congénita de tercio medio de pierna
derecha. Y se practica regularización del muñón.
En el postoperatorio inmediato requiere ser intubado y conectado a
un ventilador mecánico por presentar cuadro de dificultad
respiratoria y desaturación progresiva.
10/marzo: Se practica una tomografía compu- tada (TC) cerebral, que
evidencia: • Falta de desarrollo encefálico para la edad
gestacional y probable sangrado subdural sin compresión del tejido
cerebral subyacente.
• Se completa estudio con ecotomografía encefálica, sin encontrar
hidrocefalia ni hemorragia de la raíz germinal.
• Evaluación neurológica: Probable eco- densidad periventricular
neonatal transitoria.
11/marzo: Se realiza una cistografía retrógrada que muestra:
• Megaureter bilateral con reflujo masivo. • Megavejiga. 12/marzo:
Es extubado y desconectado
del ventilador mecánico, tolerando satis- factoriamente dicho
procedimiento.
• Se repite ecotomografía renal: Ambos riñones con cortical
conservada pero con dilatación de pelvis y cálices.
Hidroureteronefrosis bilateral.
Figura 4. Vista del recién nacido inmediatamente después del parto
en que se observa defecto en fémur derecho y el típico abdomen “en
ciruela seca”.
• Hidronefrosis bilateral • Megavejiga • Polihidroamnios •
Dilatación de asas intestinales • Amputación de extremidad inferior
derecha
Por magnitud del la esión quíst ica intraabdominal se real izan
punciones evacuadoras en dos oportunidades, dando salida a líquido
citrino el cual se confirma corresponder a orina y continuándose
con observaciones ecográficas seriadas. Continua su control en
policlínico de alto riesgo hasta el día 4/3/03 con los siguientes
diagnósticos: • Secundigesta • Embarazo de 33+6 semanas •
Hidroureteronefrosis bilateral • Megavejiga • Polihidroamnios •
Dilatación de asas intestinales • Amputación congénita de
extremidad inferior
derecha (Figura 3)
El 4 de marzo de 03 a las 7:50 AM nace neonato vivo de sexo
masculino, por vía vaginal, impregnado en sangre y con mal olor. Un
peso al nacimiento de 2250 g, talla de 46 cm y test de Apgar a los
3 y 5 minutos de 7 y 9. Al examen destaca recién nacido reactivo,
con abdomen globuloso, pared abdominal blanda, ausencia de
testículos en bolsa escrotal, amputación de extremidad inferior
derecha con fémur expuesto, micción espontánea y sin signos de
obstrucción intestinal (Figura 4). Los diagnósticos de pediatría
son: • Recién nacido de pretérmino de 35 semanas
Evans G, Poulsen R, Fritz E, Valenzuela N. Alteraciones de las
extremidades inferiores en... Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:130-134.
1 3 3
Presenta evolución favorable, respirando de manera espontánea sin
oxígeno comple- mentario, tolerando progresivamente la alimentación
enteral por sonda nasogástrica. 21/marzo: Es evaluado por el
urólogo infantil, quien plantea la posibilidad de realizar una
vesicostomía e indica profilaxis antibiótica con cefadroxilo 15
mg/kg/dosis para posterior reconstrucción de las vías urinarias.
31/marzo: Se sol ici ta cariograma y se programa vesicostomía para
el día 3/4/03.
Actualmente el paciente se encuentra en buen estado general, se ha
retirado la sonda nasogástrica y recibe la totalidad de la fórmula
láctea por vía oral. Peso: 2100 gramos.
Discusión El pronóstico de niños con el síndrome de
Prune-Belly es muy difícil de estimar(7). La mortalidad puede
alcanzar hasta un 50% antes de los dos años, dependiendo de el tipo
y la severidad de las anomalías(2). Además, se puede asociar con
anomalías respiratoria, cardiovascular y ortopédicas.
La detección de anomalías renales con la ultrasonografía antenatal
fue reportada por primera vez en los 70(11). Desde entonces el
aumento en el uso del u l t rasonido ha permitido la apreciación de
la verdadera incidencia de anormalidades urológicas, la más común
de las cuales es la hidronefrosis, e identifica a muchos pacientes
que requieren tratamiento postnatalmente(11).
