SÍNDROME X FRÁGIL

La forma mas común de discapacidad intelectual hereditaria

Se trata de un trastorno genético de transmisión familiar atado al cromosoma X,

al cual le falta un "trozo“. Es por esto que se lo denomina “X frágil”.

Se produce por la ausencia o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR 1. Este contiene en la población normal 29 o 30 repeticiones del triplete de nucleótidos con bases citosina – guanina – guanina (CGG). Cuando se produce la mutación del gen FMR1 se produce un aumento del número de tripletes que lo conforma. Esta mutación evoluciona a lo largo de las generaciones, aumentando el número de repeticiones.

En los hombres la afectación es más grande que en las mujeres.

Cara alargada y estrecha Orejas grandes y prominentes Hiperlaxitud articular Macroorquidismo (testículos grandes)

FÍSICAS

DE CONDUCTA Hiperactividad Trastorno de atención Hipersensibilidad a los estímulos Angustia ante situaciones nuevas o con

elementos desconocidos Lenguaje repetitivo Timidez extrema Evitación del contacto ocular Frecuentes estereotipias(con movimientos de

aleteos y mordida de manos) Conducta obsesiva Baja tolerancia a la frustración Buenas capacidades imitativas.

Soplo cardiaco Otitis de repetición Estrabismo Epilepsia Pies planos

PROBLEMAS MÉDICOS

EN EL LENGUAJE

Aparición tardía del lenguaje. La adquisición de vocabulario es

relativamente rápida una vez que el niño ha comenzado a hablar.

Los errores son típicos del desarrollo normal del lenguaje.

El nivel de comprensión de lenguaje se sitúa por encima de la capacidad de expresión.

Mayor complejidad de los enunciados, mayores dificultades en la comprensión.

Comprensión global del enunciado y en forma literal= procesamiento diferente de la información.

En las mujeres el desarrollo del lenguaje presenta menos problemas que en los varones.

- ASPECTOS FONÉTICOS Y FONOLÓGICOS

Dificultades práxicas o de planificación motora: interfieren en la correcta articulación de los sonidos.

Ritmo desigual del habla, mal ajuste del volumen.

Dificultad en reconocer los sonidos del habla y el correcto emplazamiento de éstos en la palabra (procesamiento de la información más simultáneo que secuencial).

- ASPECTOS PRAGMÁTICOS:

Déficit comunicativos . El lenguaje es repetitivo y tangencial (es

decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro).

Repetición de palabras, frases y preguntas. Es difícil mantener el turno de palabra en las

conversaciones con ellos o hablan mientras otra persona lo está haciendo.

Mutismo selectivo.

Es muy IMPORTANTE el diagnóstico precoz para la prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible; el pronóstico es relativamente bueno en el sentido que el paciente tiene buenas posibilidades de elevar su coeficiente mental y por lo tanto su capacidad de expresión,

lo cual conlleva una mejor relación familiar y social.

ASPECTOS POSITIVOS A CONSIDERAR

Disfrutan de la relación con otras personas. Receptivos al trabajo en equipo. Buen sentido del humor. Buena capacidad de imitación. Mejor rendimiento en aprendizajes

contextualizados. Buena memoria visual y a largo plazo. Estilo de aprendizaje simultáneo. Es importante

al elegir el método de lecto – escritura. Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas

tecnologías.

A partir de esto trabajar propiciando: Ayuda a los padres. Control médico. Terapia ocupacional. Estimulación precoz. Fonoaudiología. Tratamiento farmacológico sintomático. Servicios de educación especial. Clases muy estructuradas y rutinas en el

aprendizaje. Refuerzo positivo del buen comportamiento. Instrucciones claras y concisas (cortas,

simples) Técnicas de integración sensorial. La utilización de materiales visuales.

La utilización de materiales y temas que tengan gran interés. Se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.

Actividades de pequeños grupos. La modificación el material pedagógico. Técnicas de autogobierno del comportamiento

que incluyen: Fijar la meta, autocontrol, autorrefuerzo y ajuste de metas.

La integración socio-laboral.

“ La dedicación, creatividad y flexibilidad de un equipo

multidisciplinario es la mejor manera de brindarle una

atención adecuada y de calidad… los individuos con el síndrome X

Frágil necesitan una intervención individualizada que tenga en cuenta las necesidades

de cada paciente particular”.