Fisiología General
Eritrocito maduro - Acumulación de Hb . (Hasta 340 g/L o 5 mM)
- Perdida de Organelos y . . capacidad de biosíntesis
- Picnosis nuclear y . perdida real del núcleo
Se producen una serie de cambios
Dan como resultadoEritrocito con citoplasma capaz de administrar oxigeno a las células del organismo durante 120 días
Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I
Hemolisis y Anemia Hemolítica
≪Destrucción de la sangre≫
Disminución de sobrevida de Eritrocitos
Reticulocitos
Anemia HemolíticaClasificación
Origen
Mecanismo
Lugar
Duración
- Congénita- Adquirida
- Corpusculares- Extracorpusculares
- Intravasculares- Extravasculares
- Agudas - crónicas
Harrison medicina interna, 17ª edición tomo I
Etiológica
Intracorpusculares
Extracorpusculador
es
FisiopatológicoIntravasculares Extravasculares
Clínica Agudo
Crónico Genética
Hereditaria
Adquirido
Clasificación
Anemia Hemolítica
Sans sabrafen, Hematología 5ta edición
Manifestaciones Clínicas
• Síndrome Hemolítico
1. Anemia Hemolítica Aguda
2. Anemia Hemolítica Crónica
Diagnostico del Sx Hemolítico 1. Hemograma 2. Recuento de Reticulocitos 3. Examen morfológico de la sangre 4. Indicadores Biológicos de Hemolisis:
Sistemática a seguir según Dx:
Anemia Hemolítica Hereditaria Anemia Hemolítica Adquirida
•Membranopatias
•Enzimopatias
•Hemoglobinopatías
•Talasemias
•Mecanismo inmune
•Mecanismo No inmune
Anemias Hemolíticas Hereditarias
• Membranopatias Eritrocitarias
Interacciones Horizontales
•Uniones entre alfa y beta espectrina •Unión entre B-espectrina y la proteína 4,1•Unión entre la proteína 4,1 y Actina
Interacciones Verticales
• Unión entre espectrina, anquirina y proteína 4,2•Unión entre espectrina banda 4,1 y banda 3•Unión entre espectrina, banda 4,1 y glicoforinas
Esferocitosis Hereditaria
<Enfermedad de Minkowski-Chauffard>
1-3000 RNV Europa1-2000 RNV área mediterranea
Diagnostico
• Estudio morfológico de la Sangre• Análisis de índices Eritrocitarios • Prueba de Fragilidad osmótica• Otras.
Tratamiento
Estomatocitosis
4 síndromes de gen autosómico dominante:1. Síndrome Rh2. Hidrocitosis congénita3. Xerocitosis congenita 4. Pseusohiperpotasemia familiar
Acantocitosis
Abetalipoproteinemia
Síndrome corea acantocitosis
Fenotipo Mcleod (Ko)
Fenotipo Lutheran nulo Lu (-a-b)
Enzimopatias
• Enzimopatias de la glucolisis anaerobia• Enzimopatias del mecanismo oxidorreductor• Enzimopatias de mecanismo nucleotidico
Enzimopatias de la glucolisis anaerobia
• Déficit de Glucosa Fosfato Isomerasa (GPI)• Déficit de fosfofructocinasa (FPK-M)• Déficit de fosfogliceratocinasa (PGK1)• Déficit de triosafosfato isomerasa (TPI1)• Deficit de biofosfogliceratomutasa (BPGM)
Enzimopatias del mecanismo Nucleotidico
• Déficit de pirimidina-5´ nucleotidasa (P5N)
• Aumento de adenosinaadesaminasa (ADA)