Las intervenciones se realizan para restablecer el flujo de líquido
amniótico, optimizar el desarrollo del pulmón fetal y
secundariamente preservar la función renal (1). Se espera que el
shunt de orina dentro de la cavidad amniótica descomprima las
unidades renales obstruidas y prevenga la hipoplasia pulmonar y el
oligohidroamnios severo. La vesicostomía percutánea ha sido
exitosa. Se han reportado complicaciones serias que incluyen daño
fetal y muerte, infección materna y ruptura espontánea de membranas
con parto pretérmino(8). Nuestra paciente fue manejada con este
procedimiento en forma seriada, produciéndose un parto de
pretérmino de 35 semanas como probable complicación, con buen test
de Apgar y sobreviviendo hasta la publicación de este
trabajo.
Varias técnicas de reconstrucción han sido desarrolladas para
mejorar la apariencia cosmética y el estado funcional de la pared
abdominal(5). La musculatura de la pared abdominal no sólo tiene un
rol en la función pulmonar, sino que también es importante para la
función vesical e intestinal(10). La orquidopexia y abdominoplastia
presentan buenos resultados y no aumentan la morbilidad
operatoria(4). Estos procedimientos se han planteado en el manejo
posterior de este recién nacido.
Genestd et al reportaron dos casos, en el cual el síndrome de
Prune-Belly coexiste con un desarrollo anormal de las extremidades
inferiores(3). El primero, un feto masculino el cuál nació muerto a
las 21 semanas de gestación, presentaba una hipoplasia generalizada
de ambas piernas, más marcada distal, y más severa en la extremidad
izquierda. El segundo caso nació vivo, el cual fue el segundo de
gemelos dicoríonicos, nacido a las 33 semanas de gestación, el cuál
murió a las dos horas debido a una insuficiencia respiratoria
debido a hipoplasia pulmonar. Tenía severa hipoplasia de la pierna
derecha, con necrosis gangrenosa de todos los tejidos distales a la
rodilla. Los hallazgos adicionales incluyen una arteria umbilical
derecha única, y una pequeña malformación adenomatoide quística del
pulmón derecho(3). Nuestro paciente sería el primer caso que no
presenta una muerte neonatal descrito en la literatura.
Un peak de creatinina menor de 0,7 mg/ dl y la falta de historia de
pielonefritis o urosepsis son los mejores predictores de preservar
una función renal por largo plazo(7)
y sobrevida subsecuente. Nuestro paciente fue manejada
profilácticamente con antibióticos para evitar esta
complicación.
En resumen nos enfrentamos al caso de un síndrome de Prune-Belly
secundario a una megavejiga que fue manejada exitosamente mediante
vesicocentesis permitiendo obtener un recién nacido vivo, en buenas
condiciones, que a pesar de la necrosis de su pierna sobrevive en
espera de nuevas cirugías que mejoren su calidad de vida.
Referencias 1. Austin J. Christopher, Canning DA, Johnson MP,
Flake AW, Carr MC. Vesicoamniotic shunt in a
Dr. Gregorio Evans M. y cols. Revista Chilena de Ultrasonografía.
Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 4
female fetus with the prune belly syndrome. Journal of Urology.
2001;166(6):2382.
2. Baris S, Karakaya D, Ustün E, Trür, A, Rizalar R. Complicated
airway management in a child with prune-belly syndrome. Paediatric
anesthesia. 2001;11(4):501–504.
3. Genest DR, Driscoll SG, Bieber FR. Complexities of limb
anomalies the lower extremity in the Prune Belly phenotype.
Teratology. 1991;44(4):365-372.
4. Dénes FT, Giron AM, Queiroz e Silva, Frederico A, Arap S.
Surgical Treatment of Prune Belly Syndrome. British Journal of
Urology 1997; 80 S2:163.
5. Furness PD, Cheng EY, Franco I, Firlit CF. The Prune- Belly
Syndrome: a new and simplified technique of abdominal wall
reconstruction. The Journal of Urology. 1998;160:1195-1197.
6. Lam KS. FRCS; Mehdian H. The Importance of an Intact Abdominal
Musculature Mechanism in Maintaining Spinal sagital Balance: Case
Illustration in Prune-Belly Syndrome. Spine.
1999;24(7):719-722.
7. Noh PH, Cooper CS, Winkler AC, Zderic SA,
Snyder HM, Canning DA. Prosgnostic Factors For Long-Term Renal
Function in Boys with the Prune-Belly Syndrome. Pediatric Urology.
