Date post: | 05-Feb-2018 |
Category: |
Documents |
Upload: | juliajulie |
View: | 236 times |
Download: | 1 times |
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 1/43
CURSCURS 11 – 29 februarie 2012CURSCURS 11 – 29 februarie 2012
GENETICA MEDICINA DENTARAGENETICA MEDICINA DENTARA
AUTOR:PROF.DR. EMILIA SEVERIN
UMF “Carol Davila”Bucuresti
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 2/43
EE
R R EEDD
VVAA
R R IIAABB
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
TTAATT
EE
IILLIITT
AATTEE
2
INFORMATIA GENETICA :INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA
ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 3/43
Defineste însuşirea unui individ de a transmite ladescendenţi caracterele speciei căreia îi aparţine,
EREDITATEA
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Este un PROCES INFORMATIONALEste un PROCES INFORMATIONAL
.
3
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 4/43
MESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEAMESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEAGENERATIILORGENERATIILOR -- FAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIEFAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIE
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 4
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 5/43
EREDITATE
ADNADNADNADN
EXPRIMAREEXPRIMARE TRANSMITERETRANSMITERESTOCARESTOCARE
INFORMATIA GENETICA
CODONCODON
TRANSCRIPTIE ARN
TRANSLATIE PROTEINA
REPLICAREREPLICARE
Diviziune celularaDiviziune celulara
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 5
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 6/43
VARIABILITATEA
DIFERENTELEGENETICE DINTREINDIVIZII UNEI
POPULATII
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 6
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 7/43
VARIABILITATE
RECOMBINAREGENETICA
MIGRATIIMUTATII
MEIOZA
Recombinare intracromozomiala
Recombinare intercromozomiala
FECUNDATIE
Recombinare genomica
Genice
Cromozomiale
Genomice
Mitocondriale
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 7
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 8/43
FIECAREFIECARE INDIVIDINDIVID ARE OARE O STRUCTURASTRUCTURA
GENETICA UNICAGENETICA UNICA SISI CARACTERISTICACARACTERISTICA
La nivelmolecular,
Identitateagenetica unicase datoreazadiferentelor de
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN au oidentitate de99,9% intreindivizii umani.
,
secventelorADN careproducdiferentelegenetice dintreindivizi.
8
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 9/43
De la GENE…….. laFENOTIP
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 9
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 10/43
GENAADN
Culoarea ochilor
(ochi negri)
M 1 M 2
CARACTER
mutaţie 1 mutaţie 2
U.M.F IAŞI
GENAADN
Culoarea ochilor
(ochi negri)
M 1 M 2
CARACTER
mutaţie 1 mutaţie 2
U.M.F IAŞI De la GENE……. laFENOTIP
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Variantă / alelă
normală Variantă / alelăanormală
OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR
Variantă / alelă
normală Variantă / alelăanormală
OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR
10
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 11/43
Dublul helix ADN
– bratul scurt
NUCLEU
MITOCONDRIE
APARATUL GENETICAPARATUL GENETICORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LAORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA
EUCARIOTE (EK)EUCARIOTE (EK)
CentromerCROMOZOM
Proteine histonice
ADN
q – bratul lung
11
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 12/43
CROMOZOM(ADN
impachetat)
RIBOZOMI ADN – GENE - CROMOZOM
DIVIZIUNE
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
CROMATINA(ADN extins)
NUCLEU
12
INTERFAZA
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 13/43
FAZA S(REPLICAREA ADN)
INTERFAZA
FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULARCELULA SOMATICA UMANACELULA SOMATICA UMANA
Celule care nu semai divid.
PROFAZA
METAFAZAANAFAZA
TELOFAZA
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 13
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 14/43
RELATIA TIMPRELATIA TIMP -- FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULAR(CELULA SOMATICA IN CULTURA)(CELULA SOMATICA IN CULTURA)
ORE
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
MINUTE
14
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 15/43
IERARHIA SPATIILOR “OMICE”IERARHIA SPATIILOR “OMICE”
METABOLOM (metaboliti)METABOLOM (metaboliti)
FENOM (fenotipuri)FENOM (fenotipuri)
IN
PROTEOM (proteine)PROTEOM (proteine)
TRANSCRIPTOM (ARN)TRANSCRIPTOM (ARN)
GENOM (ADN)GENOM (ADN)
GENETICA MD 15CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ER ACTOM
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 16/43
IERARHIA SPATIILOR “OMICE”IERARHIA SPATIILOR “OMICE”
GENOMICA – studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.
TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.
PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale apro e ne or.
