Date post: | 15-Jan-2015 |
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CASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍACASO CLÍNICO: NEONATOLOGÍA
CASO CLÍNICO NEONATOS
MD. Gloria Martínez
Fabio Armando Ibarra S.Olmer Ferney Maldonado
Eliana Isabel Morales S.Alejandro Nava Meneses
Medicina X
HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS
• Historia Clínica Nº 25274975
• Nombre: Hija de A. G.
• Sexo: Femenino
• Edad: 2 dias
• Fecha de nacimiento: 26/Nov/08
• Fecha de ingreso: 28/Nov/08
• Origen: Popayán
• Procedencia: Urgencias Clínica la Estancia
HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS
• Motivo de consulta:
Remitido de Urgencias Clínica La Estancia por
hipotonía y dificultad para respirar.
• Enfermedad actual: Refieren los padres notar que
el bebé no succiona, está hipotónico e hipoactivo
desde el nacimiento. Ha sido alimentado con
jeringa y cuchara. Además notan cianosis.
Fue dado de alta hace 24 horas y ahora tiene
menor respuesta a estímulos.
Trae resultado de electrolitos normales y glicemia
de 81mg/dL.
HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS
• Antecedentes perinatales: – Madre de 30 años. G2 P0 A0 C2
– CPN (+) #8
– Infección urinaria 2º trimestre.
– Vaginosis durante todo el embarazo.
– Madre Grupo sanguíneo A Rh + Hijo: A Rh +
– Producto de cesárea por cesárea previa y sangrado abundante.
– Edad Gestacional: 38 semanas Presentación: Cefálica.
– Peso al nacer: 3030 gr. AEG
– Apgar 6 - 8
HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS
• Examen Físico:
Paciente en regulares condiciones generales, hipotónico,
ictérico.– Peso al ingreso: 2860 gr. (15-50P) Talla al ingreso: 51 cm (50-85P)
– Signos Vitales: FC: 120x’ FR: 48x’ SatO2: 66% PA: 67/37 PAM: 45
– Silverman 0/10
– Piel: Ictericia generalizada.
– SNC: hipoactivo, hipotónico, fontanela anterior normotensa.
– Resto del examen físico dentro de límites normales.
DIAGNÓSTICO???
HISTORIA CLÍNICA UNIDAD DE RECIÉN NACIDOS
• Impresión diagnóstica:– Recién nacido a término PAEG
– Sepsis neonatal temprana
– Hipotiroidismo a descartar
– Ictericia neonatal
• Plan:– Manejo en UCIN
– Nada vía oral
– Líquidos Endovenosos
– Ampicilina / Gentamicina
– SS/ glicemia, creatinina, bilirrubinas, Rx de tórax, TSH, T4, hemocultivo
– De acuerdo a paraclínicos definir PL
EVOLUCIONES
EVOLUCIONES
• 28/Nov/08 19:30hr– Reporte gases arteriales
– Electrolitos: Normales– Glicemia 81,3mg/dL– PCR: 6– Creatinina: 0,3– BB total: 12,1 Directa 1,14 Indirecta 10,9 Zona 3 – Hemograma
• Descartar infección perinatal crónica y compromiso neurológico
Ph PCO2 HCO3
EB SatO2
Delta
7,26 51 22,5 -4,8 81,3%
21
Leu PMN Lin Plaq Hb Hto Ret
7700 66% 25% 230000
15,8 45,6%
4,1%
EVOLUCIONES
• 28/Nov/08 22:30hr
– Rx de tórax: Atelectasia en base derecha
– TSH: 3,8 μUI/mL (0,3 - 5)
– T4: 0,96ng/dL (0,8 - 2,0)
• 28/Nov/08 22:45hr
– Valorado por neonatología se considera cuadro compatible
con APN vs secuelas de hipoglicemia. Tendencia a
inestabilidad hemodinánica.
– Iniciar inotrópicos (Dopamina/ Dobutamina).
• 29/Nov/08 04:30hr
– Apneas, respiración superficial y bradicardia. Se decide
intubar.
EVOLUCIONES
• 30/Nov/08 08:00hr
– Estertores y roncus en ACP.
– Se considera diagnóstico de:
1. Sepsis neonatal temprana
2. Asfixia perinatal
3. Neumonía
4. Síndrome convulsivo???
5. Encefalopatía hipoxico-isquémica
– Fenobarbital bolo inicial y 5mg/kg/dia de
mantenimiento
EVOLUCIONES
• 30/Nov/08 mañana– Alcalosis respiratoria
parcialmente compensada
hiperoxémica
– Reporte Paraclínicos:
Normales
Calcio 8,3
Magnesio 2,5
Fósforo 7,7
Sodio 140,9
Potasio 3,5
Cloro 106,5
Glicemia 111,1
Creatinina 0,3
TGO 20,5
TGP 11,5
Fosfatasa alcalina
174,7
LDH 369,2
CK total 49,0
EVOLUCIONES
• 01/Dic/08– Sin respuesta a estímulos.