1999;162(4):1399-1401.
8. Roth JA, Diamond DA. Prenatal hydronephrosis Nephrology.
2001;13(2):138-141 .
9. Soylu Hanifi, Kutlu Nonur, Sönmezgöz Ergün, Bükte Yasar, Özgen
Ünsal, Akinci Aysehan. Prune-belly syndrome and pulmonary
hypoplasia: A potential cause of death. Pediatr Int.
2001;43(2):172-5.
10. Woodard JR. Editorial: Lessons learned in 3 decades of managing
the Prune-Belly syndrome The journal of Urology.
1998;159(5):1680.
11. Woodward M, Frank D. Postnatal management of antenatal
hydronephrosis. BJU international. 2002;89(2):149-156.
Correspondencia: Dr. Gregorio Evans M. Servicio de Obstetricia y
Ginecología Hospital Clínico Regional de Antofagasta Av. Argentina
1962, Antofagasta, Chile. glevansito@ Hotmail.com
Jure R, Pérez N. Diagnóstico precoz de malformaciones fetales.
Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:135-138.
1 3 5
Abstract We present our experience in the detection
of fetal anomalies, based on an effective program of ultrasound
realization at 12 weeks gestation, in search, among others, of
chromosomal diseases markers. Key word: Prenatal diagnosis,
Ultrasound, 3D Ultrasound.
Resumen Presentamos nuestra experiencia en el
hallazgo de casos de patología fetal en forma muy precoz, en base a
un programa efectivo de trabajo enfocado a la realización de
ultrasonido a las 12 semanas de gestación, en búsqueda, entre
otros, de marcadores de aneuploidías. Palabras claves : Diagnóstico
prenatal, Ultrasonido, Ultrasonido 3D.
Introducción Los programas reglados de screening fetal
cuentan con el uso del ultrasonido entre las 11 y 14 semanas, el
cual está destinado a la precisión de la edad gestacional, anatomía
fetal y en especial, la evaluación de la translucidez
retronucal(1). Sin embargo, además de estos tres aspectos, no
enfrentamos al hallazgo de patología fetal que puede ser
diagnosticada en forma muy precoz, con el consiguiente beneficio
para el desarrollo y control de la gestación. Existen casos
patológicos, que por el tamaño fetal o la edad gestacional más
avanzada, pueden no ser diagnosticados; a su vez, ellos sí pueden
ser sujeto de diagnóstico o sospecha en el examen muy precoz.
Objetivos Nuestro objetivo es observar algunos
casos puntuales de diagnóstico prenatal muy
precoz, dando énfasis a la importancia especial de los hallazgos,
para el resultado perinatal. Informaremos sobre algunos casos
clínicos puntuales y cómo el diagnóstico precoz influye en el
resultado perinatal o en el manejo clínico de cada caso.
Presentamos además la información que entrega la exploración tri-
dimensional en estos casos(2,3).
Nuestras observaciones son generales y descriptivas y están basadas
en la actualización de la medicina fetal.
Casos Gastrosquisis
Presentamos aquí un caso clínico en el que se diagnostica una
laparosquisis a las 12 semanas 6 días, mediante una exploración
transvaginal(4,5). En la imagen convencional 2D se aprecia en
especial la diferenciación de la inserción del cordón umbilical de
la del defecto derecho de la pared abdominal, con la presencia
externa de asas intestinales (Figuras 1 y 2).
Con rendimiento de superficie se puede apreciar el cordón umbilical
y una zona rugosa sobre el abdomen fetal que corresponde a las asas
intestinales libres.
Este caso fue diagnosticado en otros servicios en algún momento
como onfalocele. Sin embargo, f inalmente se confirmó el
diagnóstico primario, gracias a la imagen editada
precozmente.
A la fecha de este informe, la gestación sigue su curso, en control
en el Hospital de Carabineros de Santiago, con la consiguiente
preparación del equipo multidisciplinario para la atención de dicho
caso.
Importante es destacar que a edad gestacional más avanzada, dadas
las propias dificultades técnicas del examen fetal, la
Diagnóstico precoz de malformaciones fetales. Revisión de tres
casos clínicos
Drs. Ricardo Jure Y(1), Nelson Pérez R(2). 1. Unidad de Ultrasonido
Corporación Municipal San Fernando. SONO–MED Ultrasonografía.
