Genómica comparativa en micobacterias responsables de ...antígenos de la familia ESAT-ó y PE-PPE. En M pinnipedii se encontraron dos nuevas deleciones, PiDl que removió dos genes,
Documents
Tests Genéticos en el Diagnóstico Prenatal · •No es útil en rearreglos balanceados (translocaciones e inversiones) •En el genoma humano se identifican tres tipos de CNVs (variación
Caracterización molecular de deleciones y mutaciones de la … … · ción de los grandes vasos, o interrupción del ar- co aórtico tipo B. Además, se ha visto que una deleción
ANÁLISIS CITOGENÓMICOS APLICADOS A NEOPLASIAS … · sómicas numéricas y estructurales, principalmente deleciones, inversiones, duplicaciones o amplificaciones y translocaciones.
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA189.203.43.34:8180/bitstream/20.500.12103/329/1/tesis...numéricas y estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones. En las LMA M4 es frecuente
¿Qué son los organismos genéticamente modificados (OGMs)? · Cambios en la secuencia genómica de una especie (mutaciones, inserciones, deleciones y número de copia) se reflejan
Técnicas moleculares aplicadas en Bioquímica Clínica-2017 › 2017 › 06 › ... · 2017-07-03 · GRANDES DELECIONES • PCR Multiplex • GAP-PCR • MLPA MUTACIONES PUNTUALES
Translocaciones de conservación como herramienta en la ...lifereneix.cime.es/WebEditor/Pagines/file/Iriondo_Traslocaciones.pdf · • Se propaga y cría con éxito y se establece
Translocaciones Cromosómi- cas - eurogentest.org · Translocaciones Cromosómicas Esta información acerca de las translocaciones cromosómicas explica cómo se heredan y que problemas
Ecografia de primer trimestre · Ecografia de primer trimestre 2 Existe un beneficio evidente con el cribado para trisomía 21, éste es el diagnóstico precoz a su vez de trisomías
CAPÍTULO 8: EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES 1 · de mutaciones puntuales, deleciones o inserciones que interrumpen el marco de lectura, así como alteraciones de las secuencias
Identifi cación de deleciones en portadoras de distrofi a ... · te menos severa, la distrofi a muscular de Becker (DMB), ... dor ALF-Express. Se asignaron los alelos de acuerdo
Herencia · Trastornos cromosómicos Producidos por la modificación del numero o la estructura de un cromosoma. Numéricos Disomía uniparental Aneuploidías Estructurales Translocaciones
1 INSTITUTO TÉCNICO MARÍA INMACULADA Fecha … · ¿Qué son trastornos monogénicos? 4. ¿Qué son transtornos o alteraciones cromosom´ticas? 5. ¿Qué son delecciones, translocaciones
Resultados UCGC.Año 2012 · Dra Sarai Palanca: Grandes deleciones y variantes de efectos desconocido en BRCA-1/2 en cáncer de mama hereditario. • BECA FISS 2006-2009. Investigador
Hemofilia y Von Willebrand 2012ecaths1.s3.amazonaws.com/hematologiaclinicafacena/1257280590... · Modo de Herencia. Hemofilia A severa 14% 8% 15% 4% 17% 42% inversiones grandes deleciones
5. CONCLUSIONES - ddd.uab.cat · más frecuentes en nuestra serie han sido las trisomías 21 y 7 y la monosomía X. r 5.11. La frecuencia de discrepancias en cuanto a falsos positivos,
Genética microbianaMutaciones condicionales (ej. auxotrofos vs. prototrofos). Deleciones & inserciones Espontáneas – Sustituciones – frameshifts Inducidas – Análogos de bases