INTERACTOMICA – studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptomsi proteom.
METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un procesbiologice.
FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula,tesut, organ, organism.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 16
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 17/43
CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSULCE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL
DE GENETICA MD ?DE GENETICA MD ?
STRUCTURA ADN
FUNCTIILE ADNGENOM
(nuclear si mitocondrial)
FENOTIP(caractere umane)
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENACROMOZOM
Imagine prelucrataSURSA:
http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/default.stm
17
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 18/43
BAZELE MOLECULAREALE EREDITĂŢII
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 18
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 19/43
NATURA
• 1.Unde estestocată informaţiagenetică in celula
Ek?•2.Ce componentnuclear are rolul
EREDITAR:
ereditate?
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 19
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 20/43
1.Unde este1.Unde estestocatăstocată
informaţiainformaţia
geneticăgenetică inincelula Ekcelula Ek
EXPERIMENTUL
HAMMERLING
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 20
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 21/43
Experimentul lui HAMMERLING
Foloseste alga monocelulara marinaACETABULARIA
Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea
Interschimb nuclear
Regiunebazala
Nucleu Nucleu
NucleulNucleul regenereazaregenereaza““palariapalaria””
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 21
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 22/43
CONCLUZIECONCLUZIE
La Ek informatia geneticaeste stocata in nucleu.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
NUCLEU
22
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 23/43
2.Ce2.Cecomponentcomponentnuclear arenuclear are
rolulrolul
importantimportantininereditateereditate
EXPERIMENTULLUI
GRIFFITH
EXPERIMENTULEXPERIMENTUL
LUILUI
AVERYAVERY
EXPERIMENTULEXPERIMENTUL
LUILUI
HERSHEY&CHASEHERSHEY&CHASE
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 23
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 24/43
CE COMPONENT NUCLEAR ARECE COMPONENT NUCLEAR AREROL IN EREDITATEROL IN EREDITATE
1. ACIZII NUCLEICI 2. PROTEINELE
SAU
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 24
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 25/43
EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH, (1928)EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH, (1928)
SeSe utilizeazautilizeaza douadoua tulpinitulpini diferitediferite
dede pneumococipneumococi ::-- pneumococipneumococi de tip Sde tip S capsulaticapsulati,, patogenipatogeni-- pneumococipneumococi RR necapsulatinecapsulati,, nepatogeninepatogeni
-- soarecisoareci pentrupentru testareatestarea patogenitatiipatogenitatii bacterilorbacterilor..
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Cum se poate obtine un vaccinimpotriva pneumoniei bacteriene?
25
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 26/43
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
TRANSFORMAREA BACTERIANADiplococcus (streptococcus) pneumoniae
Experiment de controlExperiment de control
TipulTipul R (rough):R (rough): BacteriiBacterii necapsulatenecapsulate,,nevirulentenevirulente,, coloniicolonii cu aspectcu aspect rugosrugos
TipulTipul S (smooth):S (smooth): bacteriibacterii capsulate,capsulate,VirulenteVirulente,, coloniicolonii cu aspectcu aspect netedneted
TipulTipul SS omoratomorat prinprin incalzireincalzire
Amestec tip R si tip S omorat
prin caldura
Izolare de bacteriitip S vii,virulente
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
IN VIVOIN VIVO
26
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 27/43
Intre cele doua tipuri debacterii se produce o
interactiune.
Tipul S omorat prin t0
contine “ceva” caretransforma tipul R in celule
vii, virulente de tip S.
CC
OONNCC
Fenomenul este numitTRANSFORMARE , dar nu a
fost explicat.
Soarecii au avut un rolpasiv in experiment.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
UUZZII
II
27
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 28/43
EXPERIMENTUL LUI AVERY,EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEODMacLEOD sisiMcCARTYMcCARTY, (1944), (1944)
SeSe utilizeazautilizeaza ADNADN izolatizolat de la ode la o tulpinatulpina
dede pneumococipneumococi SS capsulaticapsulati,, patogenipatogeni,,sisi pneumococipneumococi RR necapsulatinecapsulati,,
nepatogeninepatogeni..
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN este materialulgenetic ?
28
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 29/43
Celula bacteriana este descompusain componentele
esentiale
EXPERIMENTUL LUI AVERY,EXPERIMENTUL LUI AVERY,MacLEODMacLEOD sisi McCARTYMcCARTY, (1944), (1944)
PneumocociPneumococi tip Stip S EXPERIMENT
“IN VITRO”
ColonieColonie bacterianabacteriana SS
ARNARN proteinaproteina ADNADN
TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule
lipidlipid carbohidratcarbohidrat
BacteriiBacterii tip R tip R BacteriiBacterii tip R tip R BacteriiBacterii tip Stip S BacteriiBacterii tip R tip R BacteriiBacterii tip R tip R
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 29
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 30/43
EXPERIMENTUL LUIAVERY et al.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
CLARIFICA“PRINCIPIUL
TRANSFORMARII”GENETICE:
ADN este“agentul
transformator”.