2. Servicio Ginecología y Obstetricia. Hospital Regional
Rancagua.
Drs. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. Revista Chilena de
Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 6
disminución relativa de líquido amniótico, la posición de las
extremidades, la propia posición fetal, en un momento hicieron no
visible la lesión, pese a estar plenamente diagnosticada.
La amniocentesis para cariograma no estaba entonces indicada, ante
un diagnóstico diferencial con onfalocele.
Megavejiga Este caso clínico corresponde a un
diagnóstico muy precoz de mega vejiga, diagnosticado a las 12
semanas 4 días. En éste caso, de mal pronóstico, dado el
establecimiento temprano del fenómeno obstructivo, se inició
terapia mediante punción evacuadora, iniciándose a las 14 semanas,
con el fin de preservar la gestación hasta el momento de ser
sometida a procedimiento fetal más definitivo, que es la
instalación de derivación vésico- amniótica. En este primer
procedimiento se confirmó el diagnóstico, mediante el análisis de
electrolitos del líquido evacuado. Sin embargo, se constató la
muerte fetal alrededor de las 15 semanas.
En las figuras 4, 5 y 6 se aprecia la lesión, en donde puede
visualizarse la gran distensión vesical con un extremo compromiso
del tórax fetal, observándose en el tiempo real una elevación del
mediastino y del corazón fetal. Con ello asumimos además que la
situación del feto era crít ica y que su única opción era el
procedimiento de evacuación en espera de la semana 20 a 25 para una
intervención más definitiva.
La figura 7 muestra una sección de cubo de dos caras de la lesión y
la figura 8, muestra
Figura 1. Gastrosquisis. Vista al corte transversal y frontal.
Figura 2. Gastrosquisis. Se diferencia cordón de defecto a
derecha.
una imagen sagital, de rendimiento de superficie con bajo
contraste, en la cual se aprecia el interior de la vejiga
distendida y se puede ver también el escaso grosor de la pared
abdominal. La pared del abdomen distendido sobrepasa la cara
fetal.
Existiendo posibilidad real de terapia en estos caso, es que toma
relevancia un diagnóstico temprano. Si el diagnóstico ocurre más
allá de las 20 semanas, y la obstrucción es importante, ya comienza
a perpetuarse el daño renal, lo que oscurece de sobremanera el
pronóstico fetal. En forma temprana, está descrita la punción
evacuatoria intermitente, en espera del procedimiento derivación
vésico-amniótica y/o ablación de valvas uretrales.
Feto acráneo La importancia del diagnóstico en estos
casos consiste en poder explicar a los padres en forma temprana la
letalidad. Mientras más precozmente se establece un pronóstico, es
mejor aceptado por los padres. Es por ello que mostramos también
estos casos.
El ultrasonido 3D permite a los padres mostrar exactamente de que
se trata el cuadro, el cual no es familiar para nuestros
pacientes.
En la figura 9 se aprecia un feto, captura tridimensional,
transvaginal manos libres, de un feto de 10 semanas de gestación,
en que se aprecian claramente ambos plexos coroideos sobresaliendo
a través de una masa encefálica que se extiende hacia la izquierda
en la foto. Se aprecia además la herniación f isiológica
intestinal.
Jure R, Pérez N. Diagnóstico precoz de malformaciones fetales.
Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:135-138.
1 3 7Figura 7. Megavejiga. 2 planos de cubo 3D.
Figura 8. Megavejiga.
Figura 4. Megavejiga 12 semanas.
Figura 6. Megavejiga. Vista corte transversal.
Figura 10. Feto nor- mal. Reconstrucción
3D. Saco vitelino. Conducto
onfalomesentérico. Sexo. Cordón. Extremidades.
Drs. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. Revista Chilena de
Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 8
Discusión Aprovechamos esta oportunidad para
expresar que, en nuestra opinión, el diagnóstico fetal es un
derecho de los padres, independiente de la legislación, el país, o
el pronóstico de morbilidad o letalidad de aquel.
Consideramos que mientras más temprano se establece el diagnóstico,
es más relevante para el enfoque que le darán los padres, en
independencia de razones morales o jurídicas.
Creemos por ende, importante establecer tempranamente, por ejemplo,
el diagnóstico de una aneuploidía, ya que prepara a los padres para
el nacimiento. Será muy diferente para ellos la amarga sorpresa de
un recién nacido enfermo no diagnosticado.