• 02/Dic/08 Cardiología pediátrica:– Ecocardiograma dentro de límites normales.
• 03/Dic/08– Bradicardia sostenida sin desaturación.
– Se suspende fenobarbital.
• 04/Dic/08– Dx de Síndrome de niño hipotónico.
– Se inicia VO por gavaje a 5cc/toma.
– VDRL no reactivo VIH (-) Hepatitis B(-)
– SS/ screening metabólico.
– Interconsulta a neuropediatría.
EVOLUCIONES
• 05/Dic/08– Hemocultivo negativo.
– Iniciar TPN.
• 06/Dic/08 – Reporte paraclínicos:
• 07/Dic/08– Hiponatremia (127mEq/L) y Hb de 12,8
– Plan: LEV isotónicos y transfundir a 10cc/kg
Toxoplasma
CMV Rubeola
IgG Negativo Positivo Positivo
IgM Negativo Negativo Negativo
EVOLUCIONES
• 07/Dic/08
– Rx de tórax: Abundantes infiltrados algodonosos difusos
en ACP de predominio derecho con condensación en zona
parahiliar derecha con broncograma aéreo.
• 08/Dic/08
– Se suspenden inotrópicos.
– Se inicia Oxacilina/Cefotaxime
– Se sospecha secreción inadecuada de ADH.
EVOLUCIONES
• 10/Dic/08– Neuropediatría: Pupilas puntiformes con reactividad
normal a la luz. Estado alterado de conciencia con
respuesta de retirada al dolor en las 4 extremidades.
Esfuerzo respiratorio aceptable.
El TAC muestra dilatación leve del sistema
ventricular y aumento de la cisterna magna a
expensas de los hemisferios cerebelosos.
Enfermedad metabólica vs Estatus convulsivo???
EVOLUCIONES
– TAC cerebral simple:
01 / 12 / 08
01 / 12 / 08
EVOLUCIONES
• 12/Dic/08– Paciente extubado en forma programada a las
18:00hr
– SatO2 100% FiO2 40%
– Respiración muy superficial.
• 13/Dic/08– Presenta desaturación a 80% y presenta estridor por
lo cual se da 1 dosis de hidrocortisona.
– 16:00hr Presenta apnea con bradicardia por lo
cual se intuba.
Evoluciones
• 17/Dic/08: – Se completan 10 días de ATB: se solicitan PCR,
hemograma y Electrolitos.
• Sale resultado de paraclínicos:– PCR negativo– Hemograma: Hb: 10.9
Hto: 31.5
Se decide transfundir: GR 1cc/Kg
EBV HVS I HSV II
IgG Positivo Negativo Negativo
IgM Negativo Negativo Negativo
Evoluciones
17/Dic/08: • Se plantea iniciar manejo empírico para
enfermedad metabólica:- Biotina
- Tiamina - Acido lipólico - L-Carnitina - Coenzima Q10 - Vitamina C - Riboflavina - Piridoxina - Ácido folínico - Vitamina B12
Evoluciones
• 18/Dic/08: – Suspensión de inotrópicos.
• 19/Dic/08:– Se realiza Punción lumbar:
• Negativo para neuro-infección.• Gram: no se observan bacterias• KOH: (-)• VDRL: No reactivo• Celularidad: negativo• Proteínas: 49,9 mg/dL• Glucosa: 45,4mg/dL
EVOLUCIONES
• 21/Dic/08 – 22/Dic/08
− Continua hipotónico hipoactivo− Estertores Roncus (+) ACP− Respuesta débil a estimulo táctil− P/ Conseguir medicación empírica para enfermedad
metabólica: Biotina, L-Carnitina, Coenzima Q10
Reporte Paraclínicos 22/Dic/08
PCR Negativo
Hb 10.4
Glucosa Basal 142 mg/dl
Na + 126,1
Cl- 82,7
Transfunsión de GRInicia Vancomicina y Cefepime
LEV +Natrol+Katrol
• 24 /Dic/08
− K+: 2.9 Reposición de K+ a 60/L por CVC− Continua cuadro clínico respiratorio, neurológico y
anemia por lo cual se transfunde nuevamente− Rx Infiltrados intersticiales bilaterales
• 25/Dic/08 – 26/Dic/08− Igual cuadro clínico y patrón radiológico− Hemocultivo con Resina: Staphylococcus coagulasa y
manitol (-)
EVOLUCIONES
27/Dic/08
• Resultado Tamizaje Metabólico:
− Cromatografía de a.a. en muestras de sangre y orina con niveles elevados de GLICINA
• Se plantea entonces Dx de Hiperglicinemia No Cetosica
• Manejo con: Dextrometorfano y Benzoato de Sodio
EVOLUCIONES
• 28/Dic/08 – 30/Dic/08
− No se ha iniciado manejo planteado− Ligera mejoría clínica, deciden extubación sin éxito− Patrón radiológico persiste− 7º día de Antibióticos− Se toma muestra espectrometría para a.a.
