Blgo. Dr. Jorge Vidal Fernndez

CARIOTIPO

IDIOGRAMA

DEFINICION Y CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Las alteraciones (aberraciones) cromosmicas son mutaciones

Se habla de alteraciones o mutaciones cromosmicas cuando la porcin mutada es suficientemente grande para poder observarla por el microscopio

Se clasifican en estructurales y numricas

Las alteraciones pueden ser espontneas o producidas por sustancias qumicas o radiaciones (agentes clastognicos)

Los efectos de las alteraciones cromosmicas son muy distintos si se dan en una clula somtica o en una germinal

Muchos tipos de cncer estn relacionados con alteraciones de los cromosomas

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Numricas

Estructurales

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Euploidias

Aneuploidias

Monoplidia (n)Diploidia (2n)Triploidia (3n)Tetraploidia (4n)

Trisomia (2n+1)Tetrasomia (2n+2)Monosomia (2n-3)Nulisomia (2n-2)

DuplicadionesInversionesDeleccionesTranslocacionesT. RobertsonianasIsocromosomasCrom. en anillo

Alteracin numricadel cariotipo por elcual el nmero decromosomas resultante no esmltiplo del nmeroHaploide (n=23).

Se origina por:- No disyuncin .- Dispermia

Alteraciones estructurales

. Afectan la estructura o conformacin de un cromosoma.

. Cuando una alteracin se da en un cromosoma pero no en su homlogo se dice que el individuo es heterozigoto para la aberracin.

Durante la meiosis los cromosomas alterados adoptan apareamientos extraos que dan lugar a gametos modificados.

CROMOSOMA EN ANILLO

ISOCROMOSOMAS