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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA
Escuela de Ciencias de la SaludMedicina
BIOQUÍMICA PATOLÓGICAGluconeogénesis y Vía de las Pentosas
Fosfato
BIOQUÍMICA I421-2
Ramírez Guzmán J. Alejandro
Dra. María de los Remedios Sánchez.
CISALUD
ÍNDICE Gluconeogénesis
Fructosa-1,6-bifosfatasa Deficiencia de Galactosa-1-
fosfato uridil transferasa (Galactosemia)
Complejo PDH (ENSL) (CK) Glucogenosis tipo Ia
(enfermedad de Von Gierke) Vía de las Pentosas
Fosfato Enfermedad Granulomatosa
Crónica Carencia de G6PDH
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GLUCONEOGÉNESIS Necesita enzimas
mitocondriales y citosólicas
Ayuno nocturno 90% hígado 10% riñones
Ayuno prolongado 40% riñones
Precursores más importantes Glicerol-Lactato-α-
cetoácidos Piruvato carboxilasa
requiere biotina Enzima reguladora
Fructosa 1,6-bifosfatasaCISALUD
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Deficiencia de F-1,6-BPasa
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Autosómica resesiva Neonatal
Hipoglucemia Ác. Láctica Hipotonía Hepatomegalia
Infantil Más leve Fiebres Rechazo de alimento Vómitos
Glucosa dependientes Ayuno
Piruvato
PDH
PK
LDH
Deficiencia de F-1,6-BPasa
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Dx. HC Análisis de orina
Glicerol, G3P, Alanina y Ác. Láctico Ezimas (0-30%)
Tx. Objetivo: evitar hipoglucemia. Reservas de glucógeno Glucosa/HCO3 IV y orales Evitar Fructosa, sacarosa, sorbitol Carbohidratos de absorción lenta Disminuir ingesta de grasas
Pronóstico: Cuadro disminuye con la edad y
tiene pronóstico favorable
Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato uridil transferasa.
GALACTOSEMIA
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Acumulación de galactosa en los tejidos Manifestaciones posteriores a alimentación con lácteos Dx. Determinación enzimática en eritrocitos Tx. Sustitos de leche
Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg
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Anomalía Genética AR X Esporádica Variable
Mitocondria Producción ATP
Déficit Complejo PDH Piruvatocarboxilasa Complejos I-IV
Acidosis láctica No hay cura
Encefalopatía Necrotizante Subaguda Síndrome de Leihg
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Sintomatología clínica Acidosis láctica Convulsiones Hipotonía Debilidad muscular Cardiopatía Fallas
cardiorrespiratorias (muerte)
Encefalomiopatía
La en enfermedad induce la muerte en el primer años cuando se presenta en la niñez
http://www.ecured.cu/images/8/87/Sindrome_leigh.jpg
Enfermedad de von GierkeGlucogenosis de tipo Ia
Secundarias a defectos enzimáticos Glucosa-6-fosafatasa Glucogéno anormal Acumulación de glucógeno calidad-
cantidad Hígado Riñoes Intestinos
Hipoglucemia Dx. Tardío
Hepatomegalia Convulsiones
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Enfermedad de von Gierke Glucogenosis de tipo Ia
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Cuadro clínico Cara redonda (de muñeca) Abdomen protuberante
Debido a hepatomegalia Extremidades delgadas Talla baja
Pubertad Adenomas hepáticos Riñones aumentados de
tamaño Adulto
HTA Proteinuria
Aumento de ácido láctico
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CISALUDhttp://pdg.estalos.com/img/i963.jpg
VÍA DEL 6-FOSFOGLUCONATO
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FUNCIONES
Ramírez-Cheyne, J., & Zarante, I. (2009). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Universidad Médica Bogotá, 58-76.
CISALUD
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ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA NADPH regenera al glutatión reducido Defecto en la fagocitosis 1 de cada 200,000 En México rep. 14.1% de IF primarias Mutaciones de la NADPH oxidasa Neutrófilos Deficiencias en la producción de RL Infecciones
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http://img.photobucket.com/albums/v153/rodaballo/Weblog/boraschi_1.jpg
Base genética Mutación en los genes de la
NADPH oxidasa Impide la formación de
radicales libres de oxígeno Favorece las infecciones
fúngicas y por gérmenes positivos a catalasa, responsables de las manifestaciones clínicas.
Las mutaciones en los genes que codifican para algunas unidades de la NADPH oxidasa son responsables de la enfermedad granulomatosa crónica
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Sitios frecuentes de infección Piel Pulmones Ganglios linfáticos Hígado
Neumonía Aadenitis abscedada Abscesos hepáticos Osteomielitis
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ANEMIA HEMOLÍTICA: Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
Enzimopatía más común del ser humano
400 mutaciones Inexistencia-
incompatible con la vida
Esplenomegalia <Vm del eritrocito Hemólisis en bazo
Anemia hemolítica
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CORPUSCULOS DE HEINZ
Las proteínas intracelulares se oxidan y agregan para formar los denominados corpúsculos de Heinz, lo cual confiere una mayor rigidez al eritrocito que, finalmente, sufre hemólisis
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ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA Inicio desde horas hasta 3-7 días después del EO
EO causado por: Infecciones Fármacos (AB, primaquina…) Vicia fava: vicina, convicina e isouramilo
Dolor Tx.
Anular causas de EO Suplementos V9, Fe++ Evitar
Habas Tx. Oxidativos Tamiz neonatal
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MALARIA La malaria se transmite a través de la picadura de
una hembra del mosquito del género Anopheles infectada con las formas de Plasmodium infectantes para el hombre (esporozoitos).
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