En el caso de pronósticos letales, es obvio que los padres desearán
saber tempranamente la situación, al contrario de enterarse cercano
al parto o después de éste.
La medicina fetal cobra relevancia en caso de malformaciones
mayores como las aquí mencionadas. La laparosquisis, las malforma-
ciones derivadas de obstrucción urinaria, la patología derivada de
embarazos gemelares, la patología derivada de síndromes de banda
amniótica y muchos más, las cardiopatías; aunque sean casos muy
aislados y de baja frecuencia, son susceptibles en la actualidad de
terapia fetal, terapia fetal invasiva y cirugía fetal, con
resultados que van acorde a la tecnología y al desarrollo actual de
la medicina fetal.
Muchos diagnósticos precisados antes del nacimiento pueden preparar
a un equipo de especialistas para enfrentar la patología en la
etapa perinatal.
Creemos que se debe realizar ultrasonido
a las 12 semanas, en lo posible, por vía transvaginal, ya que si
bien se detectan alteraciones fetales susceptibles de tratamiento,
también se detecta normalidad en el resto de los casos, con
propiedad.
El ultrasonido 3D tiene además una relevancia no mencionada en la
bibliografía, cual es el impacto de mostrar a los padres un feto de
12 semanas normal, mediante una reconstrucción tridimensional con
rendimiento de superficie, habiendo existido un niño malformado en
la familia (Figura 10).
Referencias 1. Muñoz H, Jankelevich R, Gutiérrez P, et al.
Ultrasonido de rutina en obstetricia. Reunión de consenso. Rev Chil
Ultrasonog. 2001;.4(2):58- 60.
2. Jure R. Ultrasonido tridimensional obstétrico. Rev Chil
Ultrasonog. 2001;4:131-133.
3. Jure R. Ultrasonido Tri-dimensional obstétrico manos l ibres.
Poster de presentación. Congreso FLASOG 2002. Santa Cruz de la
Sierra. Bolivia.
4. Sandoval R, Manríquez V, Gutiérrez J. et al. Diagnóstico
prenatal de gastrosquisis: Presentación de cuatro casos y revisión
de la literatura. Rev Chil Ultrasonog. 2003;6(1):10- 14.
5. Massoc P, Quiroz V, Heredia F. Laparosquisis: Diagnóstico
ultrasonográfico, manejo perinatal y obstétrico. Rev Chil
Ultrasonog. 2002;5(2):40- 45.
Correspondencia: Dr. Ricardo Jure Y.
[email protected]
[email protected]
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
1 3 9
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Ultrasonografía en Obstetricia y Diagnóstico Prenatal. D. Cafici,
A. Mejides, W. Sepúlveda. Ed. Journal. I. Ed. Buenos Aires. 2003,
692 Págs. (www.journal.com.ar)
Los Doctores Daniel Cafici, Andrés Mejides y Waldo Sepúlveda,
principales autores del texto de es-tudio que analizaremos en esta
oportunidad son conocidos en el ámbito de la investigación y
docencia de la Ultrasonografía Iberoamericana y mundial.
Definitivamente, hay capítulos que abordan novedosamente la
temática que tradicionalmente se estructura por convención con
títulos ya conocidos. Así, los capítulos 4 y 5 dedicados al
crecimiento fetal son de extraordinaria claridad y de enfoque muy
pedagógico.
Los capítulos 8 y 9 correspondientes a «Doppler en Obstetricia» y
«Flujo sanguíneo en el ducto venoso entre las once y catorce
semanas» resultan muy adecuados para incorporar conocimientos
ordena- damente y con escasa complejidad. El Doctor Cafici, expone
aquí con propiedad el tema que él domina.
Cabe hacer notar la excelente exposición sobre malformaciones
embrionarias y fetales incluyendo partes finas como genitales
externos y otros signos secun- darios (faciales por ejemplo), que
ponen en alerta al observador de la exploración de síndromes
fetales descritos en el Apéndice I.
Las imágenes fotográficas de excelente calidad han sido
enriquecidas con impresiones en 3D especialmente notables en los
capítulos 17, 18, 25 y 26.
