CASO CLÍNICOINFECCIONES DE REPETICIÓN
C.S. ARACENA, 09-MARZO-2012ÁNGEL REY, TUTOR y FEA PEDIATRÍA.
JOSÉ RUFO JIMÉNEZ, MIR MFYC.
ANTECEDENTES
Varón, 14-01-2011. No alergias.
EG 41 semanas, peso 3,77 kg, 50 cm, PC 36.
Distócico, Cefálica. Cesárea por no progresión.
No problemas pre/postnatales.
Lactancia materna.
No infecciones graves ni oportunistas
Vacunas correctas (no prevenar)
ANTECEDENTES Madre 37 años, rinitis alérgica. Aborto anterior.
Padre 38 años, no Ap.
No otros hijos.
No consanguidad.
No infecciones graves ni oportunistas en familia.
27-05-2011
4 meses
Consulta por otorrea.
Previamente en tratamiento con mucoliticos por CVA. Se pauta amoxicilina cada 8 horas y se cita a la semana
06-06-2011Sin mejoría, continua otitis media supurativa.
Se pauta amoxi/clavulánico y synalar.
Cultivo: Citrobacter koseri.
31-08-2011ORL HRT.
Persiste cuadro de otitis seromucosa de repetición.
Nuevo cultivo: H. Influenzae b Sensible a ciprofloxacino y augmentine.
Pauta hidrocortisona/ciprofloxacino tópico
Se cita en una semana para microaspiración.
27-10-2011Otorrea OI que no desaparece. Rinorrea. No fiebre.
Tratamiento con cefixima, augmentine, baycip ótico.
ORL SEVILLA recomienda drenajes transtimpanicos.
Se remite a pediatria para estudio de inmunidad.
Se deriva con 11 meses a Ud infeccioso HVR con diagnóstico agammaglobulinemia para estudio.
ORL 01-12-2011Hemograma normal
Bioquímica normal
Screening neumoalergenos y alimentos negativo.
IgE y C3 normal.
IgG, IgA, IgM indetectables.
Se repite estudio de Ig que confirma.
HVR. Estudio de subpoblaciones linfocitarias: ausencia CD19+ B-Cells
Pauta Gammaglobulina 5g (500mg/Kg/4sem)
CABEZA/CUELLO SINUSITIS, OM, PÉRDIDA AGUDEZA VISUAL, CONJUNTIVITIS
RESPIRATORIOS P. carini
ADENOIDES RUDIMENTARIAS, AMIGDALAS RUDIMENTARIAS, NEUMONIA, HIPOXIA, COR PULMONAR.
Bronquitis CRONIFICA> BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, OBST.
ABDOMEN
Echo y cosackierotavirusG. lambia.
HEPATITIS ENTEROVÍRICAGEA (Salmonella, Campylobacter)
GENITOURINARIO
EPIDIDIMITIS, PROSTITIS, INFECCIONES URINARIAS
SNC MENINGITIS, ENCEFALITIS, RETRASO CoMIENZO DEL HABLA
INMUNOLÓGICO INFECCIONES BACTERIANAS G+. ENTEROVIRUS. NODOS LINFATICOS PEQ. AUSENCIA LB. AUSENCIA CÉLULAS PLASMÁTICAS.
ESQUELÉTICO mycoplasma, ureaplasma
ARTRITIS SÉPTICA, OSTEOMIELITIS
PIEL FLexospira, Helicobacter
PIODERMA, FORUNCULOSIS, IMPÉTIGO, DEMATOMIOSITIS
MUSCULAR DERMATOMIOSISTIS ENTEROVIRICA
DIAGNÓSTICO
AF, CLÍNICO Y EXAMEN.
Nivel de Ig y título de AC.
Determinación de subpoblaciones de linfocitos (T,B,NK)
DIAGNÓSTICO DEFINITIVOVarón con <2% de cel B CD19+ y al menos uno de los siguientes:
1. Mutación en BTK2. Ausente BTK mRNA en neutrófilos o monocitos.
3. Ausencia BTK proteina en monocitos o plaquetas.4. Primos maternos, tios o sobrinos con < 2% cél. B CD19+
DIAGNÓSTICO PROBABLEVarón con < 2% cél B CD 19+ y todos los siguientes:
1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.3. Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas.
4. Otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas.
DIAGNÓSTICO POSIBLE:Varón <2% cél B CD 19+, con otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas y al
menos UNo:1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.
2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.3. Ausencia de isohemaglutininas
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE XLA
Hasta los 2-3 años
Igs totales 200-400 mg/dl
nº LB normal
2 sexos
+prevalencia si AF déf IgA o ID común variable.
2.H. Transitoria de la infancia
Desnutrición proteica (Igs y albumina)
Alteraciones deposiciones
Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal.
2 sexos
nº LB normal
Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal
3. Malabsorción intestinal
< 16 años, + féminas
Inflamación sinovial crónica poliarticular.
progresiva u aguda.
Talla baja por cierre cartílago.
+ lesiones dérmicas
Anemia, FR+, ANA +, aumentan las Igs
4. Artritis juvenil
Niños y adultos
Infección vías respiratorias, mala digestión,
Pólipos nasales, HT portal , varices esofágicas, pancreatits, exantema
CL- >60 mEq/L
5. Fibrosis quística.
TRATAMIENTOGammaglobulina iv 200-400mg/kg/dosis cada 3 ò 4 sem.
Medidas higienico-dietéticas.
Ab sistémicos de amplio espectro en casos de fiebre sin foco.
EVITAR vacunas atenuadas.
No forman Ac frente inmunizacion profiláctica(inmunidad LT?).
Futuro: transplante MO, terapia génica...
PRONÓSTICO
BUENA CALIDAD DE VIDA
LLEGAN A VIDA ADULTA GRACIAS A :
MEJOR DIAGNÓSTICO INICIAL
MEJOR IGs DE SUSTITUCIÓN
MEJOR TRATAMIENTO DE INFECCIONES
Varón > 6 meses.
Bacterias encapsuladas.G+: OM, bronquios, conjuntivas, piel, meninges.
S. pneumonie. H. influenzae b, S. pyogenes, pseudomonas
20% artritis séptica (asociada o no a malabsorción)
Manifestaciones autoinmunes: CU, ARJ, Anemia hemolítica
No adenopatías. Peso y talla baja.
RESUMEN
Igs :
IgG <250mg/dl,
M,A,D,E: indetectables
Respuesta de AC específicos deprimida.
< 6meses. Difícil diagnóstico.
Respuesta celular conservada, LT, Hipersensibilidad retardada, NK normal.
Identificar mutación gen BTK