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Introducción a las técnicas
Citogenéticas
SILVIA ZURITA
TÉCNICA CITOGENETISTA
HOSPITAL NACIONALALEJANDRO POSADAS
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Genética Clínica
Es la disciplina que se ocupa deldiagnóstico, tratamiento y prevención delos defectos congénitos de cualquier causa,tanto a nivel familiar como poblacional
Examina los tipos de herencia, lamanifestación clínica, analia e identi!ca
de la alteración genética para poderpredecir los riesgos de ocurrencia yrecurrencia para el asesoramiento genético"
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AmbGenes
GENÉTICA AMBIENTAL MIXTA
ETIOLOGÍA
D F CTOS
CONGÉNITOS
PATOLOGÍA GÉNICA TERATÓGENOS MULTIFACTORIAL
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#lteraciones Genéticas
Génicas: afectan a uno o m$s genes,se detecta a través de estudios
%oleculares Cromosómicas& alteraciones en el
n'mero o estructura de loscromosomas y se detecta a través deestudios Citogenéticos
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Citogenética
Es la rama de la Genética %édica quetiene por ob(eto el estudio de la
morfología, estructura ycomportamiento cromosómico enrelación con la patología genética
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ANOMALÍASCROMOSÓMICAS
$%&'()*&%%+,
INCID NCIA
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)otación cromosómica enhumanos
23 + 23
46
46
4666
6
23
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*as cuatro fases sucesivas del ciclo de una célula eucariotatípica" )urante la interfase la célula crece continuamente+durante la fase % se divide" *a replicación del #) seproduce 'nicamente durante la fase - de la interfase
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)ivisión Celular & %itosis
Es el mecanismo por el cual las células somáticas
eucariotas generan células hijas idénticas a la
progenitora.
La mitosis incluye la división nuclear y citoplasmática.
Como resultado de la mitosis, se generan dos células
hijas genéticamente idénticas a la célula madre
La mitosis es responsable del desarrollo y crecimiento
de los organismos y de la regeneración de sus tejidos
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%itosis
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GAMETOGÉNESIS
GAMETAS CON AC
CIGOTOS CON AC
EMBRIONES CON AC
RECIÉN NACI-OS CONAC
IN-I.I-UOS CON AC
M IÓTICOS
MITÓTICOS
RROR S N LA DIVISIÓN
C LULAR
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Características delcrecimiento celular
Algunas células se dividen rápida y continuamente a lo largo de su vida por
pérdida permanente: Células sanguíneas cutáneas epiteliales
de cavidades como pulmón intestino !ormación del esperma.
Las células de los tejidos de crecimiento lento pueden tener tiempos de
generación de días.
"tras no se dividen jamás: células nerviosas maduras y musculares
"tras como los lin!ocitos #ue normalmente no se dividen pueden iniciar unciclo de división celular como respuesta a un estímulo apropiado
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Cromosomas
Estructuras que se forman durante ladivisión celular, mitosis o meiosis, son losresponsables de .transportar/ los genes
de la célula madre a la célula hi(a"
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%etafase& fase en la divisióncelular en la que me(or se
visualian los cromosomas
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#nafase y 0elofase
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)el Gen al cromosoma
)istintos niveles enla organiación dela molécula de #)&
enrollamiento en lashistonas, formaciónde los nucleosomas,solenoides y
!nalmente elsuperenrrollamientoformando loscromosomas
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Constantes cromosómicas&'mero, morfología y estructura
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Características morfológicas de los
cromosomas
1rao *argo 2
1rao Corto 3
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%etafase
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Cariotipo 4umano
Es el ordenamiento sistem$tico de loscromosomas seg'n su n'mero, forma y
estructura"-e realia en base a metafasesobtenidas de cultivos celulares y tratadasenim$ticamente hasta obtener un
patrón de bandas que identi!ca cada unode los cromosomas"
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Cariotipo
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Cariotipofemenino 46,
XX
Carioi!o "asc#$ino
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Carioi!o "asc#$ino%&'()
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0écnica Citogenética
p
a s o s
Toma *+ $a m#+sra
C#$i,o C+$#$ar
Técnica *+ i*+ni-cación
cromosómicaAn.$isis Cromosómico /
consr#cción *+$ Carioi!o
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%uestras& *as muestras deben sertomadas de manera estéril y con
heparina
-angre periférica& linfocitos
%edula ósea& células de la médulaósea 5ellosidades Coriónicas& células
fetales *iquido #mniótico& !broblastos 0e(idos 6piel7
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Cultivo de *infocitos
Si+m0ra: i+n+ !or o01+i,o+sim#$ar $a *i,isión c+$#$ar
C#$i,o: s+ si+m0ran $as cé$#$as*#ran+ 23 4s5 a 627 C +n con*icion+s*+ +s+ri$i*a*5
Cos+c4a: a $as 23 4s5 s+in+rr#m!+ $a *i,isión c+$#$ar5 S+r+a$i8a $a -1ación / $os +9+n*i*os
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-#*#)EC8*
0I5
9-
$#1o $aminar' +s#;a com
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*a siembra desangre periférica serealia en un medio
de cultivoenriquecido conamino$cidos,proteínas, suero
fetal bovino y unestimulantemitótico&ITHOHE"OAGLUTININA5
0odo en condicionesde absolutaesterilidad"
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3reparación de los medios ysiembra
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Células en pleno crecimiento
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Cosecha
8na ve pasadas las :; hs se agrega alos cultivos una solución de colchicina,6inhibidor mitótico7, se lo de(a actuardurante
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-hoc> 4ipotónico
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*avado y !(ación
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*avados y tiradas
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0écnicas de identi!caciónCromosómica Cl$sica
• 0ratamiento enim$tico con 0ripsina ycoloración con Giemsa"
• Cromosomas muestran un patrón de bandasparticular 6oscuras y claras7
1andeoG
• 0ratamiento con solución de hidróxido debario y solución salina concentrada"
• las regiones centroméricas se ti?enintensamente"
1andeoC
• 0ratamiento con solución de nitrato de plata"• Identi!cación de regiones nucleolares
1andeoor
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1andeo G
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1andeo 9@
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1andeo C
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0écnicas de identi!cacióncromosómica %olecular
AI-4& 4ibridación in situ Buorescente
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AI-4
0écnica que permite detectar secuenciasde #) en cromosomas metaf$sicos on'cleos interf$sicos en muestrascitogenéticas o !(adas"
-e utilia una -onda que hibridacromosomas completos o secuencias
'nicas simples" 4erramienta esencial para el diagnóstico
prenatal, hematológico y patológico"
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0risomia ;
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#n$lisis Citogenético
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)iagnóstico citogenético
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#sesoramiento Genético
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%uchas GraciasDD