El capítulo sobre ecocardiografía fetal esta especialmente
relacionado con los dibujos esquemáticos e imágenes de flujogramas
solamente superados por los CD’s de enseñanza dinámica en tiempo
real al cual, todos tenemos acceso. Recordemos que el mayor número
de errores diagnósticos ocurre en este segmento fetal.
Los autores nos introducen en temas novedosos como los
procedimientos invasivos guiados por ultrasonido (Capítulo 27) en
el que nos advierten a conciencia sobre las principales
complicaciones generales y en especial de amniocentésis, toma de
muestra de vellosidades coriales, cardiocentésis, amnioinfusión y
amniodrenaje, y por supuesto, transfusiones intrauterinas.
Otro importante capítulo, de especial interés para los
ultrasonografistas, es el de los aspectos legales en el ejercicio
del diagnóstico prenatal por ultrasonido. Ya se había abordado en
otros textos de la especialidad, si embargo, el autor tiene un
enfoque distinto con relación a este tema.
Esta edición se caracteriza por imágenes muy claras y nítidas de
extraordinaria resolución y muy didácticas especialmente notables
en el capítulo 10 sobre el Sistema Nervioso Central.
El libro de los Doctores Cafici, Mejides y Sepúlveda conlleva un
enfoque nuevo a nuestra disciplina y sus principales capítulos
entregan, por parte de los autores, sus conocimientos y experiencia
personal que comparten con los futuros lectores con mucha
generosidad.
Recomendamos este texto para todos aquellos médicos especialistas
sustraídos por la Ultrasonografía y Perinatología así como los
dedicados por entero a la Medicina Perinatal, ya que es un valioso
complemento de esta amplia disciplina.
Revista de Libros
1 4 0
Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 6 / Nº 4 / 2003
Documento • El procedimiento estándar para el examen de ultrasonido
de mama según el AIUM. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:65-67. Nelson
Rodríguez T. • Normas en la ejecución del procedimiento de
sonohisterografía. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:26- 27.‘Nelson
Rodríguez T. • Ultrasonografía obstétrica de urgencia. Rev Chil
Ultrasonog 2003; 6:56-64. Jacobo Jankelevich R, Jorge Gutiérrez
P.
Ecocardiografía • Diagnóstico y manejo de un caso de flutter
auricular fetal con hidrops en embarazo gemelar triple. Rev Chil
Ultrasonog 2003; 6:116-119. Juan Carlos Soto C, Raúl Silva V. •
Rabdomioma cardiaco y esclerosis tuberosa: Diagnóstico prenatal.
Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:121-125. Ricardo Orellana H, Pedro
Ramírez H, Mario Paublo M, Juan Carlos Bustos V. • Tumores
cardiacos y pericárdicos en el niño: Revisión de 16 años. Rev Chil
Ultrasonog 2003; 6:95-100. Noemí Arrizaga G, Gabriela Enríquez G,
Pilar Soler O, Mónica Hinrichsen M, Paulina Doggenweiler F, Rodrigo
Moreno S.
Obstetricia y ginecología • Alteraciones de las extremidades
inferiores en el síndrome de Prune Belly. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:130-134. Gregorio Evans M, Ronald Poulsen R, Eric Fritz J,
Natalia Valenzuela S. • Diagnóstico precoz de malformaciones
fetales. Revisión de tres casos clínicos. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:135-138. Ricardo Jure Y, Nelson Pérez R. • Diagnóstico prenatal
de Gastrosquisis: Presentación de 4 casos y revisión de la
literatura. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:10-14. Rodrigo Sandoval P,
Valentín Manríquez G, Jorge Gutiérrez P, Waldo Sepúlveda L, Jorge
Sánchez C. • Diagnóstico ultrasonográfico de la restricción del
crecimiento fetal. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:43- 46. Rudecindo
Lagos S, Rodolfo Espinoza G, Sr. Juan José Orellana • Hemangioma de
cuello fetal: Diagnóstico prenatal. Rev Chil Ultrasonog 2003;
6:106-107. Nelson Rodríguez T, Eghon Guzman B. • Hiperplasia
suprarrenal congénita: Revisión del tema a propósito de un caso
clínico. Rev Chil Ultrasonog 2003; 6:22-25. Ximena Manzur S,
Jaime
Martínez N, Fernando Amor L, Juan Gana H. • Histerosonografía.
Aplicaciones clínicas. Complemento del ultrasonido tridimensional.
Rev Chil Ultrasonog 2003; 6