Herencia
Br. Angel E. Hernandez C.
Genética
Ciencia que estudia la herencia y la variabilidad.
Estudia:
- Los caracteres hereditarios y la forma en que se transmiten de
generación a generación.
- Las semejanzas y las diferencias que se producen en una misma
descendencia.
- Los genes y los cromosomas.
Analiza los distintos patrones de herencia que pueden presentarse.
No, Mendel era botánico.
Leyes de Mendel
Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas
puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación
serán todos iguales entre sí, fenotípica
y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los
progenitores, independientemente de la
dirección del cruzamiento.
Leyes de Mendel
Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la
formación de los gametos, cada
alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la
constitución genética del gameto
filial.
Leyes de Mendel
Ley de la segregación independientes de factores
Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
Conceptos Claves
Locus: Posición de un gen en un cromosoma. Plural: Loci.
Alelo: Variantes de un mismo gen.
Homocigosis: Condición de tener alelos idénticos en un locus.
Heterocigosis: Condición de tener alelos distintos en un locus.
Fenotipo: Expresión genética de un individuo.
Genotipo: Composición genética de un individuo.
Genoma: Todo el material genético de un individuo.
Conceptos Claves
Dominancia Incompleta: Se obtiene un fenotipo intermedio entre
ambos genes.
Codominancia: Se expresan ambos alelos para una
característica.
Heterogeneidad Genética: Un fenotipo producido por genes
distintos.
Pleiotropismo: Múltiples efectos fenotípicos de un gen mutado.
Conceptos Claves
Impronta genómica: Diferente expresión según el gen mutado.
Ver: Prader-Wili y Angelman.
Disomía uniparental: Dos cromosomas mutados de un solo
progenitor.
Mosaísmo germinal: Dos líneas celulares presentes. Una mutada
y la otra sin mutación.
Nombrar la posición de un gen
Numero del Cromosoma
Brazo seleccionado
Banda seleccionada
13p17 -> Brazo pequeño del cromosoma 13 banda 17.
12q21 -> Brazo largo del cromosoma 12 banda 21.
Mutaciones
Mutaciones: Son alteraciones al material hereditario. Pueden ser
heredables o no.
MúgatenosLos agentes que causan mutaciones.
Físicos
• Radiación
Químicos
• Drogas
• Químicos industriales
• Preservativos alimentarios
Biológicos
• Virus
• Bacterias
• Parásitos
Tipos de Mutaciones
Cromosómica
Somáticas o no heredables
Germinales o heredables
Génicas Moleculares
Sustitución de bases
Deleción
Adición o Inserción
Según el tipo de mutación
Beneficiosas Perjudiciales
Según su impacto en el individuo
Espontáneas Inducidas
Según cómo se haya obtenidoHablamos de neomutaciones en
mutaciones que aparecen por
primara vez en una familia sin
antecedentes.
Trastornos genéticos
Monogénicos Cromosómicos
Multifactoriales Mitocondriales
Diabetes
Trastornos Monogénicos
Son producidos por mutación de un gen. Dependiendo donde se
localicen van a ser:
Autosómicos
Dominante
Recesivo
Ligados al Sexo
Ligado al X
Ligado al Y
Herencia autosómica dominante
Una herencia es autosómica dominante es cuando se expresa en
el fenotipo en condición de heterocigosis u homocigosis.
Afecta a ambos sexos por igual
Afecta a todas las generaciones
Heterocigoto es el genotipo mas frecuente
Los afectados serán hijos de afectados, sin embargo existen
afectados en que los padres son sanos. Debido a neomutación,
error de fenocopia, penetrancia reducida y expresividad variable.
Herencia autosómica dominante
Caracteres normales
Pelo negro
Pelo crespo
Piel oscura
Ojos negros
Pabellones auriculares pequeños
Nariz ancha
Labios gruesos
Vellos en el antebrazo
Glúteos grandes
Enfermedades
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Síndrome de Marfán
Hipercolesterolemia familiar
Sindáctila
Herencia autosómica recesiva
Una herencia es autosómica recesiva cuando se manifiesta en el
autosoma solo en condición de homocigosis.
Afecta a ambos sexos por igual
Hay saltos de generación
Heterocigoto es el genotipo más común.
La consanguinidad aumenta las probabilidades de padecerla
Portador: Aquel que tiene el gen mutado en su genoma, no
padece la enfermedad sin embargo la puede transmitir a sus
descendientes.
Herencia autosómica recesiva
Caracteres normales
Pelo claro
Pelo lacio
Piel pálida
Ojos claros
Pabellones auriculares grandes
Nariz fina
Labios finos
Piel lampiña
Glúteos pequeños
Enfermedades
Anemia falciforme
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
Herencias con limitación sexual
Un sexo codifica algún factor protector que evita que se padezca la
enfermedad mientras este exista. Generalmente son hormonales.
Ejemplos
Calvicie
Hemocromatosis
Herencia ligada al X
Dominante
Afecta mas al sexo femenino. Los embriones masculinos son
abortados generalmente.
No hay salto de generación
No hay transmisión de varón a varón.
Recesiva
Afecta mas al sexo masculino.
Hay saltos de generación
Todas las hijas de un varón afectado, son portadoras.
Hemofilia Daltonismo
Trastornos cromosómicos
Producidos por la modificación del numero o la estructura de un
cromosoma.
Numéricos
Disomía uniparental
Aneuploidías
Estructurales
Translocaciones
Deleciones
Inversiones
Anillos
Herencia Multifactorial
Son el resultado de la interacción entre el genoma y el medio
ambiente.
Herencia Mitocondrial
Solo se hereda de la madre.
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Br. Angel E. Hernandez C.