Valoración Neuropediatría:− TAC Cerebral: Signos indirectos de Atrofia Leve-
Moderada
• 31/Dic/08:Se inicia:
– Benzoato de Sodio 500 mg/Kg/día VO– Dextrometorfano 3.5 mg/Kg/día VO
EVOLUCIONES
• 1/Ene/08
− Leve Mejoría Clínica del tono y de la respuesta a estímulos, pero continua igual en el aspecto ventilatorio.
− Rx sin cambios
• 2/Ene/08
− Movimientos espontáneos extremidades y apertura ocular
− Se plantea posibilidad de extubación, según evolución clínica
EVOLUCIONES
• 3/Ene/08 – 4/Ene/08– Igual condición y patrón radiológico– No tolera extubación
• 5/Ene/08– Completa 14 días de Antibiótico– CH y PCR para definir conducta antibiótico– Mejoría Clínica con mejor esfuerzo respiratorio
EVOLUCIONES
Parámetro Resultado
Leucocitos 15300
Neutro/Linfocitos 63%/30%
Hb 11.4 gr/dl
PCR Positiva
• 6/Ene/08 – 7 /Ene/08– Mejora tono muscular– No hallazgos clínicos pulmonares– Extubación con buena tolerancia– Mejora succión– Neuropediatria: Fenobarbital
• 8/Ene/09– Genética Clínica: Pendiente cuantificación de glicina.
Hacer Dx diferencial con:• Acidosis orgánica metilmalónica o
metilpropiónica• Gliceroaciduria
– Solicitar niveles de amonio y anión GAP: Cetoacidosis???
EVOLUCIONES
• Hasta el 12/Ene/08• Buena evolución• Día 21 de antibiótico (Suspende)• SS/ CH y PCR para definir conducta
• 13/Ene/08
• Se decide traslado a CUNA• Alta: Manejo Ambulatorio, Control Consulta externa y
Recomendaciones
Parámetro Resultado
Leucos 9900
Neu/Linf 35,2%/55.8%
PCR Negativo
EVOLUCIONES
20 / 01 / 09
• TAC Cerebral control:
20 / 01 / 09
Confirmación diagnóstica:
• El 26 de Enero de 2009:− Cuantificación de a.a. por espectrometría de masas
en tándem:− Orina: GLICINA alta 4570 μM (valor normal 0-
450)− Sangre: GLICINA alta 899,66 μM (valor normal 0-
450)
• Electroencefalograma Febrero 27/09:
Se observa frecuentísima actividad epileptiforme
multifocal, que en ocasiones tiende a sincronizar
más hacia el hemisferio izquierdo y en ocasiones
bilateralmente con un ritmo de fondo de actividad
lenta de 1-3 ciclos/segundo asincrónica.
HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA
GLICINA
• La glicina es un a.a. no esencial.
• Tiene como fin configurar: - CO2 + NH3
- SERINA (que a su vez lleva a Piruvato)
• Su catabolismo depende de una enzima:
- Enzima Convertidora de Enzima Convertidora de Glicina.Glicina.
Serina
Hidroxi-piruvato
Ácido D- glicerico
Ácido 2 Fosfo D- glicerico
Piruvato
Glicina
Hiperglicinemia No cetotica
Colina
Betaina
Sarcosina
Trimetilamina
N- Óxido- Trimetilamina
Prolina
Ácido glioxilic
o
Ácido oxalico
Ácido glicolic
o
Etilenglicol
Vitamina C
Piruvato
Alanina
Ácido L-glicerico
Fructosa
GlucosaMETABOLISMO
GLICINA
• Una enzima mitocondrial• Compuesta por cuatro
proteínas:
Enzima Convertidora de glicina
Componente Abreviatura
Glicina decarboxilasa Proteína P
Aminometiltransferasa
Proteína T
Dihidrolipoamida Proteína H
Dehidrogenasa Proteína L
Hiperglicinemia Hiperglicinemia
• Llamado también como encefalopatía por glicina.
• Niveles elevados de glicina en el cuerpoNiveles elevados de glicina en el cuerpo
• Dos tipos:Dos tipos: - Cetósica:
1 / 400.000 RNV
- No Cetósica (NKH): 1/250.000 RNV
Hiperglicinemia Hiperglicinemia
• Acumulación de glicina en SNC activa dos receptores diferentes:
- Receptor clásico (médula espinal): normalmente tiene
funciones inhibitorias. Niveles altos Apnea e Hipotonía. - Receptor en Corteza cerebral (NMDA): funciones excitatorias. Niveles altos Daño cerebral y Convulsiones.
Hiperglicinemia CetósicaHiperglicinemia Cetósica
• Ocurre por “bloqueo” de la Enzima Enzima convertidora de glicinaconvertidora de glicina
• Se da por inhibición externa: la inhiben las acidemias (acidemia
propiónica, acidemia metilmalónica)
• Produce gran acidosis y cetosis.
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No CetósicaCetósica
• Más común de las Hiperglicinemias.
• 1/250.000 nacidos vivos; 1/15.000 en norte de Finlandia.
• Déficit congénito de la enzima Convertidora de glicina.
• Trastorno autosómico recesivo: gen que codifica la proteína P ( 9p), gen que codifica la proteína H y L (3q).
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No CetósicaCetósica
• Se han identificado cuatro formas o presentaciones:
1. Neonatal2. Infantil3. Presentación tardía4. Transitoria
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
• Forma más común.Forma más común.
• Clínica: Clínica: - Se manifiesta entra el 6-8º día de vida. - Déficit en la succión, pobre alimentación. - Letargia - Hipotonía profunda: puede progresar rápidamente a coma y muerte. - Convulsiones: especialmente las mioclonías.
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
• Manifestaciones cerebrales:Manifestaciones cerebrales:
- - Hipogenesia o agenesia de cuerpo calloso. - Malformación de circunvoluciones. - Crecimiento de ventrículos laterales. - Hipoplasia de cerebelo.
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
• Laboratorio:Laboratorio:
- sangre: - sangre:
Aumento moderado a severo de la glicina ( desde 1-8 veces el valor normal)
Niveles de Serina bajos. PH plasmático normal.
- Orina: Orina: hiperglicinuria.
- LCR: - LCR: 10 a 15 veces el valor normal.
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
• Laboratorio:Laboratorio:
- Índice LCR/ plasma de glicina:- Índice LCR/ plasma de glicina: normal: < 0.04 NKH: >0.09
- EEG: - EEG: Patrón de supresión característico en el primer mes.
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: NeonatalNeonatal
• Pronóstico:Pronóstico:
- Cerca del 30 % de los infantes mueren - Aquellos que sobreviven desarrollan: 1. Retardo psicomotor grave 2. Convulsiones (mioclónicas o tónico- clónicas)
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: InfantilInfantil
• Se presenta de la misma forma que la neonatal pero a los 6 meses de edad o más.
• Se presenta inicialmente como convulsiones.
• Presentación más leve que la neonatal.
• Mayor sobrevida, menos retardo psicomotor.
• Los hallazgos de laboratorio son idénticos a los de la forma neonatal
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: TardíaTardía
• Poco frecuente.• Clínica: - Paraparesia espástica progresiva. - Atrofia del nervio óptico. - Movimientos coreo-atetósicos. - Se presenta entre los 2 y 33 años de
edad. - Mentalmente normales.
• Laboratorio es igual que el neonato, pero menos marcados lo cambios
Hiperglicinemia No Hiperglicinemia No Cetósica:Cetósica: TransitoriaTransitoria
• Se presenta como la neonatal, pero cerca de la 8º semana de vida se normalizan los valores.
• No se conoce la causa de esto, se cree que es por la inmadurez de este sistema.
Hiperglicinemia No Cetósica:Hiperglicinemia No Cetósica:
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
• Hiperglicinemia Cetósica
• Aciduria D-glicérica.
Hiperglicinemia No Cetósica:Hiperglicinemia No Cetósica:
DIAGNÓSTICO:
• Clínica + confirmación de niveles del a.a.
• Cromatografía de aminoácidos en capa fina
• Espectrometría de masa en Tándem
Hiperglicinemia No Cetósica:Hiperglicinemia No Cetósica:
• Espectrometría de masa en Tándem: - Se utiliza por medio de ionización por electrospray.
- Método más efectivo en la actualidad.
- Esta técnica mide la masa o peso molecular de una
sustancia.
Hiperglicinemia No Cetósica:Hiperglicinemia No Cetósica:
TRATAMIENTO:
• No existe tratamiento efectivo conocido.
• Exanguineo transfusión, resticción en la dieta de glicina,
benzoato de sodio: NO han demostrado efectividad.
• Estricnine, Diazepam, y Dextrometorfan, han demostrado
efectos benéficos pero solo en las formas leves
Hiperglicinemia No Cetósica:Hiperglicinemia No Cetósica:
Terapia más Usada:Terapia más Usada:
- Benzoato de Sodio (BZ): disminuye concentración sérica de Glicina (aumenta su excreción).
- Dextrometorfano (DTM): bloquea efectos excitatorios de NMDA
GRACIAS!!!