CASO ENIGMASESIÓN EXTRAHOSPITALARIA6 DE JULIO 2010
Tamara Concha GarcíaResidente de Pediatría Hospital del Mar
CASO CLÍNICOLactante varón de 5 meses que presenta:
Somnolencia de 8 horas de evolución 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomasFebrícula
EVALUACIÓN INICIAL.TEP
ASPECTO TRABAJO RESPIRATORIO
CIRCULATORIO
IRRITABILIDADMIRADA ASUSTADASOMNOLENCIAHIPEREXTENSIÓN TRONCO
NORMAL
NORMAL
INESTABLE
DISFUNCIÓN DEL SNC
ENFERMEDAD ACTUAL
Desde la mañana presenta tendencia al sueño. A media mañana ha realizado 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomas.
El padre refiere que desde hace 2 días nota la fontanela abombada.
No refieren traumatismos previos relevantes, salvo que el día anterior el padre estuvo jugando con él haciéndolo saltar en los brazos.
ANTECEDENTESPERSONALES:
Gestación controlada. Parto eutócico a término.Periodo neonatal sin incidenciasDesarrollo psicomotor normal
FAMILIARES:Procedentes de Noruega.1 mes de vacaciones en BarcelonaNo enfermedades de interés
PATOLÓGICOS:Sin interés
EXPLORACIÓN FÍSICA
Constantes: peso 6.500 g, afebril, TA 70/47 mmHg, FC 168 lpm, Sat O2 97%, Fi O2 0.21, Glicemia 132 mg/dlRegular estado general. Palidez facial. NormohidratadoRespiratorio normalCirculatorio normalAbdomen normalORL normalPiel: hematoma torácico lateral izquierda. Hematomas residuales en espaldaLocomotor: no puntos dolorosos en articulaciones
NRL:- Fontanela anterior amplia y abombada- Glasgow 15- Pupilas isocóricas normorreactivas- Tendencia a hiperextensión de tronco cuando
está sentado. Movimentos normales. No focalidades neurológicas. No estrabismo
- ROTs presentes y simétricos
¿ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA?
Infección SNCHemorragiaLesión ocupante de
espacioMetabolopatía
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS…1. Analítica sanguínea 2. Punción lumbar3. Ecografía transfontanelar4. RM cerebral5. TAC cerebral6. EEG
Punción lumbar contraindicada sin neuroimágen previa ante sospecha de HTIC por riesgo de herniación
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Analítica sanguínea:- Glucosa 136 mg/dl- Función renal normal - Ionograma normal- Gasometría venosa normal- Transaminasas normales- Calcio normal- PCR 0.8 mg/dl- Hemograma: Hb 9 g/dl, Hto 26.4%, leucocitos 20300
( N 60%, L 23%), plaquetas 654000
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
HEMATOMA SUBDURAL
Agudo (3 dAgudo (3 díías).as). TC semiluna hiperdensaClínica de herniación uncal progresiva y deterioro neurológico rápido.
Subagudo (3 dSubagudo (3 dííasas--3 semanas).3 semanas). TC semiluna isodensa. Dx por RM.
CrCróónico (> 3 semanas).nico (> 3 semanas). TC semiluna hipodensa Típico de ancianos, alcohólicos y anticoagulados ante traumatismo trivial que el paciente y la familia no recuerdan.Son raros en niños.Causas: trauma del parto, postmeningitis, maltrato.
ETIOLOGÍA HEMATOMA SUBDURAL
TCE ( caídas)ACCIDENTES DE TRÁFICO“SHAKEN BABY SINDROME”TRASTORNOS COAGULACIÓNTRASTORNOS METABÓLICOS
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
CON LA INFORMACIÓN QUE TENEMOS HASTA AHORA…
¿Seriais capaces de llegar a un diagnóstico?
¿ Solicitariais alguna prueba complementaria más?
EN LA ANALÍTICA INICIAL…
Estudio de coagulación:- Tiempo de Protrombina 102.8 % (80 – 120)- INR 0.929 (0.8 – 12)- TTPA 93.7 seg (23 – 39)- TTPA Ratio 3.2 (0.7 – 1.3)
TRASTORNO DE LA HEMOSTASIA
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
HEMOFILIA B
HEMOFILIA B
También denominada Enf. de ChristmasHerencia ligada al X1/30000 varones. 7 veces menos frecuente que la tipo A.Déficit factor IX ( glicoproteína plasmática dependiente vitamina K)
COAGULACIÓN
INTRÍNSECA EXTRÍNSECA
XII
XIIa
XI
XIa
IX
IXaX Xa
VIIIaPLP y Ca++
VII
VIIa
Ca++ +TromboplastinaTisular: •Colesterol•Fosfolípidosendoteliales
•Lipoproteínas
XI
CLÍNICA
DIAGNÓSTICO
SCREENING DE COAGULACIÓN:
- TTPa alargado ( > 10 min del control)- Tiempo protrombina normal- Tiempo de sangría normal- Nivel de fibrinógeno normal
Factor IX ausente o reducido
TRATAMIENTO
General:- Prevención traumatismos- Evitar AINEs- Vacunación VHB. Periódicamente función hepática y
detección selectiva .Sustitutivo: FACTOR RECOMBINANTE (FIX)
En hemorragias ( 35-40 U/l). Si son potencialmente mortales ( 100 U/dl)
PROFILAXIS
Objetivo: evitar hemorragias articulares espontáneas.30 U/kg de concentrado de factor IX cada 2-3 días para conseguir concentraciones mínimas ≥ 1%
GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN