CARIOTIPO HUMANO

Genética Medica

Dra. Mónica García

María Fernanda Valdez Milla

HISTORIA

• 1956 Tjio y Levan desarrollaron técnicas de

análisis cromosómico.

46 Cromoso-

mas

22 pares autosómi-

cos

1 par sexual

• 1960 Patau propuso subdividir los cromosomas en grupos de A – G

agrupando los mas parecidos .

• 1971 y 1975 Conferencias Citogenética en Paris

• 1976 se creo el Comité Permanente para la Nomenclatura de la

Citogenética Humana

ELABORACIÓN DE UN CARIOTIPO

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS

• Genomio: conjunto formado por un par de cromosomas

• Diploide: individuo, línea celular o célula que tiene 2 genomios completos

• Haploide: individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio

• Euploides: individuos que tienen juegos cromosómicos completos

SÍMBOLOS MAS UTILIZADOS

p q + -

cen del dup i

inv r t trob

ter

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Son de 2 tipos

Euploidias Aneuploidias

EUPLOIDIAS

Un individuo que posee un juego completo o mas de cromosomas

• Poliploidia: individuos que tiene mas que el numero diploide

Son euploidias:

• Triploide: 3n = 3(23) = 69 cromosomas

• Tetraploide: 4n = 4(23) = 92 cromosomas

En los humanos la POLIPLOIDIA es LETAL

ANEUPLOIDIAS

Individuo con una cantidad mayor o

menor que el juego completo, pueden

afectar los autosomas y alosomas.

2n – 1, 2n + 1, 2n – 2, 2n + 2, 3n – 1, 3n +

2…

So

n:

Monosomías

Trisomía

Tetrasomías

Pentasomías

MONOSOMÍAS

Falta 1 cromosoma de 1 par

2n – 1 = 45

Ejemplos

M. Cx XSd. de Turner

M. Brazos Cortos

Sd. De Wolf-Hirshhorn

Sd. De Cridu Chat

TRISOMÍAS

Individuo que tiene un cromosoma adicional, 3 cromosomas del

mismo tipo.

Las trisomías puede ser:

• Autosómicas

• Alosómicas

Trisomías Autosómicas

Tri. 8/ Sd. de Warkany

Tri. 13/ Sd. de Patau

Tri. 18/ Sd. de Edwards

Tri. 21/ Sd. de Down

Tri. 22/ Sd. Ojo de Gato

Trisomías Alosómicas

Sd. de Klinefelter

47,XXY

Mujer con Triple X

47,XXX

SuperHombres

47,XYY

TETRASOMÍAS

Ocurre cuando hay 4 cromosomas de un mismo tipo

2n + 2 = 48 cromosomas

Unicamente se dan en los ALOSÓMAS

• Super Macho: 48,XXXY

• Super Hembra: 48,XXXX

PENTASOMÍAS

Solo se conocen en los alosomas

2n + 3 = 49 cromosomas

• Super Hembra: 49,XXXXX

• Super Macho: 49, XXXXY

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Alteraciones en las cuales los cromosomas presentan un ERROR en

su estructura.

Pueden haber rompimientos, luego estas partes se vuelven a unir

causando cambios en su:

• Forma

• Tamaño

• Composición química

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Deleciones Microdeleciones Duplicaciones

Inversiones Translocaciones Isocromosomas

Cx. en AnilloFusiones y Fisiones

DELECIONES O DEFICIENCIAS

Perdida de un segmento de un cromosoma, que al estar ausente

propicia que los genes recesivos se expresen, se conoce como

PSEUDO-DOMINANCIA.

Ejemplos:

• Sindrome de Cri du Chat/Maullido de Gato

Delecion de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5

46,XX,5p- 46,XY,5p-

• Sindrome de Wolf-Hirshhorn

46,XX,4p- 46,XY,4p-

MICRODELECIONES

Perdidas de segmentos muy pequeños que solo pueden ser

detectados con técnicas de alta resolución

Sindromes asociados:

• Sd. de Angelman

• Sd. de Di George: 46,XX,del22q11.2

• Sd. De Miller Dieker: 46,XX,del17p13.3

• Sd. De Prader-Will

DUPLICACIONES O ADICIONES

Repetición de un

segmento de un

cromosoma, también se

conocen como trisomías

parciales.

Ejemplo:

Hombre con duplicación en tándem directo desde q22 hasta q34 del cromosoma

7.

• Formula Simplificada: 46,XY,dup(7)(q22q34) o

46,XY,dir dup(7)(q22q34)

• Formula Detallada: 46,XY,dup(7)(pter->q34::q22->qter)

INVERSIONES

Un segmento del cromosoma se desprende, da un giro en un ángulo

de 180° y se inserta en el mismo cromosoma, de tal forma que los

genes aparecen en orden inverso.

Ejemplo:

Hombre con inversión en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunión q21 y q26

(inversión paracéntrica de brazo largo).

• Formula simplificada: 46,XY,inv(3)(q21q26)

• Formula Detallada: 46,XY,inv(3)(pter->q21::q26->q21::q26->qter)

TRANSLOCACIONES

Ciertas partes cromosómicas se desprenden y se reúnen con

cromosomas NO HOMOLOGOS.

Las translocaciones pueden ser de varios tipos:

• Simples

• Reciprocas

• Robertsonianas

TRANSLOCACIONES SIMPLES

Parte de un cromosoma se une a un cromosoma no homologo

intacto, lo que resulta con un cromosoma deficiente y otro afectado.

TRANSLOCACIONES RECIPROCAS

Aquellas en donde 2 cromosomas NO HOMOLOGOS intercambian

información.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Ocurre entre cromosomas acrocéntricos No HOMOLOGOS a nivel del

centrómero o cerca de el: los 2 cromosomas pierden sus brazos

cortos y se unen los brazos largos.

ISOCROMOSOMAS

Separación anormal de las cromatides durante la anafase,

produciendo perdida de un brazo con duplicación del otro. Resulta en

la división transversal del centrómero en vez de la división

longitudinal.

CROMOSOMAS EN ANILLO

Se forma cuando un cromosoma pierde sus regiones distales

dejando extremos cohesivos que buscan unirse.

FUSIONES Y FISIONES

Fusión: es la unión de 2 cromosomas en uno solo.

Fisión: es la división de 2 cromosomas en 2

GRACIAS