30
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 31/43
ADN are
CCOONNCC
capacitate detransformare.
ADN estematerialulgenetic.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
UUZZII
II
31
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 32/43
TRANSFORMAREGENETICA
• Transferulinformatiei genetice
cu ajutorul ADN.
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Transformarile sunt:
SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.
32
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 33/43
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,19521952
SeSe utilizeazautilizeaza BACTERIOFAGUL TBACTERIOFAGUL T22 sisicelulacelula gazdagazda, bacteria, bacteria E.COLIE.COLI
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN este materialulgenetic ?
33
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 34/43
ADNADN
InvelisInvelisProteicProteic
CAPCAP
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
CelulaCelula gazdagazdaE.coliE.coli
BACTERIOFAGUL T2BACTERIOFAGUL T2
caps acaps a
COADACOADA
crosetecrosete
ADNADNCelula gazdaE.coli
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
CAPCAP
coada
crosete
34
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 35/43
ADN viralADN viral marcatmarcat cucu 3232PPCapsidaCapsida viralaviralamarcatamarcata cucu 3535SS
BacteriofagiiBacteriofagii infecteazainfecteazacelulacelula gazdagazda
((E.coliE.coli))
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASEEXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE
CeluleleCelulele bacterienebacteriene infectateinfectatesuntsunt pusepuse intrintr--unun
agitatoragitator pentrupentru aa desprindedesprindecapsidacapsida viralavirala
MediuMediu celularcelular radioactivradioactiv cucu 3535SSCelulaCelula bacterianabacteriana radioactivaradioactiva cucu 3232PP
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 35
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 36/43
Trecerea ADN viralin celula bacterianasemnifica, in fapt,
CCOONNCC
Martha CHASEMartha CHASE sisi Alfred HERSHEY,Alfred HERSHEY,19521952
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
trecerea informatiei
genetice virale incelula gazda.
Celula bacteriana
(celula gazda) s-atransformat siproduce ADN viral si
proteine virale.
UUZZII
II
36
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 37/43
ADNeste molecula
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
37
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 38/43
SeSe utilizeazautilizeaza RIBOVIRUSURI:RIBOVIRUSURI:VMTVMT ((virusulvirusul mozaiculmozaicul tutunuluitutunului))
HR HR ((virusulvirusul Holmes ribgrass)Holmes ribgrass)
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ARN viral detine mesajulgenetic?
38
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 39/43
VMT VMT
Proteina VMT Proteina VMT
DegradareDegradare
Virus hibridVirus hibrid
ARN VMT ARN VMT
ProteiaProteia HRHR
ARN HRARN HRDegradareDegradare
Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectataFrunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata
HRHR
Izolare VMT Izolare VMT
infectatainfectata
Leziuni de tip VMT Leziuni de tip VMT
Frunza de tutunFrunza de tutun
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 39
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 40/43
ARN poartă
mesajulgenetic şinu proteina.
CCOONNCC
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ARN estematerialul
genetic alribovirusurilor.
UUZZII
II
40
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 41/43
Experimentele de identificare si descriere a materialuluigenetic la Ek au demonstrat rolul genetic al ADN:
Principiul transformarii geneticesi transferul experimental dematerial genetic intre specii
ADNADN este molecula EREDITATII
er te stau a aza une
BIOTEHNOLOGIIdenumita:
TEHNOLOGIA ADN RECOMBINANTTEHNOLOGIA ADN RECOMBINANTAnsamblul de metode si mijloace folosit pentru obtinerea
moleculelor de ADN recombinant.
(ADN in VITRO si “era ingineriei genetice”)
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 41
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 42/43
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelormoleculare prezentate s-au preluat imagini din
domeniul public:http://images.google.com
www.google.com
REFERINTE ELECTRONICE
http://www.bioteach.ubc.ca/TeachingResorces/Applications/GMOpkgJKloseGLampard2.swf
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Pentru clarificarea unor probleme legate de tematicapredata la curs se pot trimite intrebari la adresa:[email protected]
42
7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD
http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 43/43
NE REVEDEM SAPTAMANANE REVEDEM SAPTAMANA
Miercuri
7 MARTIE