GENETICA DE POBLACIONES y
EVOLUCION
• Es la rama de la genetica que estudia la estructura genetica de GRUPOS de individuos y el modo en que la composicion genetica cambia en el TIEMPO
• Una poblacion EVOLUCIONA a traves de CAMBIOS en su conjunto genetico
La GENETICA DE POBLACIONES estudia la evolucion y la variacion de los alelos en grupos de individuos
LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA.
LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA…
PARA ALGUNOS CARACTERES::
F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE
GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE
CONDUCTAS HUMANAS
EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y
SE TRADUCE EN TERMINOS GENETICOS
GENOTYPE ALLELE FREQUENCIES
Population M / M M / N N / N p(M) q(N)
Eskimo 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087
Australian aborigine
0.024 0.304 0.672 0.176 0.824
Egyptian 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477
German 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450
Chinese 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425
Nigerian 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452
Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas
Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas
El sistema MN esta bajo el control de un locus autosomico en el cr4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguineo esta dado por una glicoproteina presente en la superficie de los globulos rojos. La expresion fenotipica de estos alelos es codominante. La frecuencia de estos 2 alelos varian sustancialmente entre las poblaciones humanas.
MEDIDA DE VARIACION GENETICA:
CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO
> HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR
LEY DE HARDY WEINBERG
ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACION.
LA SEGREGACION DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACION AL AZAR DE LAS MISMAS:
-NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS y-LAS GENOTIPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A
p2, 2pq y q2 (mostrar por Punnett p433)
POBLACION GRANDEAPAREADA AL AZAR
SIN MUT, MIGR, SEL NAT.
UNA POBLACION EN EQUILIBRIO H-W
NO PUEDE EVOLUCIONAR
LA EVOLUCION CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA DE UNA POBLACION
H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCION SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCION
PARA VER SI UNA POBLACION ESTA EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS
OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS
PARA ESTO:1. OBSERVAMOS2. CALCULAMOS FREC ALELICAS3. CALCULAMOS FREC GENOTIPICAS ESP
A PARTIR DE LAS ALELICAS4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR 2
Problema pizarron
QUE PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W?
APAREAMIENTO NO ALEATORIO
SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO:•AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES•AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS•ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS
ENDOGAMIA
•LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCION DE HETEROCIGOTOS.•EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDENTICOS POR ASCENDENCIA
0<F<1
H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia
AA= p2 + Fpqaa = q2 + FpqAa = 2pq – 2Fpq
F= He – Ho/ He
Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACION (F=1)COMIENZA EN p2, 2pq y q2
CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMOCADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERA HOMOCIGOTAEN CADA GENERACION LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS
CUAL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS?•AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN.
SUPONGAMOS ALELO REC LETALq= 0,01q2= 0,0001 > 1/10.000 si F= 0Si F = 0,24 > q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces mas probable)
La APARICION DE RASGOS LETALES SE LLAMA
DEPRESION POR ENDOGAMIA
LA APARICION DE RASGOS LETALES Y DELETEREOS SE LLAMA:
DEPRESION POR ENDOGAMIA
Autofec F=1
hermanos F=0,25
primos F=0,0625
tiempo
Hom
ocig
otas
en
p[ob
laci
on
La autofertilizacion reduce la proporcion de heterocigotas a la mitad en cada generacion
(Partir de aca proxima teorica)CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALELICA:
MUTACION
ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCION, DEBE EXISTIR VARIACION GENICA DENTRO DE UNA POBLACION
Mutacion directa (
Mutacion inversa(v)
A(p) a(q)
A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutacion inversa
Hasta un equilibrio: q= p - vq
CONCLUSION: LA MUTACION RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALELICAS q=
p
CUANDO LA UNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACION, LAS FRECUENCIAS ALELICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO.
AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTIPICAS TAMBIEN SE MANTENDRAN EN UNA PROPORCION p2,2pq y q2.
SIN EMBARGO LA TASA DE MUTACION PARA LA MAYORIA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALELICAS POR MUTACION ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)
Fre
cuen
cia
alel
ica
generaciones
p disminuye por mutacion directa
p aumenta por mutacion inversa
En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa
MIGRACIONES
OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALELICAS
INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES
POBLACION 1a=q1
POBLACION 2a=q2
La m previene la divergencia genetica entre poblaciones y aumenta la variacion genica dentro de la poblacion
q= m(q1 – q2)
Con cada generacion de migracion, la frecuencia de las 2 poblaciones son mas similares hasta que la frec q1=q2
Cuando delta q=0 ya no hay mas cambio en las frec alelicas
Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alelica de la poblacion receptora = poblacion de origen.